Robertsonsk translokasjon forklart på vanlig språk

Kromosomer påvirket av en Robertsonsk translokasjon

En Robertsonsk translokasjon påvirker akrosentriske kromosomer. I et akrosentrisk kromosom er det smale området der begge halvdelene av kromosomet går sammen, nær enden av kromosomet. I en Robertsonsk translokasjon smelter akrosentriske kromosomer sammen. Denne sammensmeltingen forener to «lange armer» av DNA til en.

For å gjøre det lettere å studere gener og deres mutasjoner, har forskere tildelt et nummer til hvert kromosom i den menneskelige DNA-kjeden. De akrosentriske kromosomene i denne DNA-kjeden er kromosomene 13, 14, 15, 21 og 22. Vanlige translokasjonsformasjoner inkluderer:

• kromosom 13 med kromosom 14 (den vanligste Robertsonske translokasjonen og vanligste kromosomomorganisering funnet hos mennesker)
• kromosom 13 med kromosom 21
• kromosom 14 med kromosom 21
• kromosom 15 med kromosom 21
• kromosom 21 med kromosom 22

Robertsonske translokasjoner involverer de lange armene til DNA-kjeder som smelter sammen. Når cellene formerer seg, kopieres denne DNA-feilen om og om igjen, og vanligvis går de korte armene til DNA-kjeden tapt. Den tapte informasjonen kan føre til at DNA-et ditt vises med ett fullt kromosom mindre enn det normale antallet på 46.

Siden DNA-kromosomer er koblet sammen til 23 par, kan det å ha et oddetall kromosomer noen ganger indikere at essensiell genetisk informasjon mangler fra DNA-et ditt. En Robertsonian-translokasjon kan også resultere i at en ekstra kopi av ett kromosom blir inkludert i ditt DNA. En DNA-kjede med manglende eller ekstra genetisk informasjon omtales som ubalansert.

Symptomer på en Robertsonsk translokasjon

I fleste tilfeller, er det ingen symptomer eller synlige tegn på en Robertsonian translokasjon. Avhengig av hvor i ditt DNA translokasjonen skjer, er det svært sannsynlig at du ikke vil oppleve noen bivirkninger av at DNA-kjeden din er atypisk.

Siden kromosomer kommer i par, kan du ha en Robertsonsk translokasjon som forstyrrer DNA-strengen din, men etterlater deg all den genetiske informasjonen du trenger for at cellene dine skal formere seg riktig. Det er derfor mange mennesker med denne tilstanden går gjennom livet uten å vite at de har det.

Men selv om en Robertsonsk translokasjon ikke utgjør et problem i ditt DNA, kan du bli en «bærer» av translokasjonen. Dette betyr at det er en mulighet for å overføre savnet eller ekstra DNA til barna dine. Det er der ting blir mer komplisert.

Flere spontanaborter, problemer med å bli gravid og graviditeter der fosteret utvikler en trisomi eller annen genetisk abnormitet kan være et tegn på at du eller partneren din har denne translokasjonen.

Effekt på fruktbarhet

Hvis du eller partneren din bærer en Robertsonian translokasjon, kan du være på en høyere risiko for infertilitet eller spontanabort. Og når personer med denne translokasjonen bærer et barn til termin, kan barnet ha en høyere risiko for kromosomal ubalanse.

Hvis du har hatt mer enn én spontanabort eller vet at du har vært gravid med et foster som har en kromosomal ubalanse, kan legen din anbefale genetisk testing for en Robertsonian translokasjon. Hvis enten du eller partneren din har denne translokasjonen, kan det være nødvendig å vurdere en risikovurdering som analyserer DNA-et du bærer på samt genetisk veiledning for fremtidige graviditeter.

En monosomi er en genetisk endring der den ene halvdelen av et kromosompar mangler. Robertsonske translokasjoner kan resultere i graviditeter som bærer monosomi 14 og monosomi 21. Begge anses som ikke-levedyktige.

En trisomi er en genetisk endring der det er en ekstra kopi av et kromosom i en DNA-streng, som bringer kjeden ut av balanse. En Robertsonian translokasjon kan resultere i trisomi 14 eller trisomi 21. Trisomi 21 er også kjent som Downs syndrom.

Downs syndrom og mer

Downs syndrom er verdens vanligste genetiske lidelse. Hvis din Robertsonian-translokasjon smelter sammen et annet kromosom med kromosom 21, kan du være genetisk mer disponert for å få en baby med Downs syndrom.

Patau syndrom er en sjelden genetisk tilstand som kan forårsake hjertefeil og abnormiteter i hjernen og ryggmargen. Patau syndrom er et resultat av en ekstra kopi av kromosom 13 i et utviklende fosterets DNA.

Hvis din Robertsonian-translokasjon smelter sammen kromosom 13 med et annet kromosom, kan du være bærer av Patau syndrom. De fleste tilfeller av denne trisomien er ikke arvet, men det er mulig. I omtrent 20 prosent av tilfellene av Patau syndrom, spiller en translokasjon en rolle i syndromets utseende.

Babyer født med Patau syndrom lever sjelden mer enn ett år. Andre monosomier og trisomier som kan oppstå med Robertsonske translokasjoner er ikke levedyktige. Dette er grunnen til at å ha en Robertsonsk translokasjon går sammen med en høyere risiko for spontanabort.

Utsiktene

Vanligvis er personer født med en Robertsonian translokasjon sunne og har gjennomsnittlig forventet levealder. Men det kan være forvirrende og stressende å finne ut at du har denne genetiske abnormiteten, og muligheten for at den kan påvirke graviditeten eller barna dine.

Levedyktighetsutfall for visse genetiske forhold varierer betydelig. Faktorer som mors alder og helsehistorie spiller inn i statistikk om translokasjonsbærere og deres graviditeter.

Noen kromosomubalanser, som monosomiene 14 og 21 og trisomi 14, har ikke gode utsikter. Trisomi 13 og trisomi 21 resulterer begge i genetiske forhold som er levedyktige, men kan ha alvorlige effekter. Så er det translokasjonsutfall som ikke har noen genetisk konsekvens i det hele tatt.

Snakk med legen din hvis du mistenker eller vet at du har en Robertsonian translokasjon. Genetisk rådgivning, gjennombrudd innen forskning og kliniske studier kan alle øke sjansene dine for å ha vellykkede graviditeter.