FLT3-mutasjon og akutt myeloid leukemi: vurderinger, prevalens og behandling

Hva er FLT3-mutasjon?

Akutt myeloid leukemi (AML) deles inn i undertyper basert på hvordan kreftcellene ser ut, og hvilke genforandringer de har. Noen typer AML er mer aggressive enn andre og trenger annen behandling.

FLT3 er en genforandring, eller mutasjon, i leukemiceller. Mellom 20 og 30 prosent av personer med AML har denne mutasjonen.

FLT3-genet koder for et protein kalt FLT3 som hjelper hvite blodceller til å vokse. En mutasjon i dette genet oppmuntrer til veksten av for mange unormale leukemiceller.

Personer med FLT3-mutasjonen har en veldig aggressiv form for leukemi som er mer sannsynlig å komme tilbake etter at den er behandlet.

Tidligere var AML-behandlinger ikke særlig effektive mot kreft med FLT3-mutasjonen. Men nye medisiner som spesifikt retter seg mot denne mutasjonen, forbedrer utsiktene for personer med denne AML-subtypen.

Hvordan påvirker FLT3 AML?

FLT3-genet hjelper til med å regulere celleoverlevelse og reproduksjon. Genmutasjonen fører til at umodne blodceller formerer seg ukontrollert.

Som et resultat har personer med FLT3-mutasjonen en mer alvorlig form for AML. Deres sykdom er mer sannsynlig å komme tilbake, eller tilbakefall, etter behandling. De har også lavere overlevelse enn personer uten mutasjonen.

Hva er symptomene?

Symptomer på AML inkluderer:

• lett blåmerker eller blødninger
• neseblod
• blødende tannkjøtt
• tretthet
• svakhet
• feber
• uforklarlig vekttap
• hodepine
• blek hud

Tester for FLT3-mutasjon

College of American Pathologists og American Society of Hematology anbefaler at alle som får diagnosen AML blir testet for FLT3-genmutasjonen.

Legen din vil teste deg på en av to måter:

• Blodprøve: Blod tas fra en vene i armen din og sendes til et laboratorium.
• Benmargsaspirasjon: En nål settes inn i beinet ditt. Nålen fjerner en liten mengde flytende benmarg.

Blod- eller benmargsprøven blir deretter testet for å se om du har FLT3-mutasjonen i leukemicellene dine. Denne testen vil vise om du er en god kandidat for legemidler som spesifikt retter seg mot denne typen AML.

Behandling for FLT3-mutasjon

Inntil nylig ble personer med FLT3-mutasjonen hovedsakelig behandlet med kjemoterapi, som ikke var veldig effektivt for å forbedre overlevelsesraten. En ny gruppe medikamenter kalt FLT3-hemmere forbedrer utsiktene for personer med mutasjonen.

Midostaurin (Rydapt) var det første stoffet godkjent for FLT3, og det første nye stoffet godkjent for å behandle AML på 40 år. Leger gir Rydapt sammen med cellegiftmedisiner som cytarabin og daunorubicin.

Du tar Rydapt gjennom munnen to ganger om dagen. Det virker ved å blokkere FLT3 og andre proteiner på leukemiceller som hjelper dem å vokse.

En studie av 717 personer med FLT3-genet publisert i The New England Journal of Medicine så på effekten av behandling med dette nye stoffet. Forskere fant at å legge Rydapt til kjemoterapi forlenget overlevelsen sammenlignet med en inaktiv behandling (placebo) pluss kjemoterapi.

Fireårsoverlevelsen var 51 prosent blant personer som tok Rydapt, sammenlignet med drøyt 44 prosent i placebogruppen. Gjennomsnittlig overlevelseslengde var mer enn seks år i behandlingsgruppen, mot litt over to år i placebogruppen.

Rydapt kan forårsake bivirkninger som:

• feber og lave hvite blodlegemer (febril nøytropeni)
• kvalme
• oppkast
• sår eller rødhet i munnen
• hodepine
• muskel- eller beinsmerter
• blåmerker
• neseblod
• høyt blodsukkernivå

Legen din vil overvåke deg for bivirkninger mens du bruker dette stoffet, og tilby behandlinger for å håndtere dem.

Noen få andre FLT3-hemmere er fortsatt i kliniske studier for å se om de virker. Disse inkluderer:

• krenolanib
• gilteritinib
• quizartinib

Forskere studerer også om en stamcelletransplantasjon etter behandling med en FLT3-hemmer kan redusere sjansen for at kreften kommer tilbake. De ser også på om forskjellige kombinasjoner av medikamenter kan være mer effektive hos personer med denne mutasjonen.

Ta bort

Å ha FLT3-mutasjonen hvis du har AML pleide å bety å ha et dårligere resultat. Nå er medisiner som Rydapt med på å forbedre utsiktene. Nye legemidler og kombinasjoner av legemidler kan forlenge overlevelsen enda mer i årene som kommer.

Hvis du er diagnostisert med AML, vil legen din teste kreften din for FLT3 og andre genmutasjoner. Å vite så mye som mulig om svulsten din vil hjelpe legen din med å finne den mest effektive behandlingen for deg.