:max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-498528146-a5b5f593f02043ab9610d6e357e6dab3.jpg "Plutselig er det ene øyet uskarpt: årsaker og behandling")
Hva er cri-du-chat syndrom?
Cri-du-chat syndrom er en genetisk tilstand. Også kalt katteskrik eller 5P- (5P minus) syndrom, er det en sletting på den korte armen til kromosom 5. Det er en sjelden tilstand som forekommer hos bare rundt 1 av 20 000 til 1 av 50 000 nyfødte, ifølge Genetics Home Reference. Men det er et av de vanligste syndromene forårsaket av kromosomal sletting.
«Cri-du-chat» betyr «gråt av katten» på fransk. Spedbarn med syndromet produserer et høyt skrik som høres ut som en katt. Strupestrupen utvikler seg unormalt på grunn av kromosomslettingen, som påvirker lyden av barnets gråt. Syndromet er mer merkbart etter hvert som barnet blir eldre, men det blir vanskelig å diagnostisere etter 2 år.
Cri-du-chat bærer også på mange funksjonshemminger og avvik. En liten prosentandel av spedbarn med cri-du-chat-syndrom blir født med alvorlige organdefekter (spesielt hjerte- eller nyrefeil) eller andre livstruende komplikasjoner som kan føre til døden. De fleste dødelige komplikasjonene oppstår før barnets første bursdag.
Barn med cri-du-chat som når 1 år vil generelt ha en normal forventet levealder. Men barnet vil mest sannsynlig ha livslange fysiske eller utviklingsmessige komplikasjoner. Disse komplikasjonene vil avhenge av alvorlighetsgraden av syndromet.
Omtrent halvparten av barn med cri-du-chat-syndrom lærer nok ord til å kommunisere, og de fleste vokser opp til å være glade, vennlige og omgjengelige.
Hva forårsaker cri-du-chat syndrom?
Den eksakte årsaken til sletting av kromosom 5 er ukjent. I de fleste tilfeller skjer kromosombruddet mens foreldrenes sæd- eller eggcelle fortsatt utvikler seg. Dette betyr at barnet utvikler syndromet når befruktning skjer.
Ifølge
Det er mulig at du bærer på en type defekt som kalles en balansert translokasjon. Dette er en defekt i kromosomet som ikke resulterer i tap av genetisk materiale. Men hvis du overfører det defekte kromosomet til barnet ditt, kan det bli ubalansert. Dette resulterer i tap av genetisk materiale og kan forårsake cri-du-chat syndrom.
Ditt ufødte barn har en litt økt risiko for å bli født med tilstanden hvis du har en familiehistorie med cri-du-chat-syndrom.
Hva er symptomene på cri-du-chat syndrom?
Alvorlighetsgraden av barnets symptomer avhenger av hvor mye genetisk informasjon som mangler fra kromosom 5. Noen symptomer er alvorlige, mens andre er så små at de kan gå udiagnostisert. Det kattlignende ropet, som er det vanligste symptomet, blir mindre merkbart over tid.
Fysiske egenskaper
Barn født med cri-du-chat er ofte små ved fødselen. De kan også oppleve pustevansker. Foruten navnebror-katten, inkluderer andre fysiske funksjoner:
- liten hake
- uvanlig rundt ansikt
- liten nesebro
- hudfolder over øynene
- unormalt bredt ansatt øyne (okulær eller orbital hypertelorisme)
- unormalt formede eller lavtstående ører
- en liten kjeve (micrognathia)
- delvis webbing av fingrene eller tærne
- enkelt linje på håndflaten
-
lyskebrokk (et fremspring av organer gjennom et svakt område eller rift i bukveggen)
Andre komplikasjoner
Interne problemer er vanlige hos barn med tilstanden. Eksempler inkluderer:
- skjelettproblemer som skoliose (unormal krumning av ryggraden)
- hjerte- eller andre organdefekter
- dårlig muskeltonus (i spedbarnsalderen og barndommen)
- hørsels- og synsvansker
Når de vokser, opplever de ofte problemer med å snakke, gå og mate, og kan ha atferdsproblemer, for eksempel hyperaktivitet eller aggresjon.
Barn kan også lide av alvorlige intellektuelle funksjonshemninger, men bør ha en normal forventet levetid hvis de ikke opplever defekter med store organer eller andre kritiske medisinske tilstander.
Hvordan diagnostiseres cri-du-chat syndrom?
Tilstanden blir vanligvis diagnostisert ved fødselen, basert på fysiske abnormiteter og andre tegn som den typiske gråten. Legen din kan utføre et røntgenbilde på barnets hode for å oppdage abnormiteter i bunnen av hodeskallen.
En kromosomtest som bruker en spesiell teknikk kalt en FISH-analyse hjelper til med å oppdage små slettinger. Hvis du har en familiehistorie med cri-du-chat, kan legen din foreslå en kromosomanalyse eller genetisk testing mens barnet ditt fortsatt er i livmoren. Legen din kan enten teste en liten prøve av vev utenfor utsiden der barnet ditt utvikler seg (kjent som chorionic villus sampling) eller teste en prøve av fostervann.
Les mer: Fostervannsprøve »
Hvordan behandles cri-du-chat syndrom?
Det er ingen spesifikk behandling for cri-du-chat syndrom. Du kan hjelpe til med å håndtere symptomer med fysioterapi, språk- og motorisk terapi og pedagogisk intervensjon.
Kan du forhindre cri-du-chat syndrom?
Det er ingen kjent måte å forhindre cri-du-chat-syndrom på. Selv om du ikke viser symptomer, kan du være bærer hvis du har en familiehistorie med syndromet. Hvis du gjør det, bør du vurdere å få en genetisk test.
Cri-du-chat syndrom er svært sjelden, så det er usannsynlig å ha mer enn ett barn med tilstanden.
Discussion about this post