Sigdcellesykdom

Ledelse og behandling

Hva er behandlingene for sigdcellesykdom (SCD)?

For de fleste med SCD i dag, brukes medisiner for å endre sykdommens alvorlighetsgrad og for å behandle symptomer. Disse medisinene inkluderer:

• Sykdomsmodifiserende middel som hydroksyurea.
• Smertemedisiner som ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs) og opiat i en akutt smertekrise.
• Antibiotika, som penicillin.
• Et nytt medikament for å hemme hemolyse (Oxbryta®; voxelotor).
• Et nytt medikament for å hemme sigd (Adakveo®; crizanlizumab).

En blod- eller margtransplantasjon (også kalt en stamcelletransplantasjon) kan kurere SCD. Transplantasjonen krever en donor som er en god match, for eksempel et søsken, og pågående studier er ute etter å optimalisere transplantasjonen fra alternative givere som mor, far eller søsken som bare halvparten matchet. Det er risiko forbundet med en transplantasjon.

For tiden blir genterapi testet for å behandle SCD. Dette krever å sette et normalt hemoglobin-gen inn i en persons hematopoietiske stamceller samlet fra marg eller perifert blod, og deretter sette disse cellene tilbake i kroppen etter å ha mottatt kjemoterapi for å skape plass til de nye cellene. Det er lovende tidlige data, og håpet er at genterapi en dag kan være en rutinebehandling for SCD.

Transfusjoner og utveksling av røde blodlegemer

Blodoverføringer og utveksling av røde blodlegemer kurerer ikke sigdcellesykdom. Imidlertid kan de brukes til å behandle krisesituasjoner, som slag, akutt brystsyndrom og organsvikt.

Hva er komplikasjonene av sigdcellesykdom (SCD)?

Sigdcellesykdom kan påvirke mange deler av kroppen din. Noen av effektene er akutte (de starter plutselig) og noen er kroniske (de varer lenge). Sigdcellekomplikasjoner begynner tidlig og fortsetter gjennom hele livet.

Smerte

For eksempel, hvis du har SCD, kan du ha en akutt smertekrise, som også kalles en sigdcellekrise eller vaso-okklusiv krise (VOC). Når de deformerte blodcellene forårsaker blokkering, kan du oppleve smerte hvor som helst i kroppen. Områder som oftere rammes av VOC inkluderer mage, bryst, rygg, ben og armer. Du kan også ha kroniske smerter, eller smerter som varer lenger enn tre måneder.

Akutt brystsyndrom

Denne komplikasjonen av SCD er alvorlig på grunn av lungeskaden som kan oppstå når sigdcellene dannes i blodvevet i lungene. Dette kan skje et par dager etter en smertekrise. Du kan også ha en infeksjon. Du bør ringe helsepersonell og du kan bli innlagt på sykehus.

Nevrologiske problemer

Personer med SCD er i faresonen for slag. Noen ganger er tegnene tydelige (klinisk hjerneslag). Noen ganger er ikke tegnene veldig tydelige, og slaget sies å være stille. (Dette kalles også stille hjerneskade).

Nevrologiske problemer kan føre til langsiktige problemer med å lære, ta beslutninger eller å kunne jobbe og beholde en jobb.

Synsproblemer

De deformerte blodcellene kan forårsake skade på netthinnen i øyet. I sin tur kan dette føre til synsproblemer eller tap av syn. Det er viktig å få regelmessige øyeundersøkelser og gi legen din beskjed hvis du har endringer i synet.

Reproduktive problemer

SCD kan føre til at veksten går sakte. Dette inkluderer en forsinkelse i seksuell modenhet.

For gravide kvinner kan SCD øke risikoen for høyt blodtrykk, blodpropp, spontanabort, lav fødselsvekt og for tidlig fødsel. Du bør ikke bruke hydroksyurea hvis du er gravid.

Hanner kan finne seg selv med priapisme, en tilstand som oppstår når de deformerte cellene blokkerer blodstrømmen ut av en erigert penis, og penis forblir oppreist i lange perioder. I tillegg til å forårsake smerte, kan priapisme skade penis og resultere i impotens. Å ha en ereksjon som varer i 4 timer eller lenger er en medisinsk nødsituasjon.

Påvirker sigdcelleegenskap eller sigdcellesykdom graviditet?

Mange kvinner med sigdcellesykdom har sunne graviditeter, men risikoen er høyere. Du bør alltid ha god svangerskapsomsorg. Hvis du har SCD, kan du ha problemer som episoder med smerte, infeksjoner og synsproblemer. En kvinne med SCD har en høyere risiko for spontanabort, føde tidlig og ha en baby som veier mindre enn 5 pund og 8 gram.

De fleste kvinner med sigdcelletrekk har sunne graviditeter og bør, som alle gravide, ha regelmessig svangerskapsomsorg.