Hva er Prader-Willi syndrom?

Hva er Prader-Willi syndrom?

PWS er ​​en sjelden genetisk tilstand, som betyr at en person er født med det. Det ble først oppdaget i 1950-tallet av Andrea Prader og Heinrich Willi.

Effektene av PWS kan være forskjellige for hver person som har det. En av dens mest karakteristiske trekk er overspising, som vanligvis begynner en gang i småbarnsårene.

Syndromet kan også påvirke en persons humør og atferd samt deres fysiske og intellektuelle utvikling.

Hva er symptomene på Prader-Willi syndrom?

Du kan merke symptomer på PWS kort tid etter at barnet ditt er født. Symptomer utvikler seg over tid etter hvert som babyer vokser til barn og voksne.

Symptomer hos spedbarn

Babyer født med PWS har vanligvis distinkte ansiktstrekk, som mandelformede øyne, en tynn overleppe og en innsnevring av hodet som starter ved tinningene.

Andre symptomer inkluderer:

• hypotoni (redusert muskeltonus)

• floppy baby
• dårlig respons
• svak gråte
• svekkede reflekser
• sløvhet
• ernæringsvansker
• unnlatelse av å trives
• dårlig sugerefleks

• liten penis og pungen

• unedstige testikler
• liten klitoris og kjønnsleppene

Symptomer hos barn og voksne

Mellom et barns første og fjerde bursdag kan du merke en dramatisk økning i appetitten. Faktisk kan et barns appetitt øke så mye at det fører til overspising – også kalt polyfagi – og vektøkning eller fedme.

Hormonelle problemer

• problemer med veksthormon
• binyrebarksvikt
• hypogonadisme
• forsinkelse i begynnelsen av puberteten
• forsinkelse av første menstruasjon
• kortvokst
• hypotyreose

Atferdsproblemer

• ekskoriasjon (hudplukking)

• obsessiv-kompulsiv atferd

• problemer med korttidshukommelse
• annen problematferd

Andre problemer

• taleforsinkelse
• utviklingsforsinkelser
• intellektuell funksjonshemming

• nærsynthet og andre øyeproblemer

• skoliose (unormal krumning av ryggraden)

• kyphose (roundback)

• tannsliping, myk emalje eller andre tannproblemer

Hva forårsaker Prader-Willi syndrom?

PWS er ​​forårsaket av gener som er helt klart mangler eller mangler delvis i et spesifikt område av kromosom 15. De manglende genene påvirker hypothalamus i hjernen, og forårsaker problemer med hormoner, appetitt og utvikling.

Hos de fleste med PWS er ​​syndromet ikke arvet. I stedet mangler genene ved en tilfeldighet.

• Hos 60 % av personer med PWS blir kopien av kromosom 15 fra faren under unnfangelsen endret eller slettet.
• Hos 35 % av personer med PWS er ​​to kopier av kromosom 15 arvet fra moren under befruktningen og ingen fra faren.
• Hos mindre enn 5 % av personer med PWS er ​​den faderlige (mannlige) kopien av kromosom 15 helt sammen – men genene i Prader-Willi-regionen fungerer ikke som de skal.
• For de gjenværende personene med PWS skjer noe som kalles en translokasjon. Genene på kromosom 15 fra faren blandes sammen med gener fra andre kromosomer.

Hva er komplikasjonene til Prader-Willi syndrom?

De fleste komplikasjoner fra PWS utvikler seg fra fedme og kan forebygges med behandlinger og vektkontroll.

Fedme-relaterte komplikasjoner inkluderer:

• Type 2 diabetes
• søvnapné
• hypertensjon
• høyt kolesterol
• hjertesykdom
• lungeproblemer

Hormonelle komplikasjoner inkluderer infertilitet (manglende evne til å få barn) og osteoporose (tap av bentetthet).

Overspising er en annen komplikasjon. Personer med PWS kan spise overdrevent farlig mat, som søppel. Tvangen til å spise kan være så sterk at folk skjuler mat, prøver å stjele mat eller engasjerer seg i annen skadelig atferd rundt mat.

Hva er behandlingen for Prader-Willi syndrom?

Det er ingen kur mot PWS. Behandling kan bidra til å håndtere spesifikke helsevansker en person har og forbedre livskvaliteten.

Barndom og barndom

• kostholdshjelp, for eksempel utstyr for å hjelpe til med spedbarnsmating
• tilsyn rundt overspising
• medisiner for å støtte hormoner, inkludert:
  • veksthormon
  • testosteron
  • humant koriongonadotropin
  • østrogen
• fysioterapi
• atferdsterapi
• snakketerapi
• læringsstøtte

Voksenlivet

De fleste voksne med PWS kan ikke leve selvstendig. De som ikke bor sammen med foreldrene kan ha nytte av et støttende bomiljø, for eksempel et gruppehjem. I boligmiljøer kan voksne med PWS sosialisere seg, jobbe på overvåkte jobber og få den medisinske behandlingen de trenger.

Hvis barnet ditt nærmer seg voksen alder, ta kontakt med en lege for å diskutere de neste trinnene. Det kan også være lurt å se på å utpeke en alternativ verge når du blir eldre.

Livsstil

Å få regelmessig medisinsk behandling er viktig for noen med PWS. En lege kan også foreslå ytterligere tiltak du kan ta hjemme, inkludert:

• få regelmessig mosjon og bevegelse for å fremme en moderat vekt
• spise et variert kosthold med faste måltider
• begrense fri tilgang til mat for å hjelpe med overspising
• strukturere dagen for å hjelpe med atferdsproblemer
• lener seg inn i støttegrupper for ressurser

Hva er utsiktene for personer med Prader-Willi syndrom?

Den gjennomsnittlige forventet levealder for noen med PWS er ​​rundt 30 år. Med det sagt, forskning har rapportert død så tidlig som 2 måneder eller så sent som 67 år. Luftveisproblemer er mest vanlig dødsårsak.

Kontroll av vekt er den viktigste faktoren her. Hvis en person med PWS er ​​i stand til å opprettholde en moderat vekt, kan det hende at forventet levealder ikke påvirkes like mye.

Hvordan diagnostiseres Prader-Willi syndrom?

Diagnose kan stilles gjennom en grunnleggende fysisk undersøkelse og genetisk testing.

En lege vil se etter klassiske tegn på syndromet, for eksempel svakhet eller slapphet, relaterte ansiktstrekk og overdreven vektøkning hos små barn.

For å bekrefte en diagnose vil legen din bestille genetisk blodprøve for å se etter problemer med kromosom 15.

Kan du forhindre Prader-Willi syndrom?

Igjen, genforandringen som forårsaker PWS skjer vanligvis ved en tilfeldighet. Som et resultat kan du ikke forhindre syndromet.

På samme måte er det ingen spesifikke risikofaktorer. PWS påvirker begge kjønn likt og har blitt sett i alle populasjoner over hele kloden.

Ofte stilte spørsmål

Hva er sjansene for å få mer enn ett barn med PWS?

Hvis du har ett barn med PWS, er sjansen for å få et nytt barn med syndromet mindre enn 1 %.

For de fleste med PWS skjer det på grunn av en tilfeldig genetisk endring under reproduksjon.

Kan PWS diagnostiseres før et barn blir født?

Legen din kan bestille en diagnose metyleringstest hvis du viser tegn på at babyen din kan ha PWS. Potensielle tegn inkluderer intrauterin vekstbegrensning, reduserte bevegelser og en økning i babyens hode-til-buk-forhold.

Hvilken støtte er tilgjengelig for personer med PWS og deres familier?

Sjekk ut Prader-Willi Syndrome Association. Legen din kan også være i stand til å foreslå lokale støttegrupper og ressurser.

PWS er ​​en sjelden genetisk tilstand som påvirker kroppen og atferden. Hvis barnet ditt har fått diagnosen PWS, kan det hende de trenger et team med leger for å hjelpe med ulike helse- og utviklingsproblemer når de dukker opp. Med riktig omsorg og støtte kan en person med PWS leve et fullt liv og potensielt unngå fedmerelaterte komplikasjoner.