Etter AHP-diagnose: en oversikt over akutt hepatisk porfyri

Diagnose

Det er vanlig at AHP er det feildiagnostisert i utgangspunktet på grunn av lav forekomst og brede symptomer. Helseteamet ditt vil bruke flere tester for å se etter symptomer og vurdere en akutt leverporfyridiagnose.

Tester inkluderer:

• urinprøver for porfobilinogen (PBG)
• computertomografi (CT) skanning
• røntgen av brystet
• ekkokardiogram (EKG)
• fullstendig blodtelling (CBC)
• genetisk testing

En PBG-urinprøve anses ofte som den viktigste siden urin-PBG vanligvis er forhøyet under et akutt angrep.

Diagnosen bekreftes ofte med genetisk testing både for den som testes og deres familiemedlemmer.

Overvåking av symptomer

En del av en god AHP-håndteringsplan er å forstå symptomene på et angrep. Dette vil hjelpe deg å vite når du skal handle før det fører til alvorlige komplikasjoner.

Ifølge National Institutes of Health er alvorlige magesmerter det vanligste symptomet på et forestående AHP-angrep. Smerten kan strekke seg til andre deler av kroppen din, for eksempel:

• våpen
• bena
• tilbake

Et AHP-angrep kan også forårsake:

• pustevansker, som tungpustethet eller en tett følelse i halsen
• forstoppelse
• mørkfarget urin
• problemer med vannlating
• høyt blodtrykk
• økt hjertefrekvens eller merkbar hjertebank
• kvalme
• tørst som går over til dehydrering
• anfall eller hallusinasjoner
• oppkast
• svekkede muskler

Ring legen din hvis du opplever noen av symptomene ovenfor. Legen din kan henvise deg til et sykehus for behandling.

Behandling

Forebyggende tiltak er nøkkelen til å stoppe AHP-angrep og forbedre livskvaliteten din. Legen din vil sannsynligvis foreskrive en syntetisk versjon av hem kalt hemin, som vil hjelpe kroppen din med å lage hemoglobinproteiner.

Heme er tilgjengelig som oral resept, men det kan også gis som en injeksjon. Hemin IV brukes på sykehus under AHP-angrep.

Avhengig av tilstanden din, kan legen din anbefale følgende alternativer:

• Glukosetilskudd kan gis oralt som sukkerpiller eller intravenøst ​​for å hjelpe kroppen din med nok glukose til å lage røde blodlegemer.
• Gonadotropin-frigjørende hormonagonist er en reseptbelagt medisin som brukes til kvinner som mister heme under menstruasjon.
• Flebotomi er en blodfjerningsprosedyre som brukes for å kvitte seg med store mengder jern i kroppen.
• Genterapier slik som givosiran, som Food and Drug Administration (FDA) godkjent i november 2019.

Givosiran ble fastslått å ha redusert hastigheten som giftige biprodukter produseres med i leveren, noe som førte til færre AHP-angrep.

Å velge riktige behandlinger krever også regelmessige blodprøver. Legen din kan måle hem, jern og andre elementer for å se om behandlingen din fungerer eller om du trenger noen justeringer av AHP-planen din.

Kliniske studier

Forskere prøver å identifisere og utvikle nye behandlinger som givosiran for å hjelpe til med å håndtere denne tilstanden. Du kan vurdere å spørre legen din om eventuelle kliniske studier som kan passe for deg.

Disse prøvene kan gi gratis behandling, pluss kompensasjon. Du kan også lære mer gjennom ClinicalTrials.gov.

Håndtere angrep

Å administrere AHP er ofte avhengig av å administrere triggere. Men når et angrep oppstår, er det viktig å søke behandling og smertelindring.

Et AHP-anfall krever ofte sykehusinnleggelse. Der kan du få heme intravenøst ​​mens du overvåkes for tegn på nyre- eller leversvikt.

Ikke alle AHP-angrep krever sykehusbesøk. Imidlertid vil ekstrem smerte eller betydelige symptomer sannsynligvis trenge akutthjelp.

Legen din kan foreskrive medisiner, for eksempel betablokkere for høyt blodtrykk, et antiemetika mot oppkast eller smertestillende medisiner, for å behandle symptomer på et angrep

Å gjøre livsstilsendringer

Selv om det ikke er noen spesifikk livsstilsplan som kan få AHP til å forsvinne, er det noen AHP-utløsere du bør være oppmerksom på.

Disse inkluderer:

• spiser for mye protein
• Fasting
• høyt jerninntak
• hormonerstattende medisiner
• lavkaloridietter
• lavkarbo dietter
• jerntilskudd (OTC eller resept)
• røyking

Stress og psykisk helse

Å ha en kronisk sykdom som AHP kan være stressende, spesielt siden det er en sjeldnere sykdom. Det er viktig å håndtere stresset så mye som mulig.

Selv om stress ikke er en direkte årsak til et AHP-angrep, kan det øke risikoen for et.

Porfyrier kan også føre til andre psykiske tilstander, for eksempel:

• angst
• depresjon
• hysteri
• fobier

Hold helsepersonell oppdatert om eventuelle psykiske helsesymptomer du kan oppleve, for eksempel:

• frykt
• søvnløshet
• irritabilitet
• tap av interesse for dine vanlige aktiviteter

Slike symptomer kan behandles som en del av helseplanen din.

Du er ikke alene om å håndtere symptomene dine på AHP, så det kan være svært nyttig å nå ut til andre.

Genetisk testing

Hvis du er diagnostisert med AHP, kan legen din anbefale genetisk testing for barna dine eller andre familiemedlemmer.

Legen din kan se etter visse enzymer i leveren for å avgjøre om dine biologiske slektninger er i faresonen for AHP.

Genetisk testing kan ikke forhindre utbruddet av AHP, men det kan hjelpe dine kjære å være på utkikk etter utvikling av relaterte symptomer.

Å få en diagnose av AHP kan være stressende i begynnelsen, men legen din er der for å svare på alle spørsmålene dine og sørge for at du får den beste behandlingen.

Utsiktene for personer med AHP er gode. Å håndtere symptomene dine med behandlinger og livsstilsendringer kan hjelpe deg med å utføre dine daglige aktiviteter med få problemer.