Hva er dopaminmangelsyndrom?

Hva er symptomene?

Symptomene er vanligvis de samme uavhengig av alderen de utvikler seg. Disse kan omfatte:

• muskel kramper
• muskelspasmer
• skjelvinger
• muskler som beveger seg veldig sakte (bradykinesi)
• muskelstivhet (stivhet)
• forstoppelse
• problemer med å spise og svelge
• problemer med å snakke og forme ord
• problemer med å holde kroppen i oppreist stilling
• problemer med balanse når du står og går
• ukontrollerbare øyebevegelser

Andre symptomer kan omfatte:

• gastroøsofageal reflukssykdom (GERD)
• hyppige anfall av lungebetennelse
• søvnvansker

Hva forårsaker denne tilstanden?

I følge US National Library of Medicine er denne genetiske lidelsen forårsaket av mutasjoner i SLC6A3 genet. Dette genet er involvert i dannelsen av dopamintransporterproteinet. Dette proteinet kontrollerer hvor mye dopamin som transporteres fra hjernen til forskjellige celler.

Dopamin er involvert i alt fra kognisjon og humør, til evnen til å regulere kroppsbevegelser. Hvis mengden dopamin i cellene er for lav, kan det påvirke muskelkontrollen.

Hvem er i faresonen?

Dopaminmangelsyndrom er en genetisk lidelse, noe som betyr at en person er født med det. Den viktigste risikofaktoren er den genetiske sammensetningen til barnets foreldre. Hvis begge foreldrene har én kopi av den muterte SLC6A3 genet, vil barnet deres motta to kopier av det endrede genet og arve sykdommen.

Hvordan er det diagnostisert?

Ofte kan barnets lege stille en diagnose etter å ha observert eventuelle utfordringer de kan ha med balanse eller bevegelse. Legen vil bekrefte diagnosen ved å ta en blodprøve for å teste for tilstandens genetiske markører.

De kan også ta en prøve av cerebrospinalvæske for å se etter syrer relatert til dopamin. Dette er kjent som en nevrotransmitterprofil.

Hvordan behandles det?

Det er ikke en standardisert behandlingsplan for denne tilstanden. Prøving og feiling er ofte nødvendig for å finne ut hvilke medisiner som kan brukes til symptombehandling.

Forskere har hatt større suksess med å håndtere andre bevegelsesforstyrrelser relatert til dopaminproduksjon. For eksempel har levodopa blitt brukt med hell for å lindre symptomer på Parkinsons sykdom.

Ropinirol og pramipexol, som er dopaminantagonister, har blitt brukt til å behandle Parkinsons sykdom hos voksne. Forskere har brukt denne medisinen på dopaminmangelsyndrom med en viss suksess. Imidlertid er mer forskning nødvendig for å bestemme potensielle kort- og langsiktige bivirkninger.

Andre strategier for behandling og behandling av symptomer ligner på andre bevegelsesforstyrrelser. Dette inkluderer medisinering og livsstilsendringer for å behandle:

• muskelstivhet
• lungeinfeksjoner
• pusteproblemer
• GERD
• forstoppelse

Hvordan påvirker det forventet levealder?

Spedbarn og barn med dopamintransportørmangelsyndrom kan ha kortere levetid. Dette er fordi de er mer utsatt for livstruende lungeinfeksjoner og andre luftveissykdommer.

I noen tilfeller er et barns syn mer gunstig hvis symptomene ikke vises under spedbarnsalderen.