Råd om omsorg for et barn med SMA

Screening

Screening risikoen for SMA kan forekomme før unnfangelse. Under graviditet og etter fødsel er det screeninger for selve tilstanden.

SMA er en recessiv tilstand. Dette betyr at for at babyen din skal utvikle SMA, må de arve en kopi fra både deg og partneren din.

Hvis du er bekymret for at du kan bære det recessive genet, kan du få bærerscreening. Bærerscreening for SMA krever blodprøvetaking og er omtrent 90 % effektiv for å oppdage bærere.

Hvis du får positive resultater, kan det være lurt å få partneren din testet også. I sjeldne tilfeller kan babyen din bli født med SMA som ikke er forårsaket av mutasjonene som ble testet for i bærerscreening.

Når du blir gravid, er det tester for å screene for SMA i første og andre trimester:

• prøvetaking av korionvillus (CVS) etter 10 til 14 uker
• fostervannsprøve ved 16 til 20 uker.

Siden 2018 har SMA-screening kort tid etter fødsel vært en rutinetest i 48 amerikanske stater. Helsepersonell trekker en liten mengde blod fra hælen og tester den nyfødte for ulike genetiske forhold, inkludert SMA.

Tidlig oppdagelse kan bidra til å forbedre babyens utfall fordi det kan gi helsepersonell muligheten til å overvåke og behandle SMA raskt. Leger kan behandle tilstanden med nusinersen (Spinraza), et medikament som kan bidra til å forhindre at SMA blir verre.

Ved tidlig oppdagelse kan behandlingen starte før symptomene starter. Symptomene varierer basert på typen SMA og kan omfatte:

• Type 0: De har redusert muskeltonus, redusert fosterbevegelse, manglende evne til å nå milepæler, hjertefeil og alvorlig svakhet.
• Type 1: De har problemer med å suge, svelge eller puste og er veldig svake og når aldri milepælen med å sitte alene.
• Type 2: De har muskelsvakhet som kan hindre stående eller gå, men vil sannsynligvis ikke påvirke ansiktet.
• Type 3: De kan kanskje stå og gå, men muskelsvakhet vil sakte forårsake problemer med mobilitet senere i livet.
• Type 4: De når alle sine milepæler, og symptomer på svakhet i proksimale muskler oppstår senere i tenårene eller i voksen alder.

Type 0 eller 1 er de mest alvorlige typene og er assosiert med tidlig død ved 2 års alder. Moderne terapier kan bidra til å holde babyer i live når de administreres raskt etter diagnosen.

Fører til

SMA oppstår på grunn av endringer i babyens gener som påvirker motoriske nevroner.

Den vanligste formen for SMA oppstår fra endringer i overlevelsesmotorneuron 1-genet (SMN1) på kromosom 5q. Genet er ansvarlig for å lage survival motor neuron (SMN) proteiner.

Uten disse proteinene forsvinner babyens muskelnevroner, noe som fører til muskelsvakhet og sløsing av musklene. Dette kan raskt føre til milde til alvorlige symptomer som kan være dødelige i mer alvorlige former.

I de fleste tilfeller, for å gi det videre, må både du og partneren din overføre det defekte eller manglende genet til barnet ditt. Med andre ord, for at barnet ditt skal utvikle SMA, trenger det to defekte kopier.

Hvis de bare får en dårlig kopi, vil de ikke ha noen symptomer og bli bærer selv.

Diagnose

I de fleste amerikanske stater bestiller leger blodprøver fra nyfødte for å se etter ulike tilstander, inkludert SMA. Denne screeningsprosessen er omtrent 95 % effektiv for å oppdage SMA. En lege kan bestille ytterligere testing eller henvise babyen til en nevrolog for ytterligere testing og diagnose.

Hvis barnet ditt er eldre, kan en lege se etter tegn og symptomer som kan indikere SMA. Noen symptomer de ser etter kan omfatte forsinkelser i:

• gå
• sitter selvstendig
• holder hodet opp
• stående
• rulle over
• andre motoriske milepæler

Hvis de mistenker SMA, vil de sannsynligvis bestille genetisk testing eller henvise barnet til en nevrolog for riktig diagnose.

Tidlig oppdagelse og behandling kan generelt forbedre resultatene. Ifølge en artikkel har nyere innovasjoner innen behandling endret terapeutiske tilnærminger for type 1 SMA fra palliativ behandling med forventning om tidlig død til behandlinger som kan hjelpe et barn å vokse og trives.

Behandling

Foreløpig finnes det ingen kur mot SMA, men nyere fremskritt kan bidra til å holde barnet ditt sunt og forsinke eller muligens forhindre dødsfall.

Food and Drug Administration (FDA) godkjente nusinersen (Spinraza) i 2016 for både barn og voksne. Injeksjonen er trygg for både barn og voksne og bidrar til å øke produksjonen av SMN-proteiner.

En annen terapi, onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma), ble tilgjengelig i 2019 som et alternativ hos barn under 2 år. Medisinen retter seg mot motoriske nevroner for å bidra til å forbedre muskelbevegelse og funksjon.

I 2020FDA godkjente risdiplam (Evrysdi) for barn over 2 år. Det ligner på Zolgensma.

I tillegg til terapier, kan det være lurt å vurdere terapier for barnet ditt som:

• strekkøvelser
• yrkesmessig
• fysioterapi
• rehabilitering
• tale
• gir god næring
• hjelpemidler, som seler eller rullestoler

Du kan bygge et omsorgsteam for barnet ditt basert på deres fysiske behov. Et omsorgsteam kan bestå av flere forskjellige leger og terapeuter, for eksempel:

• tale-, ergo-, fysio- eller annen terapeut
• nevrolog
• barnelege
• ernæringsfysiolog

Forskere ser kontinuerlig etter nye og effektive behandlinger for SMA. Siden genoppdagelsen har forskere lett etter måter å effektivt behandle og håndtere SMA.

Hvis du er interessert, kan du snakke med en lege om å få barnet ditt til å bli med i en klinisk studie. Kliniske studier hjelper forskere med å finne nye behandlinger og kan en dag gi en kur mot SMA. For eksempel fortsetter forskere å forske på generstatningsterapi for personer med SMA.

Flere screeninger både før og etter fødselen kan bidra til å avgjøre om barnet ditt har SMA. Tidlig diagnose kan bidra til å forbedre barnets generelle syn.

Behandlinger involverer ofte bruk av medisiner for å stoppe fortsatt progresjon samt ulike terapier. Det kan også være lurt å involvere barnet ditt i en klinisk utprøving for å hjelpe med å oppdage nye terapier og potensielt en kur en dag.