Hva er dvergisme?

Typer dvergvekst

Selv om det er mange forskjellige årsaker til dvergvekst, er det to hovedtyper av tilstanden: proporsjonal og uforholdsmessig.

Proporsjonal dvergvekst

Når hodet, stammen og lemmene alle er proporsjonale med hverandre, men mye mindre enn de til en gjennomsnittlig person, er tilstanden kjent som proporsjonal dvergvekst.

Denne typen dvergvekst er ofte et resultat av en hormonmangel. Det kan ofte behandles med hormoninjeksjoner mens et barn fortsatt vokser. Som et resultat kan noen født med proporsjonal dvergvekst være i stand til å nå en gjennomsnittlig høyde eller komme nær den.

Uforholdsmessig dvergvekst

Dette er den vanligste typen dvergvekst. Som navnet antyder, er det preget av å ha kroppsdeler som ikke står i forhold til hverandre. For eksempel resulterer en genetisk tilstand kalt achondroplasia i armer og ben som er betydelig kortere enn en person av gjennomsnittlig størrelse, men stammen er som den til noen som ikke er påvirket av dvergvekst. I noen tilfeller kan hodet til en person med uforholdsmessig dvergvekst være litt større enn hodet til en person uten dvergvekst.

Hva forårsaker dvergvekst?

Forskere mener det er mer enn 300 tilstander som forårsaker dvergvekst. De fleste årsaker er genetiske. De vanligste årsakene inkluderer:

Akondroplasi

Selv om akondroplasi er en genetisk tilstand, har fire av fem personer som har det også to foreldre som er gjennomsnittlig store. Hvis du har akondroplasi, har du ett mutert gen assosiert med tilstanden og en upåvirket versjon av det genet. Dette er den vanligste årsaken til dvergvekst.

Turners syndrom

Denne tilstanden påvirker bare kvinner. I stedet for å arve to fullt fungerende X-kromosomer fra foreldrene dine, arver du ett X-kromosom og mangler et andre, eller i det minste en del av et andre, X-kromosom. Menn har til sammenligning et X-kromosom og et Y-kromosom.

Mangel på veksthormon

Årsakene til veksthormonmangel er ikke alltid klare. Noen ganger er det knyttet til en genetisk mutasjon. I mange tilfeller blir årsakene til veksthormonmangel aldri diagnostisert.

Hypotyreose

En underaktiv skjoldbruskkjertel, spesielt hvis den utvikler seg i ung alder, kan føre til mange helseproblemer, inkludert begrenset vekst. Andre komplikasjoner inkluderer lav energi, kognitive problemer og hovne ansiktstrekk.

En nyfødts skjoldbruskkjertelhelse bør sjekkes som et spørsmål om rutinemessige screeninger. Hvis babyen din ikke fikk sjekket skjoldbruskkjertelen, diskuter det med barnelegen din.

Intrauterin veksthemming

Denne tilstanden utvikler seg mens babyen fortsatt er i mors liv. Svangerskapet kan gå til full sikt, men babyen er vanligvis mye mindre enn gjennomsnittet. Resultatet er typisk proporsjonal dvergvekst.

Genetikk og andre risikofaktorer

Dvergvekst er vanligvis et resultat av en genetisk mutasjon. Men å ha et eller flere gener som er ansvarlige for dvergvekst kan oppstå på et par måter.

I noen tilfeller kan det skje spontant. Du kan ikke være født med muterte gener som er arvet fra en forelder. I stedet skjer en mutasjon av genene dine av seg selv – vanligvis uten en årsak som leger kan oppdage.

Arvelige genetiske lidelser kan ha to former. Den ene er recessiv, noe som betyr at du arver to muterte gener (ett fra hver forelder) for å få tilstanden. Den andre er dominerende. Du trenger bare ett mutert gen – fra begge foreldrene – for å ha lidelsen.

Andre risikofaktorer for dvergvekst inkluderer hormonmangel eller underernæring. Det er vanligvis ingen risikofaktorer for hormonmangel, men det kan ofte behandles med hell. Alvorlig underernæring, som fører til svake bein og muskler, kan også i mange tilfeller overvinnes med et sunt og mer næringsrikt kosthold.

Hvordan diagnostiseres dvergisme?

Ved fødselen kan noen ganger utseendet til en nyfødt være nok til å stille en diagnose av dvergvekst. Som en del av velværeundersøkelser for babyer, bør barnet ditt måles og veies for å se hvordan det er sammenlignet med befolkningsgjennomsnittet for et barn på deres alder. Konsekvent måling i de laveste kvartilene på standardvekstdiagrammet er et annet tegn en barnelege kan bruke for å diagnostisere dvergvekst.

Å stille en tentativ prenatal diagnose mens babyen fortsatt er i livmoren kan gjøres med en ultralyd. Hvis babyens utseende tyder på dvergvekst, eller hvis foreldrene vet at de har et gen for dvergvekst, kan en lege anbefale fostervannsprøve. Dette er en laboratorietest av fostervann fra livmoren.

Genetisk testing kan være nyttig i noen tilfeller. Dette gjelder spesielt når man skiller en potensiell årsak til dvergvekst fra en annen. En blodprøve for å sjekke veksthormonnivåer kan også bidra til å bekrefte en diagnose av dvergvekst forårsaket av hormonmangel.

Mulige komplikasjoner

Dvergvekst er ofte ledsaget av helsekomplikasjoner. Disse spenner fra ben- og ryggproblemer til hjerne- og lungefunksjonsproblemer.

De vanligste komplikasjonene forbundet med uforholdsmessig dvergvekst er:

• bøyde ben
• leddgikt
• progressiv krumning av ryggen
• innsnevret kanal i nedre ryggrad, noe som resulterer i press på ryggmargen (spinal stenose)
• spinal trykk ved bunnen av hodeskallen
• overflødig hjernevæske (hydrocephalus)
• søvnapné
• forsinkelser i utviklingen av motoriske ferdigheter som baby
• vektøkning som kan gi mer belastning på ryggraden og leddene

Graviditet hos de med dvergvekst kan presentere sitt eget sett med potensielle komplikasjoner, inkludert luftveisproblemer. En keisersnitt er vanligvis nødvendig, fordi størrelsen på bekkenregionen ikke vil tillate en vaginal fødsel.

For noen mennesker med proporsjonal dvergvekst kan dårlig utvikling av organene føre til betydelige helseproblemer.

Tilstandshåndtering

Dvergvekst, uavhengig av årsak, kan ikke kureres eller «korrigeres.» Imidlertid er det visse terapier som kan bidra til å redusere risikoen for komplikasjoner.

Hormonbehandling

For personer med veksthormonmangel kan injeksjoner av syntetisk humant veksthormon være nyttig. Barn som får denne behandlingen når ikke alltid en gjennomsnittlig høyde, men de kan komme nærme seg.

Behandlingen inkluderer daglige injeksjoner når et barn er ungt, selv om injeksjoner kan fortsette inn i en persons 20-år. Dette kan gjøres hvis det er bekymringer om full voksen modning og tilstrekkelig med muskler og fett.

Jenter med Turners syndrom trenger østrogenbehandling og andre hormoner for å utløse puberteten og passende kvinnelig utvikling. Østrogenbehandling kan være nødvendig inntil en kvinne når overgangsalderen.

Kirurgiske alternativer

For andre med dvergvekst kan kirurgiske behandlinger være nødvendige og nyttige for å leve et lengre og sunnere liv.

Kirurgiske behandlinger inkluderer de som kan hjelpe:

• korrigere beinvekstretningen
• stabilisere ryggraden
• øke kanalen i ryggvirvlene som omgir ryggmargen for å avlaste trykket på ryggmargen

En annen kirurgisk prosedyre for personer med overflødig væske rundt hjernen er å plassere en type rør, kalt en shunt, i hjernen. Dette kan avlaste noe av væsken og redusere trykket på hjernen.

Fysioterapi og ortos

Fysioterapi og ortotika er ikke-invasive løsninger på noen komplikasjoner av dvergvekst. Fysioterapi er ofte foreskrevet etter operasjoner i lem eller rygg for å hjelpe deg med å gjenvinne eller forbedre bevegelsesområdet og styrke. Fysioterapi kan også anbefales hvis dvergvekst påvirker måten du går på eller forårsaker smerte som ikke krever kirurgi.

Ortotics er skreddersydde enheter som passer inn i skoene dine for å forbedre fotens helse og funksjon. Hvis dvergisme påvirker balansen din, hvordan du går eller andre aspekter ved fotens funksjon, snakk med en fotterapeut om hvordan ortos kan hjelpe deg.

Å leve med dvergvekst

Å håndtere fordommer og uvitenhet i samfunnet kan være vanskelig. Det kan også være hverdagslige utfordringer knyttet til å leve med dvergvekst.

Organisasjoner som LPA gir ressurser for å hjelpe med de følelsesmessige og logistiske utfordringene i livet. Å finne en støttegruppe kan hjelpe deg med å få kontakt med et fellesskap av mennesker som har hatt lignende opplevelser.

LPA kan også hjelpe deg å lære om hvordan du senker lysbrytere, dørhåndtak og andre ting i hjemmet ditt. De kan også gi informasjon og ressurser om spesialverktøy eller utstyr du kan bruke og endringer du kan gjøre på bilen, skolen eller arbeidsområdet.

For barn med dvergvekst kan utfordringene være spesielt vanskelige. Erting, mobbing og til og med uskyldige misforståelser om tilstanden kan være plagsomme.

Hvis du har et barn med dvergvekst, snakk med lærere og andre på skolen deres for å hjelpe dem å forstå tilstanden og hvordan de kan utdanne andre om den. Du må kanskje også snakke med skolen din om verktøy og andre tilrettelegginger som vil være nyttige eller nødvendige for barnet ditt.

Du bør også oppmuntre barnet ditt til å snakke om følelsene sine eller andre bekymringer.

Kan jeg gi tilstanden videre?

Når det gjelder å ha en familie, er det noen viktige hensyn. Når begge foreldrene har dvergvekst, er sjansene for at et barn blir født med dvergvekst høyere enn i befolkningen generelt.

Hvis du for eksempel har akondroplasi, har du ett dverggen og ett upåvirket gen. Dette betyr at når begge foreldrene har akondroplasi, er det en 25 prosent sjanse for at barnet deres vil arve det upåvirkede genet og vokse til minst en gjennomsnittlig høyde.

Det er 50 prosent sjanse for at barnet arver ett av hver type gen, men 25 prosent sjanse for at babyen har to dverggener. Babyer født med det som kalles et «dobbeltdominant syndrom» dør ofte ved fødselen eller like etterpå.

Outlook

Mennesker med dvergvekst har ofte lange, tilfredsstillende liv. Tilstanden påvirker ikke evnen til å gå på skole eller jobb, ha en familie eller nyte noen av de andre tingene livet kan by på.

Imidlertid kan dvergvekst føre til potensielt alvorlige medisinske komplikasjoner. Det er viktig å holde tritt med årlige fysikk og besøk til spesialister etter behov. Å være proaktiv når det gjelder helsen din og reagere raskt på endringer i symptomene dine er avgjørende.