Hva er alvorlig kombinert immunsviktsykdom (SCID)?

SCID er en sjelden sykdom som vises i spedbarnsalderen. Det fører til at berørte barn har et veldig svakt immunforsvar. Det finnes nå tester og behandlinger for denne alvorlige, arvelige tilstanden.

Alvorlig kombinert immunsviktsykdom (SCID) er en svært sjelden genetisk lidelse som rammer omtrent 1 av hver 100 000 fødsler i USA. Denne tilstanden forårsaker et utrolig svakt immunsystem.

Inntil helt nylig var SCID nesten alltid dødelig. Barn med SCID døde vanligvis tidlig i barndommen etter gjentatte og hyppige infeksjoner. Det var vanlig at SCID var udiagnostisert til et barn var rundt 6 måneder gammelt og allerede alvorlig sykt.

I dag, takket være nyfødtscreening, tidlige intervensjoner og fremskritt innen behandlinger, kan barn med SCID behandles med hell.

Alternativer som benmargstransplantasjoner kan reparere et barns immunsystem, og behandlinger som immunglobulin og enzymerstatningsterapi bidrar til å holde barn friske mens de venter på benmargstransplantasjoner.

Barn som behandles de første månedene av livet har høye odds for et godt behandlingsresultat.

Hvor mange typer SCID finnes det?

Det er noen få forskjellige typer SCID forårsaket av forskjellige arvelige abnormiteter. Å kjenne den nøyaktige typen kan hjelpe leger med å bestemme den beste behandlingsplanen. Imidlertid deler alle typer SCID et svakt immunsystem som sitt primære symptom.

Typer SCID inkluderer:

  • klassisk X-bundet SCID
  • ADA-mangel SCID
  • lekk SCID
  • variant SCID

Hva er “gutt i boblen”-syndrom?

SCID kalles noen ganger “gutt i boblen”-syndrom, på grunn av en svært omtalt sak på 1970-tallet av en gutt ved navn David Vetter som hadde SCID og levde livet sitt i et sterilt plastkammer.

Behandling av SCID har forbedret seg betydelig siden den gang. Barn i dag har mye bedre alternativer og et mye bedre syn.

Hvem er mest utsatt for SCID?

SCID er genetisk. Flere genetiske abnormiteter kan føre til SCID. Tilstanden kan arves enten som en autosomal recessiv egenskap eller som en X-koblet egenskap:

  • Recessive genetiske egenskaper: Disse egenskapene overføres når hver forelder bærer egenskapen og barnet arver to kopier av egenskapen. Vanligvis vil noen med en kopi av den genetiske egenskapen for en lidelse eller tilstand være bærer, men vil ikke ha den tilstanden. To bærerforeldre har 25 % sjanse for å få et barn med tilstanden.
  • X-koblede forhold: Disse tilstandene overføres til X-kromosomet og forekommer oftere hos menn. Dette er fordi kvinner normalt bare har egenskapen på ett X-kromosom, noe som gjør dem upåvirkede bærere.

Det er ingen kjente miljørisikofaktorer for SCID.

Symptomer på alvorlig kombinert immunsvikt

Det vanligste symptomet på SCID er hyppige luftveisinfeksjoner. Ofte er disse luftveisinfeksjonene alvorlige nok til at sykehusbehandling er nødvendig. Ytterligere symptomer inkluderer:

  • kronisk diaré
  • hyppige eksemlignende utslett
  • hudinfeksjoner
  • munntrøst
  • bleieutslett
  • sopp infeksjoner
  • forsinket vekst
  • hyppige ørebetennelser
  • infeksjoner som ikke reagerer godt på antibiotika
  • sjeldne infeksjoner som pneumocystis lungebetennelse

Hvordan tester du for SCID?

I dag oppdages SCID først og fremst gjennom nyfødtscreeninger. Dette gjøres ofte som en del av den samme screeningen som blodprøven for hælstikk som screener for:

  • cystisk fibrose
  • sigdcelleanemi
  • fenylketonuri (PKU)

Avhengig av resultatene av screeningen, kan ytterligere blodprøver tas. Disse testene kan se på immunsystemets funksjon og genetiske markører for SCID.

I tillegg, hvis du vet at du har en familiehistorie med SCID, er det inutero-tester som kan gjøres.

Behandlingsmuligheter for SCID

Tidlig behandling er svært viktig for barn med SCID. Den nøyaktige behandlingsplanen vil avhenge av barnets eksakte behov. Vanlige behandlinger inkluderer:

  • Antibiotika: Antibiotika behandler og forebygger infeksjoner.
  • Immunoglobulinerstatning: Immunoglobulinerstatning er en korttidsbehandling som bruker donert plasma for å gi antistoffer til et barn med SCID.
  • Enzymerstatningsterapi: Enzymerstatningsterapi reparerer defekte proteiner i kroppen slik at immunsystemet kan få funksjon.
  • Beinmargstransplantasjon: På dette tidspunktet er en benmargstransplantasjon den eneste kuren for SCID. Benmargstransplantasjoner har de høyeste suksessratene når de utføres i de første 3 månedene av et barns liv og når giveren er en sunn slektning.

Genterapi for alvorlig kombinert immunsvikt

Genterapi er et voksende alternativ for SCID. Det kan være et gjennombrudd for barn som ikke er i stand til å få en benmargstransplantasjon eller for hvem benmargstransplantasjoner ikke fungerer. Genterapi har vist seg å lykkes med å gjenopprette immuncellefunksjonen hos barn.

Imidlertid er denne behandlingen fortsatt eksperimentell. I USA er det bare tilgjengelig gjennom kliniske studier. Genterapi er for tiden tilgjengelig i Europa, og kliniske studier blir utført av United States National Institute of Health og flere barnesykehus.

Hvis du ønsker å bli involvert i en klinisk studie, kan du sjekke ut hva som er tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Sørg alltid for å diskutere eventuelle prøvelser med barnets lege før du registrerer deg, spesielt hvis det vil innebære endringer i behandlingsplanen deres.

Kan alvorlig kombinert immunsvikt kureres?

SCID kan kureres med tidlig behandling. Barn som blir behandlet i løpet av de første 3 månedene av livet og som får en benmargstransplantasjon fra et donortilpasset søsken har de beste oddsene for et vellykket behandlingsresultat.

Hva er forventet levealder for en person med SCID?

Behandling av SCID har endret seg dramatisk de siste tiårene. Tidligere hadde barn med SCID svært kort forventet levealder.

I dag er tidlig screening og tidlig behandling i ferd med å endre det. Forventet levealder avhenger nå av når diagnosen stilles, når behandling mottas, og av responsen på behandlingen. Med en benmargstransplantasjon blir mange barn med SCID vellykket behandlet og kurert.

Å leve med SCID i familien

SCID kan være en skremmende og overveldende diagnose å høre for barnet ditt. Det er viktig å søke støtte. Det er noen gode ressurser for å hjelpe. Du kan sjekke ut:

  • The Immunodeficiency Foundation (IDF): IDF har støttegrupper for foreldre, lokale møter, nettressurser, videotreff og mer.
  • SCID Compass Caregiver Support Group: Utdanningsstiftelsen SCID Compass tilbyr denne virtuelle støttegruppen for foreldre og andre omsorgspersoner for barn med SCID.
  • SCID Angels For Life Foundation: SCID Angels For Life Foundation er en veldedig organisasjon som har som mål å gi økonomisk bistand og støtte til familier til barn med SCID. Du finner også pedagogiske ressurser, online støttegrupper, nyheter om kliniske studier og mer.
  • SCID Email Listserv Support Group: SCID-gruppen tilbyr denne listeservstøttegruppen for foreldre, omsorgspersoner og andre med nære forbindelser til SCID.

SCID er en sjelden arvelig lidelse som forårsaker et svekket immunsystem. Barn med denne tilstanden har et svakt immunsystem som ikke kan bekjempe infeksjoner. Uten behandling er SCID dødelig, og tidligere hadde de fleste barn med denne tilstanden svært kort forventet levealder.

I dag har tidlig screening og forbedrede behandlinger forbedret utsiktene for barn med SCID. I mange tilfeller kan det kureres fullstendig.

Benmargstransplantasjoner kan fullstendig kurere SCID, og ​​behandling er spesielt vellykket når den gjøres i løpet av de første 3 månedene av et barns liv. I nær fremtid kan genterapi gi et svar for barn som ikke er i stand til å motta benmargstransplantasjoner.

Vite mer

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss