Symptomer på DMD starter tidlig i barndommen. Ofte er det første merkbare tegnet en forsinkelse i å nå utviklingsmessige milepæler, som å gå bra ved 18 måneders alder eller sitte eller stå uten hjelp.
Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en genetisk lidelse som resulterer i muskelsvinn og svakhet over tid. Symptomer på DMD kan starte ved 2 års alder, men det kan ta flere år før legen din diagnostiserer.
Det første merkbare tegnet på DMD er ofte når barnet ditt ikke når utviklingsmessige milepæler når det forventes, som å gå bra ved 18 måneders alder, og løfte hodet, sitte eller stå uten hjelp.
Selv om disse tegnene ikke alltid betyr at barnet ditt har DMD, er det viktig å få dem evaluert av en lege så snart du merker dem. Legen din må utføre ytterligere tester, inkludert en muskelbiopsi og genetisk testing for å bekrefte en diagnose.
Hvis barnet ditt har DMD, er behandlingen mer effektiv når den starter i de tidlige stadiene av tilstanden.
Tidlige tegn og symptomer på DMD
Symptomer på DMD er ikke merkbare ved fødselen. De tidligste symptomene på DMD kan begynne å bli merkbare i løpet av de første 3 årene av livet.
Forsinkelser i å nå utviklingsmilepæler
En forsinkelse i å møte utviklingsmilepæler kan være det første merkbare tegnet på et muskelproblem. Milepæler er ferdighetene eller oppgavene et barn kan gjøre innen en viss alder.
Milepæler vil variere fra barn til barn, men de fleste barn følger en lignende rekkefølge og mønster. Barn med DMD kan ha en forsinkelse i følgende milepæler:
- løfter hodet mens de ligger på magen
- ruller over på egenhånd
- sittende eller stående uten hjelp
- går godt etter 18 måneder
Hyppige fall
Småbarn med DMD kan virke klønete og klønete. De kan støte på ting og falle over ofte.
Vanskeligheter med å reise seg fra sittende stilling (Gowers tegn)
Når du reiser deg fra en sittende stilling, kan barnet ditt først begynne på hendene og knærne og deretter sakte gå hendene oppover skinnene, knærne og lårene til det står.
Dette kalles
Tågåing
Barn med DMD kan gå på tærne eller fotballene.
Vaklende ganglag
Barn med DMD kan gå med en waglende bevegelse. Dette kalles
Forstørrede legger
Barn med DMD kan ha større enn normale leggmuskler. Dette er forårsaket av arrdannelse i musklene.
Tale og kognitive problemer
Barn med DMD kan ha problemer med tale- og språkutvikling. De kan begynne å snakke mye senere enn jevnaldrende. I noen tilfeller kan forsinkede språkmilepæler være det tidligste tegnet på DMD.
Eldre forskning fra 2008 tyder på at barn med DMD også opplever lærings- eller intellektuelle funksjonshemminger, som oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD), obsessiv-kompulsiv lidelse (OCD) og autistisk spektrumforstyrrelse, i høyere forekomst enn den totale befolkningen.
Senere tegn og symptomer på DMD
Over tid utvikler svakheten i musklene seg til bruk av rullestol er nødvendig.
Noen av de senere tegn og symptomer kan omfatte:
- krumning av ryggraden (skoliose)
- kontraktur, som oppstår når musklene, sener eller ledd, som normalt er tøyelige, strammer seg eller forkortes og blir ikke-strekkbare; en kontraktur er vanligvis permanent og kan forårsake betydelige funksjonshemminger
- tap av evnen til å gå, vanligvis rundt 12 til 14 år
Avanserte stadier av DMD
I slutten av tenårene kan DMD også forårsake alvorlige, livstruende komplikasjoner som påvirker hjertet og musklene som brukes til å puste.
Effekter på hjertet
Problemer med hjertemusklene kan gjøre det vanskeligere for hjertet å pumpe blod (kardiomyopati). Hjertet kan bli forstørret. Dette kan til slutt føre til hjertesvikt.
Effekter på lungene
En annen komplikasjon av DMD er svakhet i musklene i brystkassen. Dette kan gjøre det vanskeligere å puste. Svakheten øker også risikoen for alvorlige luftveisinfeksjoner som lungebetennelse. På dette stadiet kan en ventilator være nødvendig for å hjelpe til med pusten.
Effekter på fordøyelsen
Hvis musklene i mage-tarmkanalen påvirkes, kan maten bevege seg for sakte gjennom fordøyelseskanalen. Dette kan forårsake forstoppelse eller diaré. I avanserte stadier av DMD kan det også bli vanskelig å svelge (dysfagi).
Hvordan håndtere symptomer
DMD-symptomer håndteres ofte av et team av spesialister, inkludert en nevromuskulær spesialist, fysioterapeut, logoped, ergoterapeut, kardiolog og lungelege.
Det er foreløpig ingen kur for DMD. Behandling innebærer å håndtere symptomer. Dette kan inkludere:
- medisiner som kortikosteroider, som brukes til å hjelpe muskelfunksjonen
- nyere midler kalt antisense-oligonukleotider, som kan brukes hos barn hvis DMD er forårsaket av spesifikke genetiske mutasjoner
- fysioterapi
- bruk av hjelpemidler som stokker, seler eller rullestoler
- pustehjelp
Forskere jobber også med å utvikle nyere genterapier som kan stoppe eller reversere muskeltap og øke forventet levealder betraktelig.
De tidligste tegnene på DMD kan begynne å vises rundt 2 år, men symptomene varierer fra barn til barn. Disse tegnene kan være subtile og betyr ikke at barnet ditt har DMD. Snakk med legen din hvis du tror det er noe galt med tempoet og måten barnet ditt utvikler seg på.
Selv om muskeldystrofier som DMD ikke er vanlige, i det sjeldne tilfellet at barnet ditt har DMD, kan tidlig diagnose og behandling bidra til å forsinke muskeltap og hjelpe barnet ditt til å nå sitt fulle potensial.
Discussion about this post