Charcot Marie tann sykdom

Hva er symptomene på Charcot-Marie-Tooth sykdom?

Symptomer på CMT forekommer normalt i ungdomsårene, men de kan dukke opp så sent som i voksen alder. CMT påvirker nervene som styrer dine frivillige muskelaktiviteter.

Vanlige symptomer inkluderer:

• svakhet i benmuskulaturen
• vanskeligheter med å stå
• hyppig snubling eller snubling
• vanskeligheter med å gå
• høyt trinn når du går

Fysiske tegn inkluderer:

• fotdeformitet (for eksempel hammertoer eller høye buer)
• inverterte underben

Etter hvert som CMT utvikler seg, kan du oppleve problemer med å bevege fingre, hender, håndledd, føtter og tunge.

Hva forårsaker CMT?

CMT er en medfødt sykdom. Dette betyr at den er tilstede ved fødselen.

Tilstanden er forårsaket av ett eller flere defekte gener. I de fleste tilfeller arver du de defekte genene fra en eller begge foreldrene dine. Defektene forstyrrer funksjonen og strukturen til de perifere nervekappene og aksonene. Dette er de isolerende lagene rundt nervene dine.

I noen sjeldne tilfeller blir mennesker født med CMT spontant, uten å arve et defekt gen fra foreldrene.

Det er fem hovedtyper av CMT, og hver har sin egen årsak:

• CMT1er vanligvis forårsaket av en duplisering av et gen på kromosom 17. Dette genet styrer produksjonen av nervenes beskyttende myelinskede. CMT1 er også forårsaket av andre genfeil.
• CMT2skyldes en defekt i dine perifere nervecelles akson. Dette er forårsaket av en defekt i mitofusin 2 -genet.
• CMT3, også kalt Dejerine-Sottas sykdom, er forårsaket av en mutasjon i P0- eller PMP-22-genet. Denne typen CMT er sjelden.
• CMT4er forårsaket av flere genmutasjoner. Disse genene inkluderer GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 og FIG4.
• CMTXer forårsaket av en punktmutasjon i connexin-32-proteinet på ditt X-kromosom.

CMT1 er den vanligste typen CMT. Alle typer CMT svekker signalene som går fra nerver i ekstremitetene til hjernen din.

Diagnostisering av CMT

For å diagnostisere CMT, vil legen din bestille tester for å finne årsaken og omfanget av nerveskaden. Disse testene kan omfatte en nerveledningsstudie, elektromyografi, nervebiopsi og genetisk testing.

En nerveledningsstudie kan teste funksjonen til elektriske signaler i nervene dine. Under denne testen vil en nevrolog plassere små elektroder på huden din. Deretter sender de en liten mengde elektrisitet til elektrodene. En svak respons kan indikere CMT.

En elektromyografitest (EMG) utføres ved å stikke en tynn nål inn i en av musklene dine. Denne nålen er festet til en ledning som kobles til en maskin. Legen din vil be deg om å bøye og deretter slappe av muskelen, mens maskinen måler musklens elektriske aktivitet.

En nervebiopsi utføres av en kirurg. Denne prosedyren innebærer å fjerne en nervebit fra leggen for testing. Denne nerveprøven undersøkes for utseendet til CMT.

Genetisk testing brukes for å se etter defekter i genene som forårsaker CMT. Dette utføres ved hjelp av en blodprøve.

Behandling av CMT

Fysioterapi er en vanlig behandling for personer med CMT. Det innebærer mange strekk og lette øvelser. Denne terapien bidrar til å øke muskelstyrken din og forhindre atrofi eller tap av muskler.

Hvis du mister funksjonen i ekstremitetene, kan du få hjelpemidler som hjelper deg med å ta tak i, nå og skyve gjenstander. Tommelskinner er også tilgjengelig for folk som har problemer med å ta tak i ting. Du kan også få ortopediske enheter, for eksempel seler og skinner, for å forhindre skader på grunn av svake ben og for å øke stabiliteten.

Hvis du har alvorlig fotdeformitet, kan den behandles med en kombinasjon av ortoterapi (spesialiserte sko) og kirurgiske korrigerende prosedyrer.

Langsiktig Outlook

Alvorligheten av CMT -symptomer varierer fra person til person. CMT kan føre til deformiteter og tap av følelse i føttene. For å lindre symptomer og forhindre komplikasjoner, inspiser føttene daglig for sår, sår og infeksjoner. Bruk godt tilpassede sko som gir god ankelstøtte. Hvis du har fotdeformiteter, bør du vurdere å investere i skreddersydde sko.

Ta godt vare på musklene og leddene for å redusere risikoen for skader og funksjonstap. For eksempel, strekk regelmessig og trene daglig. Hvis du er ustabil på føttene, bør du vurdere å bruke en stokk eller rullator for å forbedre stabiliteten.