Hva er spinal muskelatrofi type 2?

Babyer med SMA type 2 har ofte ikke symptomer ved fødselen. Symptomer vises først kl 6–18 måneder av alder.

Barn med type 2 SMA kan ofte holde hodet oppe, rulle og sitte når symptomene oppstår. Men de fortsetter å utvikle følgende progressive symptomer:

• svakhet (spesielt i bena)
• lav muskeltonus
• tap av muskelreflekser (hyporeflexia eller areflexia)
• tungeatrofi og rykninger
• skoliose
• restriktiv lungesykdom
• leddproblemer
• langsom vekst

SMA påvirker ikke intelligens.

I mange tilfeller kan leger nå diagnostisere SMA før symptomene begynner. Noen diagnoser kommer fra prenatal genetisk testing og andre fra statlig screening av nyfødte blodprøver kort tid etter fødselen.

Selv om det ikke finnes noen kur for SMA type 2, har nylige fremskritt innen diagnose og behandling av SMA forbedret motorisk funksjon og forventet levealder for personer med tilstanden.

Tidlig diagnose av SMA via nyfødtscreening er nå vanlig. Dette kan tillate behandling selv før symptomene begynner. Nyere sykdomsmodifiserende behandlinger inkluderer:

• Nusinersen (Spinraza): Spinraza stimulerer produksjonen av funksjonelt survival motor neuron (SMN) protein i hjernen og ryggmargen (sentralnervesystemet eller CNS). En helsepersonell injiserer denne medisinen med jevne mellomrom i væsken som omgir ryggmargen.
• Risdiplam (Evrysdi): Denne orale medisinen bidrar til å øke funksjonelt SMN-protein i CNS og i hele kroppen.
• Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): Zolgensma er en generstatningsterapi som kan hjelpe barn under 2 år. En helsepersonell administrerer det som en engangs intravenøs (IV) infusjon.

Disse terapiene kan hjelpe barn med SMA type 2 med å nå eller opprettholde store motoriske milepæler. Du kan snakke med barnets lege for å finne ut om og når disse behandlingene kan være riktige for barnet ditt.

Andre støttende omsorgsalternativer å diskutere med barnets helseteam kan omfatte:

• mekanisk ventilasjon
• åndedrettsbehandling
• fôringsstøtte
• fysio- og ergoterapi
• hjelpemidler for mobilitet og kommunikasjon

Barn med SMA type 2 kan nå tidlige milepæler, som å sitte, men går vanligvis ikke på egenhånd. De vil etter hvert trenge hjelpemidler for mobilitet, for eksempel seler, rullatorer eller rullestoler.

Skoliose er ofte progressiv og kan kreve avstivning eller kirurgi. Leddproblemer kan også trenge behandling.

Etter hvert som tiden går og muskelsvakhet utvikler seg, kan barn med SMA ha problemer med å spise og puste.

Selv om mange mennesker med SMA type 2 overlever til tidlig voksen alder, begrenser respiratoriske komplikasjoner ofte forventet levealder. Nyere fremskritt innen behandling har vist seg å forbedre motorisk funksjon, og forskning på deres effekter på forventet levealder pågår.

SMA er en arvelig genetisk lidelse. Mutasjoner i genet for overlevelsesmotorneuron (SMN1) forårsaker tilstanden. Dette genet koder for SMN-proteinet, som er essensielt for motorneurons helse og funksjon.

SMA er en autosomal recessiv lidelse. Dette betyr at for å utvikle tilstanden, må du motta to kopier av det muterte genet – en fra hver biologisk forelder.

Om 1 av 40 mennesker i USA bærer en enkelt mutert kopi av SMN1-genet. Disse menneskene har ikke symptomer, men de kan overføre det muterte genet til barna sine. Et barn født av to foreldre som bærer SMN1-genmutasjonen har en sjanse på 1 av 4 for å ha SMA.

Et annet gen, SMN2, produserer mindre mengder av SMN-proteinet. Selv om det ikke fullt ut kan gjøre opp for et mutert SMN1-gen, kan det å ha flere kopier av SMN2-genet bidra til et senere utbrudd av SMA og mildere symptomer.

Barn med SMA type 2 har vanligvis tre eksemplarer av SMN2-genet, mens barn med den mer alvorlige SMA type 1 typisk bare har to kopier.

SMA er en genetisk tilstand. En familiehistorie med SMA øker risikoen din. Snakk med legen din hvis du har en familiehistorie med lidelsen, spesielt hvis du planlegger en graviditet. Fordi bærere ikke har noen symptomer, er det mulig å bære den genetiske mutasjonen uten å vite det.

Genene som forårsaker SMA er mer vanlig blant hvite mennesker og asiatiske mennesker enn blant personer av andre etnisiteter.

SMA påvirker mennesker av alle kjønn likt.

Leger klassifiserer de fire typene SMA basert på debutalder og alvorlighetsgrad av symptomene.

SMA type 1 er den vanligste formen og den mest alvorlige. Spedbarn viser raskt tegn på svakhet og problemer med mating og puste, og de har begrenset forventet levealder.

I motsetning til dette har barn med SMA type 2 et litt senere symptomdebut. På grunn av dette kan de nå flere motoriske milepæler, som å rulle og sitte. Men deres svakhet vil utvikle seg. Etter hvert kan de oppleve pusteproblemer, noe som kan forkorte forventet levealder.

SMA type 3 og 4 er enda mindre vanlige og har senere debut, mildere symptomer og en typisk forventet levealder.

Finnes det en kur for SMA type 2?

Det finnes foreløpig ingen kur for noen form for SMA. Men forskning pågår, og nye sykdomsmodifiserende terapier har vist mye lovende.

Er SMA type 2 dødelig?

SMA type 2 er ikke dødelig på kort sikt, men kan påvirke forventet levealder. Pusteproblemer er mest vanlig livstruende komplikasjon av SMA type 2.

Hva er forventet levealder for personer med SMA type 2?

Mange mennesker med SMA type 2 overlever til voksen alder. Om 70 % av mennesker overlever i det minste til midten av 20-årene.

Nyere sykdomsmodifiserende terapier kan forbedre både livskvalitet og forventet levealder for personer med SMA.

SMA er en arvelig motorneuronsykdom forårsaket av en mutasjon av SMN1-genet. SMA type 2 har et mildere forløp og noe senere symptomdebut enn type 1.

Barn født med SMA type 2 begynner å utvikle progressiv svakhet ved 6–18 måneders alder. Svakhet har en tendens til å påvirke bena først, og barn med SMA type 2 kan ikke gå på egenhånd. Til slutt utvikler svakheten seg, og påvirker evner som fôring og pusting.

Et tverrfaglig team av SMA-eksperter kan hjelpe familien din med å navigere i omsorgsplanen din. Selv om det ikke finnes noen kur for SMA, kan nye terapier forbedre livskvalitet, motorisk funksjon og forventet levealder hos barn med denne tilstanden.