Hva er autosomalt DNA og hva kan ditt fortelle deg?

Autosomal dominant vs. autosomal recessiv

Innenfor disse 22 autosomene er to kategorier gener som overfører forskjellige egenskaper og tilstander fra foreldrene dine. Disse kategoriene kalles autosomal dominant og autosomal recessive. Her er en rask oversikt over forskjellen.

Autosomal dominant

Med denne kategorien trenger du bare ett av disse genene som skal overføres til deg fra begge foreldrene for å motta den egenskapen. Dette gjelder selv om et annet gen i samme autosom er en helt annen egenskap eller en mutasjon.

Arv

La oss si at faren din har bare én kopi av et mutert gen for en autosomal dominant tilstand. Moren din gjør ikke det. Det er to muligheter for arv i dette scenariet, hver med 50 prosent sjanse for forekomst:

• Du arver det berørte genet fra faren din, så vel som et av morens upåvirkede gener. Du har tilstanden.
• Du arver det upåvirkede genet fra faren din, så vel som et av morens upåvirkede gener. Du har ikke tilstanden, og du er ikke en transportør.

Med andre ord, du trenger bare en av foreldrene dine for å overføre en autosomal dominant tilstand til deg. I scenariet ovenfor har du 50 prosent sjanse for å arve tilstanden. Men hvis den ene forelderen har to berørte gener, er det en 100 prosent sjanse for at du blir født med det.

Men du kan også få en autosomal dominant tilstand uten at noen av foreldrene har et påvirket gen. Dette skjer når en ny mutasjon oppstår.

Autosomal recessiv

For autosomale recessive gener trenger du en kopi av det samme genet fra hver forelder for at egenskapen eller tilstanden skal uttrykkes i genene dine.

Hvis bare en forelder overfører et gen for en recessiv egenskap, for eksempel rødt hår, eller tilstand, for eksempel cystisk fibrose, regnes du som en bærer.

Dette betyr at du ikke har egenskapen eller tilstanden, men du kan ha genet for en egenskap og kan overføre den til barna dine.

Arv

I tilfelle av en autosomal recessiv tilstand, må du arve et berørt gen fra hver av foreldrene for å ha tilstanden. Det er ingen garanti for at det vil skje.

La oss si at begge foreldrene dine har én kopi av genet som forårsaker cystisk fibrose. Det er fire muligheter for arv, hver med 25 prosent sjanse for forekomst:

• Du arver et påvirket gen fra din far og et upåvirket gen fra din mor. Du er en bærer, men du har ikke tilstanden.
• Du arver et påvirket gen fra din mor og et upåvirket gen fra din far. Du er en transportør, men du har ikke tilstanden.
• Du arver et upåvirket gen fra begge foreldrene. Du har ikke tilstanden, og du er ikke en transportør.
• Du arver et berørt gen fra begge foreldrene. Du har tilstanden.

I dette scenariet der hver forelder har ett berørt gen, har barnet deres en 50 prosent sjanse for å være en bærer, en 25 prosent sjanse for ikke å ha tilstanden eller være en bærer, og en 25 prosent sjanse for å ha tilstanden.

Eksempler på vanlige tilstander

Her er noen eksempler på vanlige tilstander i hver kategori.

Autosomal dominant

• Huntingtons sykdom
• Marfan syndrom
• blå-gul fargeblindhet
• polycystisk nyresykdom

Autosomal recessiv

• cystisk fibrose
• sigdcelleanemi

• Tay-Sachs sykdom (omtrent 1 av 30 Ashkenazi-jøder bærer genet)

• homocystinuri
• Gauchers sykdom

Autosomal DNA-testing

Autosomal DNA-testing gjøres ved å gi en prøve av ditt DNA – fra en kinnpinne, spytt eller blod – til et DNA-testanlegg. Anlegget analyserer deretter DNA-sekvensen din og matcher DNA-et ditt til andre som har sendt inn DNA-et sitt for testing.

Jo større et testanleggs database med DNA, desto mer nøyaktige blir resultatene. Dette er fordi anlegget har en større samling av DNA for sammenligning.

Autosomale DNA-tester kan fortelle deg mye om din opphav og dine sjanser for å få visse tilstander med en ganske høy grad av nøyaktighet. Dette gjøres ved å finne spesifikke variasjoner i genene dine og sette dem i grupper med andre DNA-prøver som har lignende variasjoner.

De som deler samme forfedre vil ha lignende autosomale gensekvenser. Dette betyr at disse DNA-testene kan bidra til å spore DNA-et ditt og DNA-et til de som er fjernt relatert til deg tilbake til der disse genene først kom fra, noen ganger flere generasjoner tilbake.

Dette er hvordan disse DNA-testene kan foreslå din forfedres etnisk og rasebakgrunn og hvilke områder av verden ditt DNA kommer fra. Dette er en av de mest populære bruksområdene for autosomale DNA-sett fra selskaper som 23andMe, AncestryDNA og MyHeritage DNA.

Disse testene kan også fortelle deg med nesten 100 prosent nøyaktighet om du er bærer av en arvelig tilstand eller har tilstanden selv.

Ved å se på egenskapene i genene på hvert av dine autosomale kromosomer, kan testen identifisere mutasjoner, enten dominerende eller recessive, assosiert med disse forholdene.

Resultatene av autosomale DNA-tester kan også brukes i forskningsstudier. Med store databaser med autosomalt DNA kan forskere bedre forstå prosessene bak genetiske mutasjoner og genuttrykk.

Dette kan forbedre behandlinger for genetiske lidelser og til og med føre forskere nærmere å finne kurer.

Kostnad for testing

Kostnader for autosomal DNA-test varierer mye:

• 23andMe. En typisk anertest koster $99.
• AncestryDNA. En lignende test fra selskapet bak Ancestry.com slektsnettstedet koster rundt $99. Men denne testen inkluderer også ernæringsdata som kan fortelle deg hvilke matvarer som er best for akkurat din DNA-sekvens, samt hva du kan være allergisk mot eller hva som kan forårsake inflammatoriske reaksjoner i kroppen din.
• Min arv. Denne lignende testen til 23andMe koster $79.

Autosomer bærer mesteparten av geninformasjonen din og kan fortelle deg mye om dine aner, helsen din og hvem du er på det mest biologisk personlige nivået.

Ettersom flere tar autosomale DNA-tester og testteknologien blir mer presis, blir resultatene av disse testene mer nøyaktige. De kaster også avgjørende lys over hvor folks gener egentlig kommer fra.

Du tror kanskje at familien din har en viss arv, men dine autosomale DNA-resultater kan gi deg en enda mer granulær identifikasjon. Dette kan bekrefte familiens historier eller til og med utfordre troen din om familiens opprinnelse.

Når den tas til sin logiske ytterpunkt, kan en enorm database med menneskelig DNA være i stand til å finne opprinnelsen til de første menneskene og videre.

Autosomal DNA-testing kan også gi DNA som er nødvendig for å undersøke hvordan en rekke genetiske tilstander, mange av dem forstyrrende for folks liv, til slutt kan behandles eller kureres.