Hva du bør vite om spinal muskelatrofi type 3

Spinal muskelatrofi type 3 er en sjelden og mindre alvorlig form for tilstanden. Symptomer starter vanligvis i barndommen eller ungdomsårene, og forventet levealder er vanligvis upåvirket. Behandling kan bidra til å bremse sykdomsprogresjonen.

Spinal muskelatrofi (SMA) er en arvelig genetisk tilstand som forårsaker nedbrytning av nervene i ryggraden og hjernestammen som lar deg bevege musklene. Dette fører til økende svakhet og krymping av musklene.

SMA type 3 er en av de fire hovedtypene av SMA. Det kalles også Kugelberg-Welander sykdom.

Symptomer på SMA type 3 utvikles etter fylte 18 måneder og før voksen alder. Det gir mildere symptomer enn SMA type 1 og 2, som ofte fører til tidlig død. Personer med SMA type 3 har vanligvis full levetid, men mister ofte evnen til å gå i voksen alder.

I denne artikkelen undersøker vi SMA type 3 mer detaljert, inkludert symptomer, behandlingsalternativer og årsaker.

Spinal muskelatrofi type 3 fakta

SMA type 3 begynner etter fylte 18 måneder, med en gjennomsnittlig debutalder på ca 39 måneder.
SMA påvirker ca 1 av 10 000 mennesker. SMA type 3 utgjør ca 1. 3% av amerikanske saker.
Noen eksperter klassifisere SMA type 3 som tidlig debut (3A) hvis den utvikler seg før alder 3 år og som senere debut (3B) hvis den utvikler seg i alderen 3–21 år.

Var dette til hjelp?

Hva er symptomene på spinal muskelatrofi type 3?

SMA er en progressiv sykdom, noe som betyr at symptomene blir verre over tid.

De første symptomene på SMA type 3 inkluderer ofte:

problemer med å gå i trapper
svakhet i lårene
hyppige fall

Folk flest med SMA type 3 mister evnen til å gå i voksen alder. Et senere symptomdebut er knyttet til et mildere sykdomsforløp.

Andre mulige symptomer inkluderer:

svakhet i bena som sprer seg til armer og skuldre
uvanlig gange, inkludert en waglende gangart
forsinket utvikling av motoriske ferdigheter
reduserte eller fraværende reflekser
fingerskjelvinger
pusteproblemer og skoliose etter tap av evnen til å gå (i noen tilfeller)

Hva forårsaker spinal muskelatrofi type 3?

En recessiv mutasjon av SMN1-genet forårsaker alle former for SMA. «Recessiv» betyr at du må motta mutasjonen fra begge foreldrene for å utvikle tilstanden. SMN1-genet gir cellene koden de trenger for å lage et essensielt protein kalt survival motor neuron (SMN) protein.

Kroppen din har et nesten identisk backup-gen som SMN1 kalt SMN2, men dette backup-genet skaper et mindre stabilt og kortere protein.

Antall kopier av dette backup-genet er relatert til typen SMA som utvikler seg. Personer med SMA type 2 eller 3 har en tendens til å ha 3–4 eksemplarer av SMN2.

Hvis du har SMA, fører mangelen på SMN til degenerasjon av nevroner i ryggmargen og hjernestammen som lar deg bevege musklene.

Hvordan diagnostiserer leger spinal muskelatrofi type 3?

Genetisk testing kan avsløre tilstedeværelsen av et mutert SMN1-gen. Dette kan skje selv før en baby er født eller under standard blodprøver for nyfødte.

Disse testene kan avsløre opptil 95 % av SMA-saker. I andre tilfeller kan leger bruke følgende tester for å diagnostisere SMA:

elektromyografi
nerveledningstester
muskelbiopsi
andre blodprøver

Hva er behandlingen for spinal muskelatrofi type 3?

De Food and Drug Administration (FDA) har godkjent nusinersen (Spinraza) for behandling alle former av SMA. Dette stoffet kan bidra til å forbedre utviklingen av sykdommen ved å målrette mot SMN2-genet for å hjelpe kroppen din med å produsere hele proteinet som vanligvis produseres av SMN1-genet.

I en 2021 studie, rapporterte forskere forbedringer i funksjon hos 144 personer med SMA type 3 etter 12 måneder. Men forskerne anbefaler å tolke resultatene med forsiktighet siden de fant forskjeller i undergrupper avhengig av faktorer som:

debutalder
nåværende alder
alvorlighetsgraden av symptomene

Alle personer over 7 år som ikke fikk behandling viste en funksjonsnedgang, mens alle personer over 7 år som ble behandlet med nusinersen viste bedring.

Hos personer under 7 år observerte forskere bedring hos både de som ble behandlet og de som ikke ble det. Men de som ble behandlet med nusinersen viste større forbedring.

Zolgensma, en generstatningsterapi, er FDA godkjent for å behandle SMA type 1 hos spedbarn. Den potensielle fordelen for personer med SMA type 3 er for tiden under utredning.

Et annet medikament, Evrysdi, er også FDA-godkjent for å behandle SMA hos spedbarn over 2 måneder og voksne.

Andre behandlingsalternativer for SMA tar sikte på å forbedre livskvaliteten og redusere symptomene. De inkluderer:

fysio- og ergoterapi
skinner eller seler
postural støtte enheter
følelsesmessig støtte

Lær mer om behandling for SMA.

Hva er utsiktene for personer med spinal muskelatrofi type 3?

SMA type 3 er mildere enn type 1 og type 2. De fleste med denne tilstanden lærer å gå. Noen personer med SMA type 3 kan trenge å bruke rullestol i barndommen, mens andre kan fortsette å gå inn i voksen alder.

SMA type 3 har en tendens til å utvikle seg sakte og påvirker generelt ikke forventet levealder.

Hvordan skiller spinal muskelatrofi type 3 seg fra andre typer?

Her er en titt på hvordan SMA type 3 skiller seg fra andre typer SMA:

	Type 1	Type 2	Type 3	Type 4
Alternativt navn	Werdnig-Hoffmans sykdom	Dubowitz sykdom	Kugelberg-Welander sykdom	voksen SMA
Debutalder	mindre enn 6 måneder	6–18 måneder	etter 18 måneder og før voksen alder	i voksen alder
Alvorlighetsgrad	mest alvorlig	mindre alvorlig enn type 1	mindre alvorlig enn type 1 og type 2	forårsaker vanligvis bare milde vansker sent i voksen alder
Symptomer	• svakhet og mangel på muskeltonus i armer og ben • problemer med å spise, bevege seg, puste og svelge	• problemer med å stå og gå • svakhet i armer og ben • skjelvinger i hender og fingre	• problemer med å gå eller reise seg fra en sittende stilling • balanseproblemer • vanskeligheter med å gå i trapper	• svakhet i hender og føtter • vanskeligheter med å gå • risting og rykninger

Ofte stilte spørsmål

Her er noen spørsmål som folk ofte stiller om SMA type 3.

Hva er forventet levealder for et barn med SMA type 3?

Barn med SMA type 3 har generelt typiske levetider. De fleste utvikler evnen til å gå, men mister den på et tidspunkt i voksen alder.

Er SMA type 3 herdbar?

Det er for tiden ingen kur for alle typer SMA. Medisinen nusinersen viser lovende for å bremse utviklingen av sykdommen. Forskere fortsetter å undersøke andre behandlinger, inkludert genterapi.

Er SMA type 3 progressiv?

SMA type 3 er en progressiv tilstand. Barn har en tendens til å få motorisk funksjon frem til ca alder 6 år. Etter det mister de vanligvis funksjonen sakte frem til puberteten og raskere etter puberteten. Nedgangen i funksjon har en tendens til å gå langsommere gjennom voksenlivet.

SMA type 3 er en progredierende nevrologisk tilstand som kan gi bevegelsesvansker og muskelsvakhet. Symptomer utvikler seg etter fylte 18 måneder.

De fleste med SMA type 3 mister etter hvert evnen til å gå, men tilstanden påvirker ofte ikke forventet levealder. Medisinen nusinersen kan forbedre utsiktene for SMA. Forskere fortsetter å undersøke andre behandlingsalternativer.