Forstå likhetene og forskjellene mellom Duchenne og Becker muskeldystrofi

DMD og BMD er to nært beslektede typer muskeldystrofi. De har lignende symptomer og er forårsaket av arvelige mutasjoner i samme gen.

Det er flere forskjeller mellom DMD og BMD. La oss bryte dem ned nå.

Debutalder

Symptomene på DMD begynner vanligvis i tidlig barndom, ofte mellom 3 og 6 år. De første symptomene på DMD kan inkludere problemer med hodebevegelser og forsinkelser i å sitte eller stå uten hjelp.

BMD-symptomer vises senere, rundt 11 år, og kan inkludere problemer med aktiviteter som å gå og gå i trapper. Symptomene på BMD kan til og med vises i voksen alder.

Progresjonshastighet

DMD har en tendens til å utvikle seg raskt, mens symptomene på BMD vanligvis forverres mye langsommere.

Alvorlighetsgrad

DMD er mer alvorlig enn BMD. Personer med DMD har kortere forventet levealder enn de med BMD.

De viktigste symptomene på muskeldystrofi er muskelsvakhet og sløsing (fortynning), som forverres etter hvert som tiden går. DMD og BMD påvirker lignende deler av kroppen din.

I begge tilstander begynner musklene i bekkenet og øvre ben å vise tegn på svakhet først. Dette kan inkludere problemer med:

• gå
• løping
• hopping
• gå i trapper
• reise seg fra sittende stilling

Muskelskader og -svakhet påvirker til slutt underbena, samt skuldre, overarmer og nakke. Etter hvert som tilstanden utvikler seg, kan disse symptomene også påvirke andre områder av kroppen din, for eksempel lungene, hjertet og halsen.

Ytterligere tegn og symptomer på DMD og BMD som kan skje i løpet av tilstanden inkluderer:

• endringer i gang eller holdning
• hyppige fall
• forstørrede leggmuskler

• kontrakturer (forkortning av muskler, sener og annet bløtvev som kan forårsake merkbare fysiske endringer)

• skoliose
• kardiomyopati
• problemer med å svelge
• problemer med å puste

Både DMD og BMD er forårsaket av mutasjoner i DMD-genet. Dette genet gir instruksjoner for å lage proteinet dystrofin, som hovedsakelig finnes i skjelett- og hjertemuskulatur og bidrar til å stabilisere muskelfibre.

Mutasjoner i DMD-genet betyr at kroppen din ikke effektivt kan lage dystrofin. Dette resulterer i tap av integritet til muskelfibrene, noe som fører til at de blir skadet når de trekker seg sammen og slapper av. Over tid begynner skadede fibre å dø.

Du har høyere risiko for å utvikle DMD eller BMD hvis en av tilstandene er i familien din og hvis du er mann. DMD-genet er på X-kromosomet, noe som betyr at mutasjonene som forårsaker DMD og BMD arves på en X-koblet måte.

X-kromosomet er ett av to kjønnskromosomer. Hannene har bare ett X-kromosom. Som et resultat vil arv av bare én kopi av et mutert DMD-gen føre til BMD eller DMD hos menn.

Kvinner har to X-kromosomer. Derfor vil de utvikle DMD eller BMD bare hvis de mottar to kopier av et mutert DMD-gen (en fra hver forelder). Dette er mye mindre vanlig.

Kvinner som har én kopi av et mutert DMD-gen kalles bærere av genet. Noen ganger kan bærere ha milde symptomer, som muskelkramper eller svakhet, på grunn av noe redusert produksjon av dystrofin. Barna deres kan også arve mutasjoner i DMD. Deres kvinnelige barn kan være bærere, mens deres mannlige barn ville ha sykdommen.

En lege vil starte den diagnostiske prosessen ved å ta en grundig personlig og familiehistorie. De vil også gjøre fysiske og nevrologiske undersøkelser.

Hvis en lege mistenker at du har DMD eller BMD, kan de bruke følgende tester for å utelukke andre tilstander og bekrefte diagnosen:

• en blodprøve for kreatininkinase, som frigjøres når muskler blir skadet

• genetisk testing for å se etter mutasjoner i DMD-genet

• analyse av en muskelbiopsi for å se etter endringer i muskelfibre

• nerveledningsstudier, som måler hvor raskt signaler beveger seg langs nerver

• elektromyografi, som ser på muskelaktivitet som respons på nervestimulering

• et elektrokardiogram og et ekkokardiogram for å vurdere hjertehelsen
• andre avbildningstester som røntgen, CT-skanning eller MR-skanning

Det er foreløpig ingen kur for DMD eller BMD. I stedet tar behandlingen sikte på å håndtere symptomer, fremme uavhengighet og forbedre livskvaliteten.

Potensielle behandlinger som kan brukes for DMD og BMD inkluderer:

• kortikosteroider eller andre medisiner for å redusere muskelsvekkelsen

• fysioterapi, som inkluderer regelmessig tøying og trening med lav effekt

• ergoterapi
• snakketerapi
• mobilitetshjelpemidler som seler, ståutstyr og rullestoler
• medisiner som ACE-hemmere eller betablokkere for å håndtere og forhindre kardiomyopati

• kalsium- og vitamin D-tilskudd for å redusere risikoen for osteoporose på grunn av kortikosteroidbruk

• kirurgi for å behandle kontrakturer eller skoliose
• assistert ventilasjon når tilstanden påvirker åndedrettsmuskulaturen

Kliniske studier er i gang for å utforske nye eller oppdaterte behandlinger for DMD og BMD. Du kan besøke ClinicalTrials.gov for å finne forsøk som rekrutterer aktivt. Pleieteamet ditt kan også være i stand til å anbefale kliniske studier som du kan være kvalifisert for.

DMD og BMD er progressive tilstander. Dette betyr at symptomene vil fortsette å forverres etter hvert som tiden går.

DMD er mer alvorlig og har en tendens til å utvikle seg raskere enn BMD. Faktisk vil mange mennesker med DMD trenge å bruke rullestol innen 12 år. Forventet levealder for personer med DMD er også kortere enn for de med BMD.

Død skyldes vanligvis komplikasjoner assosiert med DMD eller BMD – oftest kardiomyopati eller respiratoriske komplikasjoner.

Men det er viktig å huske at hver person med muskeldystrofi er forskjellig. Pleieteamet ditt kan gi deg en bedre ide om ditt individuelle syn, dine behandlingsalternativer og hva du kan forvente.

Hvor vanlig er Duchenne og Becker muskeldystrofi?

Forfatterne av a 2022 forskningsgjennomgang anslå at globalt sett påvirker DMD rundt 5 personer per 100 000 og BMD påvirker nesten 2 personer per 100 000.

Hva er forventet levealder for Duchenne og Becker muskeldystrofi?

I følge a 2021 anmeldelse, personer med DMD født etter 1990 har en gjennomsnittlig forventet levealder på 28,1 år. BMD er mindre alvorlig og utvikler seg langsommere, slik at personer med BMD har lengre forventet levealder, vanligvis 40–50 år.

Kan Duchenne eller Becker muskeldystrofi forebygges?

Det er ingen måte å forhindre DMD eller BMD. Men hvis en av tilstandene er i familien din, kan du vurdere å konsultere en genetisk rådgiver før du prøver å få barn. De kan hjelpe deg med å finne ut hvor sannsynlig det er at dine fremtidige barn vil ha DMD eller BMD.

DMD og BMD er to typer muskeldystrofi som er forårsaket av mutasjoner i samme gen og har lignende symptomer. Men de har også flere forskjeller.

Sammenlignet med BMD har DMD en tidligere debutalder og utvikler seg raskere. Personer med DMD har også kortere forventet levealder enn de med BMD.

Det er foreløpig ingen kur for DMD eller BMD, selv om det pågår kliniske studier for å utvikle nye eller forbedrede behandlinger. Behandling for DMD og BMD fokuserer på å håndtere symptomer, øke uavhengigheten og forbedre livskvaliteten.