Genetisk testing spiller en viktig rolle i cystisk fibrose screening og diagnose. Det kan bidra til å avgjøre om en person har cystisk fibrose eller bærer genmutasjoner som forårsaker det. Andre tester kan også bidra til å diagnostisere cystisk fibrose.
Cystisk fibrose (CF) er en arvelig tilstand der effekten av en genetisk endring fører til akkumulering av tykt, klebrig slim i kroppen.
Dette slimet bygges opp og kan forårsake blokkeringer og skader som påvirker mange kroppssystemer, som lungene, fordøyelsessystemet og leveren.
I følge en studie fra 2020 har rundt 40 000 mennesker i USA CF.
Mens cystisk fibrose pleide å forårsake død i barndommen, forbedres folks syn konsekvent. For eksempel forventes nå forventet levealder for personer med CF født mellom 2018 og 2022 å være 56 år, ifølge Cystic Fibrosis Foundation.
De forbedrede utsiktene for personer med CF skyldes fremskritt innen screening og behandling. Genetisk testing spiller en stor rolle både for å identifisere personer med genetiske endringer som forårsaker CF og for å diagnostisere cystisk fibrose.
Hvordan utføres genetiske tester for cystisk fibrose?
Genetiske endringer, ofte kalt mutasjoner, i CFTR-genet forårsaker CF. CFTR-genet gir cellene dine instruksjoner om hvordan du lager CFTR-protein.
CFTR-protein regulerer bevegelsen av klorid inn og ut av cellene dine og er involvert i slimproduksjon. Hos personer med CF fungerer ikke CFTR-proteinet som det skal. Resultatet er tykkere, klebrigere slim.
Genetisk testing fungerer ved å identifisere mutasjoner i CFTR-genet som forårsaker CF. Det er for tiden
Genetisk testing bruker en prøve av blod, spytt eller celler gnidd fra innsiden av kinnet. Prenatale genetiske tester kan bruke en prøve av morkake eller fostervann. Når de er samlet inn, sendes genetiske testprøver til et laboratorium for analyse.
Når vil noen be om genetisk testing?
Du kan be om genetisk testing hvis CF går i deg eller din partners familie. Dette kan fortelle deg om en eller begge av dere bærer på en mutasjon som forårsaker CF. Testing kan hjelpe deg med å vurdere sjansen for at fremtidige barn har CF eller er bærer.
I tillegg, hvis du eller partneren din har CF eller bærer på en mutasjon som forårsaker det, kan du også be om en prenatal genetisk test. Dette kan bidra til å avgjøre om babyen din har CF eller er bærer.
Bærerscreening for cystisk fibrose
CF arves på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at du trenger to kopier av et mutert CFTR-gen, en fra hver forelder, for å ha CF.
Du kan også ha bare én kopi av et mutert CFTR-gen mens den andre kopien er normal. Dette kalles å være transportør. Selv om bærere ikke utvikler CF, kan barna deres fortsatt potensielt arve en kopi av det muterte CFTR-genet.
Carrier screening er genetisk testing som kan se om du bærer et mutert CFTR-gen. Du kan be om bærertesting hvis CF finnes i deg eller din partners familie.
Hvor nøyaktig er operatørscreening?
Forskning anslår at bare noen få CFTR-mutasjoner bidrar til
Selv om dette betyr at testing nøyaktig oppdager CFTR-mutasjoner i mange tilfeller, kan personer med sjeldne CFTR-mutasjoner ha et falskt negativt resultat. Disse menneskene vil ikke vite at de er en bærer med mindre det gjøres mer omfattende genetisk testing.
CF er mest vanlig hos hvite, ikke-spanske mennesker og mye sjeldnere hos andre rase- og etniske grupper. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) bemerker at følsomheten til bærerscreening også varierer tilsvarende.
For eksempel påpeker ACOG at følsomheten til bærerscreening hos hvite, ikke-spanske personer er 88 %. I mellomtiden er følsomheten hos asiatiske amerikanere, en befolkning der CF er mye mindre vanlig, 49 %.
Hvis jeg er bærer, hva betyr det for potensielle barn?
Tabellen nedenfor gir deg en idé om hva det å være bærer kan bety for potensielle barn.
| Operatørstatus | Potensial for å få barn med CF |
|---|---|
| bare én forelder er bærer | Barn har 50 % sjanse for å være bærer. |
| en forelder er ikke bærer og en forelder har CF | Alle barn vil være bærere. |
| begge foreldrene er bærere | Barn har 50 % sjanse for å være bærer og 25 % sjanse for CF. |
| en forelder er bærer og en forelder har CF | Barn har 50 % sjanse for å være bærer og 50 % sjanse for å ha CF. |
Hvis resultatene av bærerscreening viser at du eller partneren din er bærer, kan du samarbeide med en genetisk rådgiver for å få en bedre oversikt over sjansen for at barnet ditt er bærer eller har CF.
Prenatal genetisk testing for cystisk fibrose
Genetisk testing kan også se om et foster i utvikling har CF eller er bærer. Dette gjøres ofte i situasjoner der det er en sjanse for at et barn blir født med CF, for eksempel hvis:
- begge foreldrene er bærere
- en forelder er bærer og den andre har CF
I følge ACOG kan prenatal testing gjøres så tidlig som 10 uker av svangerskapet. To metoder kan brukes:
-
Chorionic villus sampling (CVS) kan gjøres mellom uke 10 og 13 av svangerskapet. Den bruker en liten prøve samlet fra placenta for å oppdage mutasjoner i CFTR-genet.
-
Fostervannsprøver gjøres vanligvis mellom uke 15 og 20 av svangerskapet. Den bruker en tynn nål for å samle en prøve av fostervann. Cellene som er tilstede i denne prøven blir deretter testet for CFTR-mutasjoner.
Prenatal testing for CF har høy grad av nøyaktighet. Imidlertid kan testen ikke oppdage sjeldne CFTR-mutasjoner og kan ikke forutsi alvorlighetsgraden av CF.
Mens risikoen er svært lav, er det komplikasjoner forbundet med CVS og fostervannsprøve. Disse inkluderer:
- blør
- infeksjoner
- spontanabort
Som sådan,
Hvilke andre tester diagnostiserer cystisk fibrose?
I tillegg til genetisk testing, kan andre tester også bidra til å diagnostisere CF.
Nyfødtscreening
I USA blir alle nyfødte screenet for CF i løpet av de første dagene av livet. Denne screeningen kan identifisere
Under nyfødtscreening samles noen dråper blod fra et stikk på babyens hæl. Prøven plasseres deretter på et spesielt kort som er testet i et laboratorium.
Testen ser på nivåer av et enzym kalt immunreaktivt trypsinogen (IRT), som har en tendens til å være høyere hos personer med CF.
I noen amerikanske stater kan genetisk testing også gjøres hvis en babys IRT-nivåer er høye.
Svettekloridtest
En annen test som kan brukes som en del av CF-diagnose er svettekloridtesten. Det gjøres ved å tilsette et luktfritt, fargeløst kjemikalie til et lite område av armen eller benet og bruke litt elektrisk stimulering.
Svetten som dannes sendes til et laboratorium for testing. Personer med CF har vanligvis høyere nivåer av klorid i svetten.
Bunnlinjen
Genetisk testing kan avgjøre om en person har cystisk fibrose (CF) eller bærer genmutasjoner som forårsaker det. Genetisk testing fungerer ved å se etter tilstedeværelsen av mutasjoner i CFTR-genet som er kjent for å forårsake CF.
Bærere har én kopi av et mutert CFTR-gen. Mens bærere ikke har CF, kan barna deres arve CFTR-mutasjonen. Personer med en familiehistorie med CF kan velge å gjøre bærerscreening før de blir gravide.
Prenatal genetisk testing kan også se om et foster i utvikling har CF eller er en bærer. Dette kan gjøres hvis det er en sjanse for at et barn kan ha CF, for eksempel når begge foreldrene er bærere.
Discussion about this post