Hemofili A er vanligvis en genetisk blødningsforstyrrelse forårsaket av et manglende eller defekt koagulasjonsprotein kalt faktor VIII. Det kalles også klassisk hemofili eller faktor VIII-mangel. I sjeldne tilfeller er det ikke arvet, men i stedet forårsaket av en unormal immunreaksjon i kroppen din.
Personer med hemofili A blør og får lett blåmerker, og blodet deres bruker lang tid på å danne blodpropper. Hemofili A er en sjelden, alvorlig tilstand som ikke har noen kur, men som kan behandles.
Les videre for å få en bedre forståelse av denne blødningsforstyrrelsen, inkludert årsaker, risikofaktorer, symptomer og potensielle komplikasjoner.
Hva forårsaker hemofili A?
Hemofili A er oftest en genetisk lidelse. Dette betyr at det er forårsaket av endringer (mutasjoner) til et bestemt gen. Når denne mutasjonen er arvet, går den i arv fra foreldre til barn.
Den spesifikke genmutasjonen som forårsaker hemofili A fører til mangel på en koagulasjonsfaktor kalt faktor VIII. Kroppen din bruker en rekke koagulasjonsfaktorer for å bidra til å danne koagler ved et sår eller en skade.
En blodpropp er en gel-lignende substans laget av elementer i kroppen din kalt blodplater og fibrin. Blodpropper hjelper til med å stoppe blødningen fra en skade eller kutt og lar den gro. Uten nok faktor VIII vil blødningen bli forlenget.
Sjeldnere oppstår hemofili A tilfeldig hos en person uten tidligere familiehistorie med lidelsen. Dette er kjent som ervervet hemofili A. Det er vanligvis forårsaket av en persons immunsystem feilaktig lager antistoffer som angriper faktor VIII. Ervervet hemofili er mer vanlig hos personer mellom 60 og 80 år og hos gravide kvinner. Ervervet hemofili har vært kjent for å løse seg, i motsetning til den arvelige formen.
Hvordan skiller hemofili A seg fra B og C?
Det er tre typer hemofili: A, B (også kjent som julesyke) og C.
Hemofili A og B har svært like symptomer, men er forårsaket av ulike genmutasjoner. Hemofili A er forårsaket av mangel på koagulasjonsfaktor VIII. Hemofili B skyldes mangel på faktor IX.
På den annen side skyldes hemofili C en faktor XI-mangel. De fleste med denne typen hemofili har ingen symptomer og ofte ingen blødninger i ledd og muskler. Langvarig blødning oppstår vanligvis bare etter en skade eller operasjon. I motsetning til hemofili A og B, er hemofili C mest vanlig hos Ashkenazi-jøder og påvirker både menn og kvinner likt.
Faktor VIII og IX er ikke de eneste koagulasjonsfaktorene kroppen din trenger for å danne blodpropper. Andre sjeldne blødningsforstyrrelser kan oppstå når det er mangler på faktor I, II, V, VII, X, XII eller XIII. Imidlertid er mangler i disse andre koagulasjonsfaktorene ekstremt sjeldne, så ikke mye er kjent om disse lidelsene.
Alle tre typer hemofili regnes som sjeldne sykdommer, men hemofili A er den vanligste av de tre.
Hvem er i faresonen?
Hemofili er sjelden – det forekommer i bare 1 av hver 5000 fødsler. Hemofili A forekommer likt i alle rase- og etniske grupper.
Det kalles en X-koblet tilstand fordi mutasjonen som forårsaker hemofili A finnes på X-kromosomet. Hannene bestemmer kjønnskromosomene til et barn, og gir et X-kromosom til døtre og et Y-kromosom til sønner. Så kvinner er XX og menn er XY.
Når en far har hemofili A, er den lokalisert på X-kromosomet hans. Forutsatt at moren ikke er bærer av eller har lidelsen, vil ingen av sønnene hans arve tilstanden, fordi alle sønnene hans vil ha et Y-kromosom fra ham. Imidlertid vil alle døtrene hans være bærere fordi de mottok ett hemofilipåvirket X-kromosom fra ham og et upåvirket X-kromosom fra moren.
Kvinner som er bærere har 50 prosent sjanse for å overføre mutasjonen til barna sine, fordi det ene X-kromosomet er påvirket og det andre ikke. Hvis sønnene hennes arver det berørte X-kromosomet, vil de ha sykdommen, siden deres eneste X-kromosom er fra moren deres. Alle døtre som arver det berørte genet fra sin mor vil være bærere.
Den eneste måten en kvinne kan utvikle hemofili på er hvis faren har hemofili og moren er bærer eller har sykdommen også. En kvinne krever hemofilimutasjonen på begge X-kromosomene for å vise tegn på tilstanden.
Hva er symptomene på hemofili A?
Personer med hemofili A blør oftere og over lengre tid enn personer uten sykdommen. Blødningen kan være indre, for eksempel i ledd eller muskler, eller ekstern og synlig, som fra kutt. Alvorlighetsgraden av blødningene avhenger av hvor mye faktor VIII en person har i blodplasmaet. Det er tre alvorlighetsgrader:
Alvorlig hemofili
Omtrent 60 prosent av personer med hemofili A har alvorlige symptomer. Symptomer på alvorlig hemofili inkluderer:
- blødning etter en skade
- spontan blødning
- stramme, hovne eller smertefulle ledd forårsaket av
blødning i leddene - neseblod
- kraftig blødning fra et mindre kutt
- blod i urinen
- blod i avføringen
- store blåmerker
- blødende tannkjøtt
Moderat hemofili
Omtrent 15 prosent av personer med hemofili A har et moderat tilfelle. Symptomene på moderat hemofili A ligner på alvorlig hemofili A, men er mindre alvorlige og forekommer sjeldnere. Symptomer inkluderer:
- langvarig blødning etter skader
- spontan blødning uten åpenbar årsak
- blåmerker lett
- leddstivhet eller smerte
Mild hemofili
Omtrent 25 prosent av hemofili A-tilfellene anses som milde. Ofte stilles ikke en diagnose før etter en alvorlig skade eller en operasjon. Symptomer inkluderer:
- langvarig blødning etter en alvorlig skade,
traumer eller kirurgi, for eksempel tanntrekking - lett blåmerker og blødninger
- uvanlig blødning
Hvordan diagnostiseres hemofili A?
En lege stiller en diagnose ved å måle nivået av faktor VIII-aktivitet i en prøve av blodet ditt.
Hvis det er en familiehistorie med hemofili, eller en mor er en kjent bærer, kan diagnostiske tester gjøres under graviditet. Dette kalles prenatal diagnose.
Hva er komplikasjonene til hemofili A?
Gjentatte og overdreven blødninger kan føre til komplikasjoner, spesielt hvis den ikke blir behandlet. Disse inkluderer:
- alvorlig anemi
- leddskade
- dyp indre blødning
- nevrologiske symptomer fra blødning i
hjerne - en immunreaksjon på koagulasjonsfaktorbehandling
Å motta infusjoner av donert blod øker også risikoen for infeksjoner, som hepatitt. Men i dag blir donert blod testet grundig før transfusjon.
Hvordan behandles hemofili A?
Det finnes ingen kur for hemofili A, og de med lidelsen krever livslang behandling. Det anbefales at enkeltpersoner får behandling ved et spesialisert hemofilibehandlingssenter (HTC) når det er mulig. I tillegg til behandling gir HTC-er ressurser og støtte.
Behandling innebærer å erstatte den manglende koagulasjonsfaktoren via transfusjoner. Faktor VIII kan fås fra bloddonasjoner, men er nå vanligvis laget kunstig i et laboratorium. Dette kalles rekombinant faktor VIII.
Behandlingsfrekvensen avhenger av alvorlighetsgraden av lidelsen:
Mild hemofili A
De med milde former for hemofili A trenger kanskje bare erstatningsbehandling etter en blødningsepisode. Dette omtales som episodisk eller on-demand behandling. Infusjoner av et hormon kjent som desmopressin (DDAVP) kan bidra til å stimulere kroppen til å frigjøre mer koagulasjonsfaktor for å stoppe en blødningsepisode. Medisiner kjent som fibrinforseglingsmidler kan også påføres et sårsted for å fremme helbredelse.
Alvorlig hemofili A
Personer med alvorlig hemofili A kan få periodiske infusjoner av faktor VIII for å forhindre blødningsepisoder og komplikasjoner. Dette kalles profylaktisk terapi. Disse pasientene kan også trenes til å gi infusjoner hjemme. Alvorlige tilfeller kan trenge fysioterapi for å lindre smerte forårsaket av blødning i leddene. I alvorlige tilfeller er kirurgi nødvendig.
Hva er utsiktene?
Utsiktene avhenger av om noen får riktig behandling eller ikke. Mange mennesker med hemofili A vil dø før voksen alder hvis de ikke får tilstrekkelig omsorg. Imidlertid, med riktig behandling, forventes en nesten normal forventet levetid.
Les denne artikkelen på spansk.
Discussion about this post