Canavan sykdom

Oversikt

Hva er Canavan Disease?

Canavan sykdom er en gen-koblet nevrologisk lidelse der hjernen degenererer til svampaktig vev full av mikroskopiske væskefylte rom. Canavan sykdom har blitt klassifisert som en av en gruppe genetiske lidelser kjent som leukodystrofiene, men i motsetning til de fleste leukodystrofier. Nyere forskning har indikert at cellene i hjernen som er ansvarlige for å lage myelinskjeder, kjent som oligodendrocytter, ikke kan fullføre denne kritiske utviklingsoppgaven ordentlig. Myelinskjeder er det fete belegget som fungerer som isolatorer rundt nervefibre i hjernen, i tillegg til å gi næringsstøtte til nerveceller. Ved Canavan sykdom modnes ikke mange oligodendrocytter og dør i stedet, og etterlater nervecelleprojeksjoner kjent som aksoner sårbare og ute av stand til å fungere ordentlig. Canavan sykdom er forårsaket av mutasjon i genet for et enzym kalt aspartoacylase, som virker for å bryte ned det konsentrerte hjernekjemikaliet kjent som N-acetyl-aspartat.

Symptomer på Canavan sykdom vises vanligvis i de første 3 til 6 månedene av livet og utvikler seg raskt. Symptomer inkluderer mangel på motorisk utvikling, matvansker, unormal muskeltonus (svakhet eller stivhet) og et unormalt stort, dårlig kontrollert hode. Lammelser, blindhet eller hørselstap kan også forekomme. Barn er karakteristisk stille og apatiske. Selv om Canavan-sykdommen kan forekomme i enhver etnisk gruppe, er den hyppigere blant ashkenazi-jøder fra østlige Polen, Litauen og vest-Russland, og blant saudiarabere. Canavan sykdom kan identifiseres ved en enkel prenatal blodprøve som screener for det manglende enzymet eller for mutasjoner i genet som kontrollerer aspartoacylase. Begge foreldrene må være bærere av det defekte genet for å få et berørt barn. Når begge foreldrene viser seg å bære Canavan-genmutasjonen, er det én av fire (25 prosent) sjanse for hver graviditet at barnet vil bli påvirket av Canavan-sykdommen.

Finnes det noen behandling?

Canavan sykdom forårsaker progressiv hjerneatrofi. Det finnes ingen kur, og det finnes heller ikke et standard behandlingsforløp. Behandlingen er symptomatisk og støttende.

Hva er prognosen?

Prognosen for Canavan sykdom er dårlig. Døden inntreffer vanligvis før 10 år, selv om noen barn kan overleve inn i tenårene og tjueårene.

Hvilken forskning blir gjort?

Genet for Canavan sykdom er lokalisert. Mange laboratorier tilbyr prenatal screening for denne lidelsen til risikogrupper. Forskere har utviklet dyremodeller for denne sykdommen og bruker modellene til å teste potensielle terapeutiske strategier. Tre strategier er for tiden under utredning: genoverføring til hjernen for å erstatte det muterte genet for enzymet; metabolsk terapi for å gi en avgjørende manglende metabolitt (acetat); og enzymterapi hvor enzymet aspartoacylase er konstruert for å kunne komme inn i hjernen og injiseres i blodstrømmen. Oppmuntrende resultater er oppnådd ved å bruke disse strategiene.