Dine vanlige spørsmål rundt PIK3CA-relatert overvekstspektrum og Outlook

Prognosen med PROS varierer avhengig av typen vev som er berørt, alvorlighetsgraden av symptomene og hvordan disse endres over tid.

I noen tilfeller kan symptomene være progressive og bli verre over tid. Andre typer PROS har en tendens til å stabilisere seg når barn blir eldre.

I noen tilfeller, hvis overveksten av forskjellige vev blir verre, kan det føre til andre komplikasjoner, for eksempel:

• mobilitetsproblemer
• anfall
• problemer med å fullføre daglige aktiviteter

Denne typen progresjon kan skje sakte eller raskt, avhengig av typen PROS.

Folk som har PROS som påvirker hjernen deres, har en tendens til å ha dårligere resultater enn noen med en annen type PROS. Hjerneforstørrelse kan føre til alvorlige komplikasjoner som anfall, kognitive eller utviklingsmessige forsinkelser, eller nerveproblemer.

PROS utvikler seg som et resultat av endringer i PIK3CA-genet, som koder for et protein som er involvert i reguleringen av cellevekst og overlevelse.

Endringene som sees i PROS får dette proteinet til å være kontinuerlig aktivt, noe som betyr at celler vokser og deler seg uten regulering. Dette fører til den karakteristiske overveksten som sees hos personer med denne tilstanden.

Endringer i PIK3CA er også sett i kreftceller, som på samme måte vokser og deler seg raskt. Det er imidlertid PROS ikke en kreft fordi de berørte cellene ikke kan spre seg til andre deler av kroppen over tid. Effektene er begrenset til vevet som i utgangspunktet påvirkes, og eventuelle svulster som utvikler seg, for eksempel fettsvulster, anses som godartede.

De kreftfremkallende endringene sett i PIK3CA-assosierte kreftformer er forskjellige fra de som er observert i PROS. Som et resultat har personer med PROS ikke funnet å ha økt risiko for å utvikle PIK3CA-assosierte kreftformer som følge av endringene i PIK3CA-genene deres.

Noen tilfeller av Wilms-svulst – en sjelden form for nyresvulst – har imidlertid blitt sett hos barn med PROS.

Barn med visse typer PROS der disse svulstene er mest vanlige (som NEDLØD-syndrom) kan gjennomgå regelmessig screening via ultralyd for å identifisere svulster som utvikler seg i tide.

PROS regnes som en genetisk lidelse, men det er det ikke arvet. Endringer i PIK3CA-genet overføres ikke fra noen av foreldrene. De skjer på grunn av tilfeldigheter under prenatal utvikling – det vil si etter befruktning, men før fødselen.

Fordi disse genetiske endringene skjer etter at utviklingen allerede har startet, er det ikke alle cellene i kroppen som bærer dem. Noen celler har en uendret kopi av genet, mens andre bærer den endrede formen. Dette resulterer i at noen vev blir påvirket og andre blir upåvirket.

Fordi disse genendringene kan skje når som helst under utviklingen – og i enhver celle – resulterer dette også i det mangfoldige spekteret av symptomer assosiert med ulike PROS-typer.

Fordi PROS utvikler seg fra de novo (nye) genetiske endringer under utvikling, er søsken til personer med PROS ikke mer sannsynlig å utvikle tilstanden enn den generelle befolkningen.

Blant personer med PROS avhenger risikoen for å overføre disse endringene til deres fremtidige barn av når genendringen skjedde under utviklingen og om den påvirket deres egne kjønnsceller (dvs. egg eller sæd).

En genetisk rådgiver kan hjelpe voksne med PROS til å forstå sannsynligheten for at deres egne barn utvikler PROS og hjelpe med familieplanlegging om nødvendig.

Historisk sett har det vært vanskelig å anslå hvor mange mennesker som er berørt av PROS på grunn av mangfoldet av symptomer som folk har.

En studie fra 2023 anslo at PROS forekommer i mindre enn 1 av 22.313 levende fødsler, men det er ikke klart om forskjellige populasjoner påvirkes i ulik hastighet.

Det finnes for øyeblikket ingen kur for PROS. Behandling involverer vanligvis håndtering av symptomer, men fordi symptomene varierer fra person til person, betyr det at behandlingstilnærminger også vil variere.

Avhengig av hvilke typer symptomer en person har, kan en rekke tilnærminger brukes, sannsynligvis i kombinasjon. Disse inkluderer:

• medisiner
• kirurgi
• laserablasjon
• bruk av hjelpemidler
• fysioterapi, ergoterapi eller logopedi

I de fleste tilfeller vil personer med PROS bli administrert av et tverrfaglig team av leger som spesialiserer seg på de ulike kroppssystemene som påvirkes av PROS. En barnelege med erfaring med PROS kan hjelpe til med å koordinere denne omsorgen.

Kan behandlinger forbedre livskvaliteten?

Målet med PROS-behandling er ofte å håndtere symptomer og redusere effekten av dem på dagliglivet. For eksempel kan kirurgi eller hjelpemidler brukes for å gjøre bevegelse lettere, eller medisiner kan foreskrives for å lindre smerte.

I en liten 2018-studievar behandling med medisinen alpelisib (Vijoice), som brukes til å behandle alvorlige symptomer på PROS, knyttet til forbedringer i flere plagsomme effekter fra PROS, inkludert:

• kroppsforstørrelse
• skoliose
• hjerteproblemer

En klinisk studie som undersøker effekten av denne medisinen på en rekke andre utfall i PROS, inkludert livskvalitet, er for tiden i gang.

Ytterligere støttende terapier kan anbefales for å hjelpe med de psykologiske og sosiale aspektene ved å leve med PROS. En mental helsepersonell kan hjelpe noen med å takle de emosjonelle aspektene ved PROS.

Andre fagfolk kan hjelpe med å identifisere offentlige og ideelle organisasjoner for å hjelpe gi støtte – slik som individualisert utdanningsplan (IEP) tjenester, funksjonshemmede innkvartering eller ekstra trygghetsinntekt – for å hjelpe barn og deres foreldre med å maksimere deres livskvalitet.

Effektene av PROS på kroppen og, i sin tur, dagliglivet er svært varierende og varierer fra person til person.

Et team av helsepersonell kan hjelpe barn med PROS og deres kjære med å forstå tilstanden på en personlig måte, inkludert hvordan den bør behandles og hva slags komplikasjoner som kan oppstå.