Dr. Scott Baraban husker sin første samtale med Mary Anne Meskis. De ble introdusert på et American Epilepsy Society-møte tilbake i 2011.
Baraban driver et laboratorium ved University of California San Francisco. Meskis er administrerende direktør i Dravet Syndrome Foundation (DSF).
Tidspunktet for dette møtet var perfekt. Barabans laboratorium hadde spennende planer. De hadde jobbet med en sebrafiskmodell med genmutasjonen som ble sett i Dravets syndrom.
«Vi var akkurat i ferd med å begynne å karakterisere denne sebrafiskmodellen som en modell av Dravets syndrom og deretter potensielt gjøre noen medikamentscreening,» minnes Baraban.
Håpet var å finne nye behandlingstilbud for Dravet syndrom på denne måten. Dette ville være fantastiske nyheter for mennesker og familier som lever med Dravet syndrom.
Det var en lovende idé, men de trengte en finansieringskilde. Det var der Meskis og DSF kom inn.
Om Dravet Syndrome Foundation
DSF har flere oppdrag. Det jobbes hardt for å støtte familier som lever med Dravet syndrom. Det sprer bevissthet om denne sjeldne sykdommen. Og til slutt dedikerer den ressurser og tid til pengeinnsamling.
Med en sjelden tilstand som Dravet syndrom, er det ikke så mange finansieringskilder for forskning.
DSF erkjenner at deres innsamlingsinnsats direkte påvirker forskning på Dravet syndrom og fremtiden til de som er diagnostisert med tilstanden. Forskning er nøkkelen til bedre behandlinger og håp om en kur.
Dette møtet mellom Baraban og Meskis førte til et stipend fra DSF til Barabans forskning.
Penger samlet inn gjennom en rekke pengeinnsamlinger ledet av DSF gjorde dette tilskuddet mulig. Det er et bevis på at alle disse gallaene, salgene og andre arrangementene av DSF-supportere virkelig gjør en forskjell.
Om Dravet syndrom
Dravets syndrom er en sjelden form for epilepsi. Det vises vanligvis først hos babyer under 1 år.
Barn med Dravet syndrom vokser ikke ut av det. Og det er vanskelig å behandle, noe som betyr at det er veldig utfordrende å håndtere eller behandle.
Anfall har en tendens til å være hyppige og varer lenger enn de som ses ved andre typer epilepsi. Personer med Dravet syndrom kan oppleve språk- og utviklingsforsinkelser samt utfordringer med balanse og bevegelse.
Anfallene med Dravet syndrom kan være svært vanskelige å håndtere. Det er sjelden at personer med Dravet syndrom noen gang vil bli anfallsfrie.
Målet er å finne den rette blandingen av medisiner som reduserer hvor ofte anfall skjer og hvor lenge de varer.
«For samfunnet vårt er det ingen enkelt behandlingsprotokoll som fungerer for alle pasienter,» sier Meskis. «Vi trenger nye behandlingsalternativer som har potensial til å gi bedre livskvalitet for pasienten og familien.»
Om forskningen
Baraban har studert genetiske former for epilepsi, som Dravet syndrom, i mer enn 20 år. Laboratoriet hans var først banebrytende for bruken av sebrafisk til epilepsiforskning på begynnelsen av 2000-tallet.
Overraskende nok er sebrafisk veldig lik mennesker når det kommer til genetiske forhold. Disse små fiskene deler mer enn 80 prosent av genene knyttet til tilstand hos mennesker.
Sebrafisk er ideelle for forskning av en annen grunn. Et par voksne fisker kan produsere rundt 200 larver i uken, noe som gir mange forskningsobjekter.
Hos mennesker er Dravet syndrom forårsaket av en mutasjon i SCN1A genet. Et pilotprosjekt gjort rundt 2010 til 2011 viste at det samme genet kunne endres i sebrafisk.
Disse SCN1A mutert sebrafisk viste lignende anfallsaktivitet som personer med Dravet syndrom. De reagerte også på behandlinger som for tiden brukes til å behandle Dravets syndrom.
Dette betydde at disse sebrafiskene var gode modeller for forskning. Og bevilgningen fra DSF tillot ytterligere testing med disse SCN1A modifisert sebrafisk.
Det er veldig dyrt å utvikle nye medisiner. Så, forskere ønsket å undersøke om noen eksisterende medisiner kunne fungere for Dravet syndrom.
Et første prosjekt screenet rundt 300 forbindelser. Siden den gang har mer enn 3500 eksisterende legemidler blitt screenet i disse sebrafiskene.
Det var noen spennende funn.
I sebrafiskforsøkene reduserte clemizol anfallsaktiviteten betydelig. Clemizol er et antihistamin. Det har egentlig ikke blitt brukt siden 1950-tallet, da mer effektive alternativer kom.
Det neste trinnet er å se om det fungerer hos mennesker med Dravet syndrom. Siden clemizol hadde tidligere FDA-godkjenning, kunne forsøk på mennesker starte tidligere. De begynte på slutten av 2020.
Siden den første oppdagelsen har ytterligere tre forbindelser vist lovende for Dravets syndrom. Noen derivater av clemizol reduserte også anfall i SCN1A modifisert sebrafisk.
Støtter gode ideer
Forskere trenger finansiering for å omsette gode ideer til virkelighet.
Det er ofte mangel på penger i forskningsverdenen. Dette gjelder spesielt for mange prosjekter i svært tidlige forskningsfaser. Derfor trenger de et finansieringsløft for å komme i gang.
DSF er dedikert til å gi penger til forskning.
«En hovedpilar i organisasjonens oppgave er å finansiere forskning,» forklarer Meskis. «Vi tilbyr fire forskjellige bevilgningsmekanismer, og siden oppstarten i 2009 har vi tildelt litt over 4,95 millioner dollar i forskningsstipend.»
Pengene som er tilgjengelige for forskningsbevilgningene kommer direkte fra innsamling.
Tilskuddene er ment å fremme tidlige stadier av forskning.
Stipendpenger fra DSF gir forskere en mulighet til å videreutvikle sine prosjekter. Mange klarer etter hvert å søke om større statlige tilskudd. Dette ville ikke vært mulig uten den første økonomiske støtten fra DSF.
DSF Scientific Advisory Board vurderer alle søknader om tilskudd. Mange faktorer vurderes. Disse inkluderer:
- innovasjon
- sjanse for suksess
- kvaliteten på vitenskapen
Forskning på Dravet syndrom kan føre til gjennombrudd for andre former for epilepsi.
Innsamlingsutfordringer
Enhver organisasjon som jobber for å samle inn penger vet at det kan være utfordringer. Med en sjelden tilstand kan det være enda tøffere.
Personer som er mest berørt av Dravet syndrom er vanligvis de mest involverte.
«Den største utfordringen for et samfunn med sjeldne sykdommer er at alle våre familier har et barn som trenger døgnkontinuerlig omsorg», sier Meskis. «Foreldrene våre er allerede utslitte og slanke, så det kan føles mye å be dem om å hjelpe til med å støtte innsamlingsarbeidet vårt.»
DSF gjør sitt beste for å gjøre det lettere for familier å øke bevissthet og penger. Stiftelsen tilbyr verktøy og ressurser for å støtte familier i planlegging av egne arrangementer. Hvis noen har en god idé å samle inn penger, kan DSF være aktivt med i planleggingen.
Juni er Dravet Syndrome Awareness Month, men det er planlagt arrangementer året rundt. DSF-nettstedet tilbyr informasjon og støtte for et bredt spekter av kreative innsamlingsideer.
En begivenhet heter «Give Up Your Cup». Denne innsamlingsaksjonen oppfordrer folk til å hoppe over den daglige kaffen eller teen deres for en dag, uke eller måned og donere pengene til DSF i stedet.
Det har også vært gallaer, løp, kasinokvelder og virtuelle pysjamasfester.
«Så ofte sier familiene våre at det er vanskelig å håndtere det ukjente rundt denne sykdommen,» sier Meskis.
Å være en del av DSFs innsamlingsarbeid får pårørende til å føle at de aktivt hjelper til. Når pengene fører til lovende funn, er det enda bedre.
Baraban setter stor pris på DSF og menneskene som trodde på ham og laget hans.
«Vi er takknemlige for familiene for å samle inn penger og stole på at vi skal gjøre denne typen forskning,» sier han.
Fremskritt innen sykdomsforskning skjer når et nettverk av lidenskapelige mennesker deler samme mål.
Det er engasjerte, omsorgsfulle mennesker som organiserer pengeinnsamlingsarrangementer. Andre bidrar med energi og penger til disse innsamlingene. Det er stiftelsesansatte og styremedlemmer. Det er Science Advisory Board som tar beslutninger om tilskudd. Forskere utvikler selv banebrytende ideer og bruker tid og energi på forskningen.
Store funn kan gjøres når alle jobber sammen. Når du gir din tid, energi, ideer eller penger til en sak du bryr deg om, betyr det noe.
Discussion about this post