Hva er EGFR-mutasjon i lungekreft? Dine vanlige spørsmål besvart

En EGFR-genmutasjon er en av biomarkørene en lege ofte tester for etter å ha stilt en diagnose av ikke-småcellet lungekreft (NSCLC). Hvis du har EGFR-positiv lungekreft, betyr det at du har en av disse mutasjonene i ditt DNA.

EGFR-mutasjoner påvirker ca 1 av 3 personer med NSCLC, ifølge en systematisk gjennomgang og analyse fra 2016. Ved å identifisere spesifikke mutasjoner i lungekreft, kan leger utvikle effektive NSCLC-behandlingsplaner.

Her vil vi forklare mer om EGFR-positiv lungekreft og svare på noen vanlige spørsmål.

Hva er EGFR-mutasjon ved lungekreft?

EGFR-positiv lungekreft betyr at det er en endring i en del av svulstens DNA. Denne endringen, kjent som en mutasjon, kan hjelpe den til å vokse. Dette er vanlig blant personer med lungekreft som sjelden eller aldri røyker.

EGFR er forkortelse for epidermal vekstfaktorreseptor. Det er et protein som hjelper cellene å vokse, og det finnes på både friske celler og kreftceller. En mutasjon i dette genet kan føre til at celler formerer seg i ekstremt høy hastighet, noe som kan føre til kreft.

En biomarkørtest kan vise hvilken type EGFR-mutasjon du har og hvor mutasjonen er i ditt DNA.

Rundt 90 prosent av alle EGFR-mutasjoner er enten en EGFR 19-delesjon eller en EGFR L858R-punktmutasjon, ifølge en Koreansk studie fra 2020. En litteraturgjennomgang fra 2021 fant at så mange som 12 prosent av personer med en EGFR-mutasjon har en type som kalles ekson 20-innsettingsmutasjonen.

EGFR-mutasjoner er bare en av mange DNA-mutasjoner som finnes i lungekreft. Andre inkluderer:

  • ALK-omorganiseringer
  • HER2 mutasjoner
  • KRAS mutasjoner
  • MET-forsterkninger
  • ROS1-omorganiseringer

Hvis du ikke har en EGFR-mutasjon, anses kreften din som EGFR-negativ.

Hva er EGFR-positiv lungekreft?

Hvis du har EGFR-positiv lungekreft, betyr det at EGFR-proteinene dine ikke fungerer som de skal. Som et resultat vokser og deler cellene dine mye raskere enn de burde. Denne ukontrollerte veksten kan føre til at kreftceller deler seg (og sprer seg) raskere.

Etter å ha stilt en lungekreftdiagnose, kan en helsepersonell bruke en vevsbiopsi for å finne ut hvilke genetiske mutasjoner som kan være involvert.

Å vite at du har EGFR-positiv lungekreft forteller deg informasjon om kreften. Men det er den spesifikke typen EGFR-mutasjon som hjelper til med å veilede behandlinger.

For eksempel reagerer EGFR 19-delesjoner og EGFR L858R-punktmutasjoner godt på tyrosinkinasehemmere (TKI), som også kalles EGFR-hemmere.

Legemidler som retter seg mot EGFR-proteinet og blokkerer dets aktivitet inkluderer:

  • afatinib (Gilotrif)
  • dacomitinib (Vizimpro)
  • erlotinib (Tarceva)
  • gefitinib (Iressa)
  • osmertinib (Tagrisso)

Den mest effektive behandlingen vil avhenge av hvilken type EGFR-mutasjon du har.

Noen typer reagerer ikke på visse behandlinger. Mange TKI-er fungerer for eksempel ikke på NSCLC med EGFR exon 20-innsettingsmutasjonen, pr. 2020 forskning. Heldigvis utvikles nye behandlinger for denne spesielle mutasjonen.

I mai 2021 ble Food and Drug Administration (FDA) godkjent amivantamab-vmjw (Rybrevant), den første behandlingen for voksne med NSCLC-svulster som har EGFR-ekson 20-innsettingsmutasjoner.

En måned før det ga FDA en prioritert gjennomgang til mobocertinib. Prioritert gjennomgang betyr at FDA raskt sporer evalueringen av denne medisinen fordi den kan øke sikkerheten eller effektiviteten til behandling for kreft med denne spesifikke genetiske mutasjonen betydelig.

Kliniske studier for mobocertinib pågår.

Kan EGFR lungekreft kureres?

EGFR-positiv lungekreft er ennå ikke helbredelig, men behandlinger kan bremse utviklingen av sykdommen i mange år.

Behandlinger for EGFR-positiv lungekreft kan omfatte:

  • kirurgi
  • kjemoterapi
  • strålebehandling
  • TKI eller EGFR-hemmere
  • immunterapi
  • målrettet terapi medikamenter

De eksakte behandlingsalternativene legen din anbefaler kan avhenge av hvilken type EGFR-mutasjon du har og hvordan kreften har reagert på tidligere behandlinger, blant andre faktorer.

Noen EGFR-positive lungekreftformer er vanskeligere å behandle enn andre.

De med ekson 20-innsettingsmutasjonen har generelt dårligere utsikter enn personer med andre typer EGFR-positiv NSCLC på grunn av begrenset tilgjengelighet av behandlingsalternativer. Imidlertid pågår forskning og nyere fremskritt innen behandlinger kan forbedre utsiktene for NSCLC med denne mutasjonen.

Over tid kan lungekreft bli resistent mot enkelte behandlinger. Hvis det skjer, kan legen din anbefale ytterligere biomarkørtesting for å se etter andre mutasjoner som kan reagere på tilleggsbehandlinger.

Hvor lenge kan du leve med EGFR lungekreft?

Utsiktene for personer med EGFR-positiv lungekreft avhenger av mange faktorer, for eksempel:

  • alder
  • generell helse
  • stadium ved diagnose
  • spesifikk EGFR-mutasjon
  • respons på behandling

Utsiktene for NSCLC er i bedring.

Ifølge American Cancer Society42 prosent av personer diagnostisert med NSCLC fra 2015 til 2016 levde i minst 2 år, opp fra 34 prosent som ble diagnostisert mellom 2009 og 2010. Fra 2021, 25 prosent av mennesker lever minst 5 år etter å ha funnet ut at de har NSCLC.

Forventet levealder for personer med NSCLC og EGFR exon 20-innsettingsmutasjonen er kanskje ikke like lang som for personer med andre EGFR-mutasjoner.

Imidlertid er overlevelsesstatistikk basert på personer som ble diagnostisert og behandlet for minst 5 år siden. Behandlinger introdusert de siste årene eller de som fortsatt er i kliniske studier er ikke representert i disse tallene og kan forbedre utsiktene.

Husk at denne statistikken er basert på store grupper av mennesker, ikke din individuelle situasjon. De er også basert på data som er minst noen år gamle. Fremskritt i behandlinger kan allerede forbedre utsiktene for personer med EGFR-positiv NSCLC.

Snakk med en lege om hvordan disse tallene kan gjelde for deg, med tanke på helsen din og respons på behandlingen.

EGFR-mutasjoner er biomarkører assosiert med lungekreft. Biomarkørtesting kan vise hvilke genetiske mutasjoner du har som kan påvirke lungekreften din.

Disse mutasjonene gir viktig informasjon om kreften og hvordan den kan reagere på ulike behandlinger. Noen behandlinger, som TKI-er, er spesifikt rettet mot noen EGFR-mutasjoner for å stoppe svulster i å vokse.

Mens EGFR-positiv NSCLC ikke kan kureres ennå, kan behandlinger bremse utviklingen av sykdommen i årevis.

Snakk med en lege for å lære mer om EGFR-positiv NSCLC og hvilke behandlinger som kan være effektive for en spesifikk mutasjon.

Vite mer

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss