Genterapi kan ha potensial til å kurere Duchennes muskeldystrofi, men tidlige resultater fra kliniske studier har ikke vært så lovende som forskerne håpet. Forskning pågår.
Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en arvelig tilstand som forårsaker muskelsvakhet, oftest hos barn tildelt mann ved fødselen. Symptomene blir gradvis verre over tid, og det er ingen kjent kur.
En genetisk mutasjon forårsaker DMD. Så, behandlinger som retter seg mot det berørte genet – kjent som genterapi – kan kanskje hjelpe. En håndfull genterapier for DMD er for tiden under utvikling.
Denne artikkelen utforsker hvordan genterapi fungerer og om den effektivt kan behandle DMD.
Kan genterapi hjelpe til med å behandle Duchennes muskeldystrofi?
Genterapi er en relativt ny behandling som reparerer eller erstatter en genetisk mutasjon for å behandle en medisinsk tilstand.
DMD er knyttet til mutasjoner i dystrofingenet, et av de lengste genene i det menneskelige genomet. Disse mutasjonene reduserer kroppens evne til å produsere dystrofinproteinet, som hjelper musklene å beholde strukturen. Uten dystrofin begynner musklene dine å forsvinne.
Genterapi for DMD fikser eller erstatter de dysfunksjonelle delene av dystrofingenet slik at det kan lage riktig protein. Å ha genterapi i løpet av et spesifikt tidsvindu kan teoretisk stoppe utviklingen av DMD.
Men de fleste genterapier er fortsatt i utvikling. Mer forskning er nødvendig for å demonstrere deres sikkerhet og langsiktige effektivitet.
Genterapimedisiner for Duchenne muskeldystrofi
Sommeren 2023 ble
Men selskapet kunngjorde nylig resultatene av en 52-ukers randomisert, placebokontrollert fase 3 klinisk studie av Elevidys på 125 mannlige barn med DMD. Elevidys førte ikke til en statistisk signifikant forbedring av symptomene, selv om den møtte noen sekundære mål.
Andre genterapier som for tiden er under utvikling inkluderer fordadistrogene movaparvovec, et medikament fra Pfizer som for tiden gjennomgår en fase 3 klinisk studie.
Hvem er kvalifisert for genterapi for Duchenne muskeldystrofi?
Ifølge
- er 4-5 år
- er ambulerende (gå)
- har en bekreftet dystrofin-genmutasjon
- har ikke antistoffer mot adeno-assosiert virus (AAV) rh74-vektoren
- ikke har en delesjon i ekson 8 eller ekson 9 av dystrofingenet
Eksoner er områder av gener som koder for et protein. Dystrofingenet har
I tillegg kan barn med DMD ha en økt sjanse for alvorlige bivirkninger hvis de har:
- leverproblemer
- mutasjoner i ekson 1–17 eller 59–71 av dystrofingenet
Hva er prosedyren for genterapi for Duchenne muskeldystrofi?
En helsepersonell vil først sjekke om barnet ditt er kvalifisert for genterapi.
Barnet ditt må gjennomgå blodprøver for å vurdere leverfunksjonen, antall blodplater og troponin-I-nivåer. Noen dager før behandlingen vil barnet ditt få en kortikosteroidkur for å redusere sjansen for en reaksjon i immunsystemet.
Helsepersonell administrerer Elevidys som en engangs intravenøs (IV) infusjon. Det tar 1–2 timer. Etter behandlingen vil barnet ditt kreve ukentlig overvåking for bivirkninger i 3 måneder eller mer.
Hvor effektiv er genterapi ved behandling av Duchennes muskeldystrofi?
Det er ikke klart hvor effektiv genterapi er i behandling av DMD. Det kan variere fra et legemiddel til det neste.
Dataene rapportert av Sarepta Therapeutics fra den kliniske fase 3-studien av Elevidys viser at stoffet ikke nådde sitt viktigste effektivitetsmål. Likevel viste deltakere som fikk Elevidys følgende forbedringer sammenlignet med placebo:
- en liten, men ikke statistisk signifikant forbedring i bevegelse sammenlignet med placebo
- forbedringer i tid for å reise seg fra gulvet
- forbedringer i tidsbestemte 10-meters gangtester
Hvordan er genterapi sammenlignet med andre behandlinger for Duchennes muskeldystrofi?
Kortikosteroider som prednison er hovedbehandlingen for DMD. Disse stoffene reduserer betennelse, slik at personer med DMD kan beholde muskelfunksjonen lenger enn de ellers ville gjort.
Personer med DMD må ta kortikosteroider regelmessig. Dette kan forårsake alvorlige langsiktige bivirkninger. Medisinene er støttende, noe som betyr at de kan bidra til å lette symptomene, men ikke retter seg mot den underliggende årsaken til DMD.
Derimot er genterapi en engangsbehandling som tar for seg årsaken til DMD. Men dens langsiktige effektivitet er fortsatt usikker, og den har en sjanse for alvorlige bivirkninger.
Nylig godkjente målrettede terapier for DMD
FDA har nylig godkjent flere andre medisiner for DMD. Disse stoffene, kjent som exon-hopping-terapier, er rettet mot spesifikke genetiske mutasjoner. De inkluderer:
- eteplirsen (Exondys 51)
- golodirsen (Vyondys 53)
- casimersen (Amondys 45)
- viltolarsen (Viltepso)
Hvor mye koster genterapi for Duchenne muskeldystrofi?
En engangsbehandling med genterapi kan koste flere millioner dollar. Elevidys for DMD-kostnader
En studie fra 2022 fant at de direkte kostnadene for tradisjonelle DMD-terapier kan være så høye som
Ofte stilte spørsmål
Vi svarer på noen av de vanligste spørsmålene om genterapi for DMD nedenfor.
Kan genterapi kurere Duchennes muskeldystrofi?
Noen mennesker har hyllet genterapi som en potensiell kur mot DMD. Selv om den viser et stort potensial, er det fortsatt mye vi ikke vet om sikkerheten og effektiviteten.
Er genterapi FDA godkjent for Duchenne muskeldystrofi?
De
Kan genterapi behandle Becker muskeldystrofi eller lem-belte muskeldystrofi?
Genterapier for andre typer muskeldystrofi er under utvikling, men foreløpig er det ikke nok forskning til å vise effektiviteten.
Genterapi for DMD er en kommende behandling som retter seg mot dystrofin-genmutasjoner.
Ett medikament for genterapi, delandistrogene moxeparvovec (Elevidys), fikk akselerert godkjenning av FDA i 2023. Men en nylig klinisk utprøving antyder at dette stoffet ikke er så effektivt som medisinske fagfolk håpet.
Andre behandlinger er for tiden under testing. Hvis barnet ditt har DMD, kan det være nyttig å spørre legen din om tilgjengelige behandlinger.
Discussion about this post