Von Recklinghausens sykdom (Neurofibromatosis 1)

Hva er Von Recklinghausens sykdom?

Von Recklinghausens sykdom (VRD) er en genetisk lidelse preget av vekst av svulster på nervene. Sykdommen kan også påvirke huden og forårsake beindeformiteter. Det er tre former for VRD:

• nevrofibromatose type 1 (NF1)
• nevrofibromatose type 2 (NF2)
• schwannomatosis, som er en variant av NF2

Den vanligste formen for VRD er NF1. Denne sykdommen forårsaker svulster som kalles neurofibromer i vev og organer i kroppen. Ifølge Tannforskningstidsskrift, VRD er en av de vanligste genetiske lidelsene og rammer omtrent 1 av 3000 mennesker.

VRD -svulster kan bli kreft, og behandling av denne sykdommen fokuserer på å overvåke svulstene for kreftendringer.

Hva er symptomene på Von Recklinghausens sykdom?

VRD påvirker huden og det perifere nervesystemet. De første symptomene vises vanligvis i barndommen og påvirker huden.

Symptomer på VRD som påvirker huden inkluderer følgende:

• Café au lait macules er solbrune flekker i forskjellige størrelser og former. De kan finnes flere steder på huden.
• Fregner kan forekomme under armene eller i lysken.
• Neurofibromer er svulster rundt eller på perifere nerver.
• Plexiforme neurofibromer er svulster som påvirker nervebuntene.

Andre tegn og symptomer på VRD inkluderer følgende

• Lisch -knuter er vekster som påvirker iris i øynene.
• Feokromocytom er en svulst i binyrene. Ti prosent av disse svulstene er kreft.
• Leverforstørrelse kan forekomme.
• Glioma er en svulst i synsnerven.

Beninvolvering fra VRD inkluderer kort statur, deformiteter i bein og skoliose eller unormal krumning av ryggraden.

Hva forårsaker Von Recklinghausens sykdom?

Årsaken til VRD er en genetisk mutasjon. Mutasjoner er endringer i genene dine. Genene utgjør ditt DNA, som definerer alle fysiske aspekter av kroppen din. I VRD oppstår en mutasjon på neurofibromin -genet, noe som forårsaker en økning i utviklingen av kreftsvulster og ikke -kreftsvulster.

Mens de fleste tilfeller av VRD er et resultat av en genetisk mutasjon i neurofibromin -genet, er det også ervervede tilfeller på grunn av spontane mutasjoner. Journal of Medical Genetics bemerker at i omtrent halvparten av alle tilfeller vises mutasjonen spontant. Dette betyr at intet familiemedlem har sykdommen, og at den ikke er arvet. Den ervervede sykdommen kan deretter gå videre til fremtidige generasjoner.

Hvordan diagnostiseres Von Recklinghausens sykdom?

Diagnosen avhenger av tilstedeværelsen av flere symptomer. Legen din må utelukke andre sykdommer som kan forårsake svulster. Legen din vil spørre deg om en familiehistorie av sykdommen hvis du har symptomer på VRD.

Sykdommer som ligner VRD inkluderer følgende:

LEOPARD syndrom

LEOPARD syndrom er en genetisk lidelse med symptomer som inkluderer:

• brune flekker på huden
• brede øyne
• en innsnevring av arterien fra hjertet til lungene
• hørselstap
• en kort vekst
• abnormiteter i de elektriske signalene som styrer hjerterytmen

Nevrokutan melanose

Neurokutan melanose er en genetisk lidelse som forårsaker pigmentcelletumorer i lagene av vev som dekker hjernen og ryggmargen.

Schwannomatosis

Schwannomatosis er en sjelden tilstand. Det involverer svulster i nervevevet.

Watson syndrom

Watson syndrom er en genetisk lidelse som forårsaker:

• Lisch knuter
• en kort vekst
• nevrofibromer
• et unormalt stort hode
• en innsnevring av lungearterien

Tester

For å sjekke om det er kreft, kan det hende at legen din må fjerne følgende for testing:

• indre svulster
• overfladiske svulster
• hudvevsprøver

Legen din kan også se etter nevrofibromer inne i kroppen din ved hjelp av MR- og CT -skanninger.

Hvordan behandles Von Recklinghausens sykdom?

VRD er en kompleks sykdom. Behandlingen må adressere mange forskjellige organsystemer i kroppen. Barndomsprøver bør se etter tegn på unormal utvikling. Voksne krever regelmessig screening for kreft forårsaket av svulstene.

Behandling i barndommen inkluderer:

• evaluering for lærevansker
• evaluering for oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
• ortopedisk evaluering for å behandle skoliose eller andre behandlingsbare beindeformiteter

Alle pasienter bør ha årlige nevrologiske undersøkelser og årlige øyeundersøkelser.

Svulster kan behandles med flere metoder, inkludert:

• laparoskopisk fjerning av kreftsvulster
• kirurgi for fjerning av svulster som påvirker nervene
• strålebehandling
• cellegift

Hva er langsiktig utsikt?

VRD øker risikoen for kreft. Du bør få svulster sjekket regelmessig av legen din. De vil se etter eventuelle endringer som indikerer kreft. Tidlig diagnose av kreft fører til en bedre sjanse for remisjon.

Personer med VRD kan ha store svulster på kroppen. Fjerning av synlige svulster på huden kan hjelpe på selvfølelsen.

VRD er en genetisk sykdom. Hvis du har VRD, kan du overføre det til barna dine. Du bør besøke en genetisk rådgiver før du får barn. En genetisk rådgiver kan forklare sjansen for at barnet ditt arver sykdommen.