Hva er blandet fenotype akutt leukemi (MPAL)?

Hva er blandet fenotype akutt leukemi (MPAL)?

Akutte leukemier er vanligvis enten lymfoide eller myeloide i avstamning. For eksempel er det:

• Akutt lymfatisk leukemi (ALL): Denne typen involverer lymfoide celler som til slutt vil bli hvite blodceller som B-celler eller T-celler.
• Akutt myeloid leukemi (AML): Denne typen involverer myeloide celler som til slutt vil bli hvite blodceller som nøytrofiler eller monocytter.

MPAL er en type leukemi som har markører for begge lymfoide og myeloide avstamninger. Det er to generelle typer MPAL:

• Bilineal: Bilineal betyr “to avstamninger.” I denne typen MPAL er det to separate populasjoner av leukemiceller. Den ene populasjonen er lymfoid, mens den andre er myeloid.
• Bifenotypisk: Bifenotypisk betyr “to typer.” I denne typen MPAL er det en populasjon av leukemiceller. Disse cellene uttrykker markører fra både lymfoide og myeloide linjer.

Skillet mellom disse to typene MPAL er ikke alltid så tydelig. For eksempel er det mulig for bilineale MPALer å transformeres til bifenotypiske MPALer og omvendt.

Hva er symptomene på blandet fenotype akutt leukemi (MPAL)?

Tegn og symptomer på MPAL ligner på andre akutte leukemier. De kan omfatte:

• anemi, som kan forårsake:

  • utmattelse
  • svakhet
  • svimmelhet eller svimmelhet
  • kortpustethet
• hyppige infeksjoner
• lett blåmerker eller blødninger
• feber
• nattesvette
• redusert appetitt
• utilsiktet vekttap
• hovne lymfeknuter
• verkende bein eller ledd
• hodepine
• kvalme og oppkast
• forstørrelse av leveren eller milten

Personer med MPAL har også vanligvis et høyt antall hvite blodlegemer. Videre har omtrent 25 % av personer med MPAL leukemiceller i sentralnervesystemet, som inkluderer hjernen og ryggmargen.

Hva forårsaker blandet fenotype akutt leukemi (MPAL)?

Hva som forårsaker MPAL er ennå ikke kjent. Generelt sett oppstår leukemi når blodstamceller har genetiske endringer som får dem til å vokse og dele seg ut av kontroll.

Visse genetiske endringer som påvirker kromosomene dine er knyttet til MPAL:

• Philadelphia kromosom: Philadelphia-kromosomet er når deler av kromosom 9 og kromosom 22 bytter plass, noe som fører til en fusjon av BCR og ABL1 gener på kromosom 22.
• Kromosom 11q23-avvik: Kromosom 11q23-avvik innebærer endringer i en spesifikk del av kromosom 11 kalt q23.

Risikofaktorer for MPAL

MPAL er sjelden. Som sådan vet vi fortsatt lite om spesifikke risikofaktorer. Men forskning har funnet ut at MPAL er mer vanlig hos personer som er tildelt en mannlig fødsel.

Det er også forskjeller i alderen på personer som får bilineal versus bifenotypisk MPAL. Medianalderen for å få diagnosen bilineal MPAL er 18 år. I motsetning til dette er medianalderen for å få diagnosen bifenotypisk MPAL 53 år.

Hvordan diagnostiseres blandet fenotype akutt leukemi (MPAL)?

Fordi MPAL er sjelden, kan det være svært vanskelig å diagnostisere. En lege eller helsepersonell vil starte med å ta sykehistorien din og gjøre en fysisk undersøkelse. De kan bestille laboratorietester som:

• fullstendig blodtelling
• utstryk av perifert blod
• grunnleggende metabolsk panel
• koagulasjonstester

Hvis resultatene av disse testene signaliserer at du kan ha leukemi, vil en lege bestille benmargsaspirasjon og biopsi. Prøvene som er samlet inn fra denne prosedyren kan brukes til å lete etter og ytterligere karakterisere leukemicellene dine.

Diagnosen MPAL innebærer nøye analyse av benmargsprøvene ved hjelp av immunotyping og kromosomanalyse.

Immunotyping ser på de forskjellige markørene på leukemicellene dine, vanligvis ved hjelp av en prosess som kalles flowcytometri. Kromosomanalyse kan se etter endringer som Philadelphia-kromosomet eller 11q23-avvik.

MPAL kan klassifiseres i fem forskjellige kategorier basert på immunotyping og kromosomanalyse:

• MPAL med t(9;22)(q34;qll.2); BCR-ABL1: Personer med denne typen MPAL har Philadelphia-kromosomet.
• MPAL med t(v;11q23); KMT2A omorganisert: Personer med denne typen MPAL har 11q23-avvik.
• MPAL B-myeloid, NOS (ikke annet spesifisert): De med denne typen har MPAL med B-lymfoide og myeloide markører. De har ikke Philadelphia-kromosomet eller 11q23-avvik.
• MPAL T-myeloid, NOS: De med denne typen har MPAL med T-lymfoide og myeloide markører. De har ikke Philadelphia-kromosomet eller 11q23-avvik.
• MPAL sjeldne typer: Personer som faller inn i denne kategorien har sjeldnere typer MPAL.

Hvordan behandles blandet fenotype akutt leukemi (MPAL)?

Det er ingen etablerte behandlingsretningslinjer for MPAL. I stedet er den spesifikke behandlingen av MPAL basert på funnene fra immunotyping og kromosomanalyse.

Innledende behandling involverer vanligvis kjemoterapi, som bruker medisiner som forstyrrer veksten av leukemiceller. Cellegiftkuren kan være en som er rettet mot ALL, AML, eller en som er rettet mot både ALL og AML.

Personer med Philadelphia-kromosom- eller 11q23-avvik vil sannsynligvis få et målrettet terapimedikament lagt til deres første behandlingsregime. Disse stoffene kommer inn på visse markører knyttet til leukemiceller.

Innledende behandling kan følges av en allogen stamcelletransplantasjon (SCT). Målet med en SCT er å skape en sunn benmarg som er fri for leukemiceller.

I en allogen SCT brukes sterk kjemoterapi for å drepe cellene i benmargen din, inkludert leukemicellene. Du får da en infusjon av stamceller fra en sunn matchet donor.

Hva er utsiktene for noen med blandet fenotype akutt leukemi (MPAL)?

Utsiktene for personer med MPAL er vanligvis dårligere enn for de med andre typer akutt leukemi. Noen av faktorene som kan påvirke utsiktene dine inkluderer:

• typen MPAL du har, for eksempel om den er bilineal eller bifenotypisk
• de spesifikke lymfoide eller myeloide markørene knyttet til MPAL
• de genetiske egenskapene til MPALen din, for eksempel om Philadelphia-kromosomet eller 11q23-avvik er tilstede
• antall hvite blodlegemer når du får diagnosen
• hvordan kreften reagerer på anbefalt behandling
• hvis sentralnervesystemet ditt er påvirket
• hvis MPAL har kommet tilbake etter behandling (tilbakefallende)
• din alder og generelle helse

EN 2017 studie inkluderte 519 personer med MPAL som hadde en allogen hematopoetisk stamcelletransplantasjon (alloSCT) etter en remisjon med innledende behandling. Medianalderen til studiedeltakerne var 38,1 år. Den 3-årige totale overlevelsesraten for personer i studien som hadde en alloSCT var 56,3 %. I tillegg, 3 år etter alloSCT, 31,4 % av deltakerne opplevde et tilbakefall.

For referanse var den samlede 5-års relative overlevelsesraten for leukemi mellom 2012 og 2018 i USA 65,7 %.

Barn med MPAL har vanligvis en bedre utsikter enn voksne. EN 2021 studie inkluderte 54 barn med MPAL som hadde fått kjemoterapi. Den totale 5-årsoverlevelsen for denne gruppen var 77 %.

MPAL er en type leukemi som har markører fra både lymfoide og myeloide avstamninger. Symptomene ligner på andre akutte leukemier som ALL og AML.

MPAL kan være vanskelig å diagnostisere og behandle. Behandling involverer vanligvis kjemoterapi og potensielt en SCT.

På grunn av de blandede egenskapene til MPAL, er utsiktene for personer med det dårligere enn for de med andre typer akutt leukemi. Men fordi hvert individ er forskjellig, sørg for å snakke med et helsepersonell for å få en bedre ide om ditt spesifikke syn.