Oversikt
Hva er anencefali?
Anencefali er en fødselsdefekt (et helseproblem identifisert ved fødselen). Det oppstår når hodeskallen, hodebunnen og hjernen ikke utvikler seg ordentlig i livmoren. Deler av babyens hjerne og hodeskalle mangler. Hjernevevet som dannes blir vanligvis utsatt fordi det ikke er nok hud og bein til å dekke det.
Fødselsdefekter i nervesystemet (hjernen, ryggraden og nervene), som anencefali, er nevralrørsdefekter (NTD). Nevralrørsproblemer utvikles veldig tidlig i svangerskapet. Babyer født med anencefali lever bare noen få timer eller dager etter fødselen.
Hvor vanlig er anencefali?
Omtrent én av hver 5.000 til 10.000 babyer er født med anencefali, og tilstanden rammer jenter oftere enn gutter. De fleste svangerskap med anencefali ender i spontanabort eller dødfødsel. Kvinner som har fått et nytt barn med en NTD, som ryggmargsbrokk, har høyere risiko for å bli gravid med anencefali.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker anencefali?
Anencefali ser ikke ut til å være arvelig (overført i familier). I de fleste tilfeller oppstår det uten noen familiehistorie av tilstanden. Men hvis du har hatt et barn med nevralrørsdefekt (NTD) før, har du større sjanse for å få en baby med anencefali.
En kombinasjon av miljøfaktorer, gener og ernæring under graviditet forårsaker sannsynligvis anencefali. Visse medisiner og risikofaktorer øker sjansen for å få en baby med anencefali eller en annen NTD, inkludert:
- Mangel på folsyre: Kvinner som ikke får nok folsyre (vitamin B9) når de er gravide har en høyere risiko for å få en baby med anencefali. Kvinner bør ta et prenatalt vitamin med 400 mikrogram (mcg) folsyre før og under graviditet.
- Diabetes: Ukontrollert diabetes øker risikoen for NTD. Det fører til at blodsukkernivået (sukker i blodet) blir for høyt og skader babyens utvikling.
- Høy kroppstemperatur: Å ha feber eller bruke boblebad eller badstue tidlig i svangerskapet kan øke risikoen for å få en baby med en NTD.
- Medisiner: Anti-anfallsmedisiner som fenytoin (Dilantin®), karbamazepin (Tegretol®) og valproinsyre (Depakote®) kan forårsake NTD. Noen av disse stoffene behandler også migrene og bipolar lidelse.
- Fedme: Kvinner som bærer overvekt før graviditet har større sjanse for å få en baby med anencefali eller en annen NTD.
- Opioidbruk: Å ta opioider i løpet av de to første månedene av svangerskapet kan forårsake NTD. Opioider inkluderer heroin (et ulovlig stoff) og reseptbelagte smertestillende midler som hydrokodon.
Hvordan oppstår anencefali?
Noen ganger kalt «åpen hodeskalle,» anencefali skjer når den øvre delen av nevralrøret ikke lukkes helt under babyens utvikling. Nevralrøret er et flatt stykke vev som vokser til et rør og danner hjernen og ryggmargen. Uten et lukket rør, utvikles ikke hjernen og skallen.
Som alle nevralrørsdefekter oppstår anencefali i løpet av den tredje og fjerde uken av svangerskapet. Resten av babyens kropp fortsetter å dannes og vokse etter hvert som svangerskapet skrider frem.
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres anencefali?
Under graviditet kan helsepersonell bestille tester for å se etter tegn som kan indikere en nevralrørsdefekt. Forsørgere kan også diagnostisere anencefali ved fødselen basert på den nyfødtes utseende. Prenatale tester for anencefali inkluderer:
- Firemarkørskjerm: Denne blodprøven sjekker for nevralrørsdefekter og genetiske lidelser. Leverandøren din tar en prøve av blodet ditt og sender det til et laboratorium for testing. En av testene i quad markør-skjermen er for alfa-fetoprotein (AFP). AFP-testen oppdager høyere nivåer av dette proteinet. Babyens lever lager AFP, og høye nivåer lekker inn i morens blod hvis anencefali er tilstede.
- Ultralyd: Ved hjelp av lydbølger produserer denne bildetesten bilder av det ufødte barnet ditt. Leverandøren din bruker en ultralyd (sonogram) for å se på babyens hodeskalle, hjerne og ryggrad.
- Fetal magnetisk resonansavbildning (MRI): For å se hjernen og ryggraden mer detaljert, kan det hende at leverandøren din bestiller denne avbildningstesten. En MR bruker kraftige magneter for å produsere bilder av vev og bein.
- Fostervannsprøve: Forsørgeren din setter en tynn nål inn i fostervannssekken (den væskefylte boblen rundt babyen i livmoren) og trekker opp litt væske. Et laboratorium sjekker fostervannet for høye nivåer av AFP og et enzym kalt acetylkolinesterase. Begge disse stoffene kan bety at en baby har en nevralrørsdefekt.
Ledelse og behandling
Kan anencefali behandles?
Helsepersonell kan ikke behandle anencefali. Nesten alle babyer født med anencefali dør i løpet av få timer eller dager etter fødselen. Tilbydere jobber medfølende med familier for å hjelpe dem å si farvel.
Forebygging
Hvordan kan jeg forhindre anencefali?
Selv om det ikke alltid er mulig å forhindre anencefali, kan du kanskje redusere sjansen for å få et barn med tilstanden. For å redusere risikoen bør du:
- Få rikelig med folsyre: Ta 400 mcg folsyre daglig, selv om du ikke planlegger å bli gravid med en gang. Nevralrørsdefekter (NTDs) oppstår i den første måneden av svangerskapet, så det er viktig å begynne å ta folsyre før du planlegger å bli gravid. Hvis du har hatt et barn med en NTD, snakk med leverandøren din om å ta mer enn 400 mcg folsyre.
- Unngå visse medisiner: Legemidler som kontrollerer anfall og behandler migrene og bipolar lidelse kan forårsake NTD. Spør leverandøren din om medisiner du tar før du blir gravid. Ikke ta opioider hvis du tror du kan være gravid.
- Hold deg unna badstuer og boblebad: For å unngå at kroppstemperaturen blir for høy, gå aldri inn i en badstue eller boblebad hvis du tror du kan være gravid. Hvis du har feber mens du er gravid, spør leverandøren din om å ta paracetamol (Tylenol®) for å redusere temperaturen.
- Administrer helsen din: Prøv å gå ned i vekt før du blir gravid, hvis du har overvekt, og hold en sunn vekt under graviditeten. Hvis du har diabetes, snakk med leverandøren din om hvordan du trygt kan håndtere diabetes under graviditet
Utsikter / Prognose
Hva er utsiktene for babyer som har anencefali?
Anencefali er en dødelig tilstand. De fleste babyer med anencefali går bort før fødselen, og svangerskapet ender i spontanabort. Babyer født med anencefali dør i løpet av få timer, dager eller uker.
Spedbarn som overlever ved fødselen kan se ut til å reagere på berøring eller lyd, men disse responsene er ufrivillige. Nyfødte med anencefali er bevisstløse, blinde og døve. Du kan bekymre deg for at babyen din er bekymret eller ukomfortabel, men babyer med anencefali kan ikke føle smerte.
Bor med
Hvilke spørsmål bør jeg stille leverandøren min om anencefali?
Hvis du planlegger å bli gravid, spør helsepersonell hva du kan gjøre for å redusere risikoen for å få en baby med anencefali. Ideelt sett snakk med leverandøren din lenge før du blir gravid, slik at dere kan lage en plan sammen.
Hvis du har fått et barn med nevralrørsdefekt, snakk med legen din før du blir gravid igjen. Leverandøren din kan anbefale å ta mer folsyre (4000 mcg i stedet for 400 mcg) for å redusere risikoen for å få en ny baby med nevralrørsdefekt. Men å ta for mye folsyre kan være farlig, så sørg for å følge leverandørens retningslinjer.
Det er ikke alltid mulig å forhindre anencefali og andre nevrale rørdefekter. Men ved å planlegge fremover og holde deg frisk, kan du redusere risikoen for å få en baby med tilstanden betydelig. Hvis du er i fertil alder, bør du ta 400 mcg folsyre hver dag, selv om du ikke planlegger å bli gravid. Snakk med leverandøren din om hvordan du kan holde deg frisk, spesielt hvis du har hatt et barn med nevralrørsdefekt før.
Discussion about this post