Oversikt
Hva betyr «kortvekst»?
«Kort statur» er et begrep som refererer til når en person er betydelig lavere enn andre mennesker på samme alder og kjønn. Hos barn kan dette bety at høyden er lav på vekstkurver, eller mindre enn forventet basert på foreldrenes høyder.
En persons ståhøyde (eller lengde hos babyer) bestemmes av en rekke faktorer, inkludert hvor høye foreldrene er, deres vekt og hormonnivåer. Det er også en rekke genetiske forhold som kan føre til at folk er korte.
Hva er skjelettdysplasi (dvergvekst)?
Et sett med genetiske forhold som kan forårsake kortvoksthet kalles skjelettdysplasi.
Skjelettdysplasi er en paraplymedisinsk term som inkluderer hundrevis av tilstander som kan påvirke veksten av bein og/eller brusk. Tidligere ble disse forholdene referert til som «dvergvekst». Noen mennesker som har disse tilstandene foretrekker begrepet «små mennesker», vanligvis voksne mindre enn 4 fot 10 tommer.
Skjelettdysplasi har mange forskjellige former. Disse forholdene kan påvirke forskjellige deler av kroppen, inkludert størrelsen på armer, ben, mage og/eller hode. På grunn av dette kan de også beskrives som å være av «uforholdsmessig» kortvekst.
Symptomer og årsaker
Hva er den vanligste årsaken til skjelettdysplasi (dvergvekst)?
Det er hundrevis av genetiske forhold kjent for å forårsake skjelettdysplasi. Den vanligste er akondroplasi, en fødselsdefekt som påvirker beinveksten og gjør at armer og ben blir korte. Personer med achondroplasia har en gjennomsnittlig voksen høyde på omtrent 4 fot.
Achondroplasia kan arves fra en forelder, men de fleste tilfeller er et resultat av en ny genetisk mutasjon, noe som betyr at ingen av foreldrene har gitt den videre. Det er vanlig for personer med akondroplasi å ha et stort hode med en fremtredende panne, bøyde ben og en krumning av ryggen som kalles «lordosis».
Achondroplasia påvirker vanligvis ikke en persons intelligens eller levetid, selv om potensielle komplikasjoner kan være forbundet med det.
Hva er andre årsaker til skjelettdysplasi (dvergvekst)?
- Hypokondroplasi er en annen tilstand som påvirker beinvekst, vanligvis med mindre alvorlige effekter som kanskje ikke blir lagt merke til under spedbarnsalderen.
- Pseudoachondroplasia er enda en tilstand som påvirker beinvekst. I likhet med achondroplasia og hypochondroplasia, begrenser det kroppens evne til å omdanne brusk til bein.
- Diastrofisk dysplasi er en annen tilstand som kan forårsake kortlemmet dvergvekst. Kjennetegn ved diastrofisk dysplasi kan inkludere deformiteter i føttene og tomlene og smerter i leddene. Noen spedbarn som er rammet av diastrofisk dysplasi har en ganespalte, en åpning i munntaket.
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita har et navn som refererer til ryggraden (spondylo-) og endene (epiphyses) av lange bein i armer og ben. Det er noen ganger forkortet som SEDc. En kort stamme og nakke og krumning av ryggraden er typisk for personer med SEDc, samt syns- og hørselsproblemer.
Hva er andre årsaker til kort vekst?
De fleste andre årsaker til å være kort beskrives som «proporsjonale», noe som betyr at alt er lite og ikke bare visse deler som armer eller ben.
- Familielig: Hvis foreldre og andre familiemedlemmer er lave enn det kan være normalt at barnet er lavt.
- Sen blomstring (konstitusjonell forsinkelse): Noen barn er lave tidligere i barndommen fordi de er programmert til å vokse senere enn jevnaldrende. Noen ganger er det en familiehistorie med et lignende vekstmønster hos andre medlemmer.
- Underernæring: Å ikke ha tilstrekkelig ernæring (av en lang rekke årsaker) kan påvirke et barns evne til å vokse.
- Mangel på veksthormon: Hjernen lager ikke nok av hormonet som forårsaker mesteparten av et barns vekst. Mangelen kan behandles med injeksjoner.
- Liten for svangerskapsalderen: De fleste babyer som er født små vil «ta igjen» veksten i løpet av de første 2-3 leveårene, men 10 % gjør det ikke. De som forblir små kan ha nytte av behandling med veksthormon.
- Genetiske forhold: Et stort antall andre genetiske forhold kan føre til at individer blir kortere enn forventet.
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres skjelettdysplasi (dvergvekst)?
Mange av disse tilstandene kan noen ganger diagnostiseres, eller i det minste mistenkes, før fødselen. Et ultralydbilde – en standard del av prenatal screening – kan varsle legen din om tegn som forkortede bein.
Etter fødselen vil barnelegen din holde oversikt over barnets vekst og gjøre observasjoner om barnets utseende. Testing, inkludert blodprøver og røntgen, kan belyse årsaker til at barnet er kortere enn forventet, og hvorvidt det er bekymring for en mulig skjelettdysplasi. Du må kanskje også møte spesialister som pediatriske endokrinologer (hormonleger) eller genetikere.
Hva er risikoen for å få et barn med akondroplasi?
Akondroplasi rammer et sted mellom 1 av 15 000 og 1 av 40 000 barn. I de fleste tilfeller skjer mutasjonen av seg selv og overføres ikke fra foreldrene. Sjansen øker drastisk hvis en eller begge foreldrene har akondroplasi. En forelder med achondroplasia har 50 prosent sjanse for å overføre tilstanden til et barn. Hvis begge foreldrene har akondroplasi er det en 25 prosent sjanse for at barnet blir født med det som kalles homozygot akondroplasi, som fører til dødfødsel eller død kort tid etter fødselen.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles skjelettdysplasi (dvergvekst)?
Generelt er behandling fokusert på å håndtere symptomene og komplikasjonene. Det finnes ingen kur. For eksempel inkluderer komplikasjoner som kan komme med akondroplasi, den vanligste årsaken til skjelettdysplasi:
- Hydrocephalus, overflødig vann rundt hjernen, som i noen tilfeller kan måtte dreneres.
- Kompresjon av hjernestammen, den delen av hjernen som kobles til ryggmargen. Hvis åpningen i bunnen av hodeskallen er for liten, kan det gi pusteproblemer. Dette kan behandles med kirurgi for å forstørre åpningen.
-
Apné, som er betegnelsen på en midlertidig svikt i pusten, ofte under søvn. Dette kan behandles på forskjellige måter, inkludert maskiner for å hjelpe barnet med å puste, medisiner og kirurgi for å åpne opp luftveiene ved å fjerne mandlene og adenoidene.
- Større mottakelighet for ørebetennelser, som kan behandles med antibiotika eller øreslanger som slipper luft inn i øret og forhindrer opphopning av væske.
- En økt risiko for fedme, som best håndteres ved å oppmuntre til sunne matvaner og trening fra tidlig barndom og fremover.
Noen mennesker som har skjelettdysplasi velger å ha lemforlengende kirurgi, som innebærer å kutte beinet og implantere metallenheter i det. Dette alternativet er kontroversielt fordi det er en komplisert prosedyre med begrenset suksess og betydelig risiko for komplikasjoner. Noen ser det også som en ren kosmetisk prosedyre som ikke tar opp noen faktiske helseproblemer.
Utsikter / Prognose
Hva er utsiktene for personer med kort vekst og skjelettdysplasi (dvergvekst)?
De fleste mennesker med kort vekst har normal intelligens, en normal levetid og det organisasjonen Little People of America karakteriserer som «rimelig god helse». Men de ulike komplikasjonene som kan oppstå fra ulike årsaker til dvergvekst tar en toll. Ortopediske komplikasjoner krever ofte kirurgi.
Bor med
Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt som er kortvokst?
Selvfølelse er viktig for alle barn. Barn kan bli ertet eller mobbet på skolen eller møte andre press knyttet til verdien samfunnet legger på høyde. Det er en god idé å snakke med lærere for å informere dem om barnets behov.
Foreldre må balansere behovet for å behandle et barn på en måte som passer for hans eller hennes alder, ikke hans eller hennes status, med bekymring for vanskeligheter og sikkerhetsproblemer som spenner fra åpenbare til ikke-så-åpenbare. (For eksempel kan et barn med kortlemmet dvergvekst ha et høyere tyngdepunkt som krever en annen måte å sikre dem på i en huske eller barnevogn.)
Ressurser
Little People of America, Inc.
250 El Camino Real, Suite 201
Tustin, CA 92780
Gratisnummer: 888-572-2001
Telefon: 714-368-3689
Faks: 714-368-3367
E-post: [email protected]
MAGIC Foundation
4200 Cantera Dr. #106
Warrenville, IL 60555
Gratisnummer: 800-362-4423
Telefon: 630-836-8200
Faks: 630-836-8181
E-post: [email protected]
Discussion about this post