Faktor II-mangel

Hva er faktor II-mangel?

Faktor II-mangel er en svært sjelden blodproppsykdom. Det resulterer i overdreven eller langvarig blødning etter en skade eller operasjon.

Faktor II, også kjent som protrombin, er et protein laget i leveren din. Det spiller en viktig rolle i dannelsen av blodpropp. Det er en av omtrent 13 koagulasjonsfaktorer som er involvert i riktig dannelse av blodpropp.

Hva er symptomene på faktor II-mangel?

Symptomene kan variere fra milde til alvorlige. I svært milde tilfeller kan blodpropp bare være tregere enn normalt.

I tilfeller av alvorlig faktor II-mangel kan symptomene omfatte:

• navlestrengsblødning ved fødselen
• uforklarlige blåmerker
• unormal blødning etter fødsel, operasjon eller skade
• langvarige neseblødninger
• blødning fra tannkjøttet
• tunge eller langvarige menstruasjoner
• indre blødninger i organer, muskler, hodeskalle eller hjerne (relativt sjelden)

Hvilken rolle spiller faktor II i normal blodpropp?

For å forstå faktor II-mangel, hjelper det å forstå rollen til faktor II (protrombin) og dens aktiverte versjon, faktor IIa (trombin), i normal blodpropp. Normal blodpropp skjer i fire stadier, beskrevet nedenfor.

Vasokonstriksjon

Når du har et sår eller operasjon, er blodårene dine ødelagt.De ødelagte blodårene trekker seg umiddelbart sammen for å senke blodtap.

De skadede karene frigjør deretter spesielle celler i blodet. De signaliserer at blodplatene og koagulasjonsfaktorene som sirkulerer i blodstrømmen din kommer til sårstedet.

Dannelse av en blodplateplugg

Blodplater (spesialiserte blodceller som er ansvarlige for koagulering) er de første som reagerer på stedet for en skadet blodåre.

De fester seg til den skadde blodåren og til hverandre, og skaper et midlertidig plaster over skaden. Dette første stadiet av blodpropp er kjent som primær hemostase.

Dannelse av en fibrinplugg

Når blodplatene danner en midlertidig plugg, endres blodkoagulasjonsfaktor II (protrombin) til sin aktiverte versjon, faktor IIa (trombin). Faktor IIa får faktor I (fibrinogen) til å lage det trevlete proteinet fibrin.

Fibrin vikler seg inn i og rundt den midlertidige koagelen til den blir en hard fibrinpropp. Denne nye koagelen forsegler den ødelagte blodåren og skaper et beskyttende dekke over såret. Dette kalles sekundær hemostase.

Sårtilheling og oppløsning av fibrinpluggen

Etter noen dager blefibrinpropp begynner å krympe, og trekker kantene på såret sammen for å fremme vekst av nytt vev. Når det nye vevet lukker såret, oppløses fibrinproppen.

Hvis du ikke har nok faktor II, vil ikke kroppen din være i stand til å danne sekundære fibrinpropp på riktig måte. Som et resultat kan du ha langvarig og overdreven blødning.

Hva forårsaker faktor II-mangel?

Faktor II-mangel kan være arvelig. Det kan også erverves som et resultat av sykdom, medisiner eller en autoimmun respons.

Arvelig faktor II-mangel er ekstremt sjelden. Det er forårsaket av et recessivt gen, som betyr at begge foreldrene må bære genet for å overføre sykdommen. Det er for tiden bare 26 dokumenterte tilfeller av arvelig faktor II-mangel i verden.

Ervervet faktor II-mangel er vanligvis forårsaket av en underliggende tilstand, for eksempel:

• vitamin K-mangel
• leversykdom
• medisiner som antikoagulantia (f.eks warfarin eller Coumadin)
• produksjon av autoimmune hemmere som deaktiverer sunne koagulasjonsfaktorer

Hvordan diagnostiseres faktor II-mangel?

Diagnose av faktor II-mangel er basert på din medisinske historie, eventuell familiehistorie med blødningsproblemer og laboratorietester. Laboratorietester for blødningsforstyrrelser inkluderer:

• Faktoranalyser: Disse testene kontrollerer ytelsen til spesifikke faktorer for å identifisere manglende eller dårlige resultater.
• Faktor II-analyser: Disse måler nivåene av faktor II i blodet ditt.
• Protrombintid (PT): PT måler nivåene av faktor I, II, V, VII og X basert på hvor raskt blodet ditt koagulerer.
• Delvis protrombintid (PTT): I likhet med PT, måler dette nivåene av faktorene VIII, IX, XI, XII og von Willebrand-faktorer basert på hvor raskt blodet koagulerer.
• Andre tester: Disse kan gjøres for å teste for underliggende tilstander som kan forårsake blødningsproblemene dine.

Hvordan behandles faktor II-mangel?

Behandling av faktor II-mangel fokuserer på å kontrollere blødninger, behandle underliggende tilstander og ta forebyggende tiltak før operasjoner eller invasive tannprosedyrer.

Kontrollere blødninger

Behandling for blødningsepisoder kan omfatte infusjoner av protrombinkompleks, en blanding av faktor II (protrombin) og andre koagulasjonsfaktorer, for å øke koagulasjonsevnen.

Infusjoner av fersk frossen plasma (FFP) har vært brukt tidligere. De er mindre vanlige i dag, takket være alternativer med lavere risiko.

Behandling av underliggende tilstander

Når blødningen din er under kontroll, kan underliggende tilstander som svekker blodplatefunksjonen behandles.

Hvis den underliggende tilstanden din ikke kan løses, vil fokuset for behandlingen skifte til å håndtere symptomene og virkningene av koagulasjonsforstyrrelsen.

Profylaktisk behandling før operasjon

Hvis du planlegger operasjoner eller invasive prosedyrer, kan infusjoner av koagulasjonsfaktor eller andre behandlinger være nødvendig for å minimere blødningsrisiko.

Hva er de langsiktige utsiktene for faktor II-mangel?

Med riktig kontroll kan du leve et normalt og sunt liv med mild til moderat faktor II-mangel.

Hvis mangelen din er alvorlig, må du jobbe tett med en hematolog (en lege som spesialiserer seg på blodsykdommer) gjennom hele livet for å redusere blødningsrisiko og kontrollere blødningsepisoder.

Les denne artikkelen på spansk.