ATTR Amyloidose: Symptomer, diagnose og behandlinger

Oversikt

Amyloidose er en sjelden lidelse som oppstår når det er en opphopning av amyloidproteiner i kroppen. Disse proteinene kan bygge seg opp i blodårene, bein og store organer, noe som fører til et bredt spekter av komplikasjoner.

Denne komplekse tilstanden kan ikke kureres, men den kan håndteres gjennom behandlinger. Diagnose og behandling kan være utfordrende fordi symptomene og årsakene varierer mellom ulike typer amyloidose. Symptomene kan også ta lang tid før de viser seg.

Les videre for å lære om en av de vanligste typene: amyloid transthyretin (ATTR) amyloidose.

Fører til

ATTR-amyloidose er relatert til unormal produksjon og oppbygging av en type amyloid kalt transthyretin (TTR).

Kroppen din er ment å ha en naturlig mengde TTR, som hovedsakelig lages av leveren. Når det kommer inn i blodet, hjelper TTR med å transportere skjoldbruskkjertelhormoner og vitamin A gjennom hele kroppen.

En annen type TTR lages i hjernen. Det er ansvarlig for å lage cerebrospinalvæske.

Typer ATTR amyloidose

ATTR er en type amyloidose, men det finnes også undertyper av ATTR.

Arvelig, eller familiær ATTR (hATTR eller ARRTm), går i familier. På den annen side er ervervet (ikke-arvelig) ATTR kjent som «villtype» ATTR (ATTRwt).

ATTRwt er ofte assosiert med aldring, men ikke nødvendigvis med andre nevrologiske sykdommer.

Symptomer

Symptomene på ATTR varierer, men kan omfatte:

• svakhet, spesielt i bena
• hevelse i ben og ankel
• ekstrem tretthet
• søvnløshet
• hjertebank
• vekttap
• tarm- og urinproblemer
• lav libido
• kvalme
• Karpaltunellsyndrom

Personer med ATTR amyloidose er også mer utsatt for hjertesykdom, spesielt med villtype ATTR. Du kan legge merke til flere hjerterelaterte symptomer, for eksempel:

• brystsmerter
• uregelmessig eller rask hjerterytme
• svimmelhet
• opphovning
• kortpustethet

ATTR-diagnose

Diagnostisering av ATTR kan være utfordrende i begynnelsen, spesielt siden mange av symptomene etterligner andre sykdommer. Men hvis noen i familien din har en historie med ATTR-amyloidose, bør dette hjelpe legen din til å teste for arvelige typer amyloidose. I tillegg til dine symptomer og din personlige helsehistorie, kan legen din bestille genetisk testing.

Ville typer ATTR kan være litt vanskeligere å diagnostisere. En grunn er fordi symptomene ligner kongestiv hjertesvikt.

Hvis det er mistanke om ATTR og du ikke har en familiehistorie med sykdommen, vil legen din måtte oppdage tilstedeværelsen av amyloider i kroppen din.

En måte å gjøre dette på er gjennom en kjernefysisk scintigrafisk skanning. Denne skanningen ser etter TTR-avleiringer i beinene dine. En blodprøve kan også avgjøre om det er avleiringer i blodet. En annen måte å diagnostisere denne typen ATTR er ved å ta en liten prøve (biopsi) av hjertevev.

Behandlinger

Det er to mål for ATTR-amyloidosebehandling: stoppe sykdomsprogresjon ved å begrense TTR-avsetninger, og minimere effektene som ATTR har på kroppen din.

Siden ATTR først og fremst påvirker hjertet, har behandlinger for sykdommen en tendens til å fokusere på dette området først. Legen din kan foreskrive diuretika for å redusere hevelse, samt blodfortynnende.

Mens symptomene på ATTR ofte etterligner de ved hjertesykdom, kan personer med denne tilstanden ikke lett ta medisiner som er beregnet på kongestiv hjertesvikt.

Disse inkluderer kalsiumkanalblokkere, betablokkere og ACE-hemmere. Faktisk kan disse medisinene være skadelige. Dette er en av mange grunner til at en riktig diagnose er viktig fra starten av.

En hjertetransplantasjon kan anbefales for alvorlige tilfeller av ATTRwt. Dette er spesielt tilfelle hvis du har mye hjerteskade.

Med arvelige tilfeller kan en levertransplantasjon bidra til å stoppe oppbyggingen av TTR. Dette er imidlertid bare nyttig ved tidlige diagnoser. Legen din kan også vurdere genetiske terapier.

Selv om det ikke finnes noen kur eller enkel behandling, er mange nye medisiner for tiden i kliniske studier, og behandlingsfremskritt er i horisonten. Snakk med legen din for å se om en klinisk prøve er riktig for deg.

Outlook

Som med andre typer amyloidose, er det ingen kur for ATTR. Behandling kan bidra til å redusere sykdomsprogresjon, mens symptombehandling kan forbedre din generelle livskvalitet.

hATTR amyloidose har en bedre prognose sammenlignet med andre typer amyloidose fordi den utvikler seg langsommere.

Som en hvilken som helst helsetilstand, jo tidligere du blir testet og diagnostisert for ATTR, desto bedre er den generelle utsikten. Forskere lærer kontinuerlig mer om denne tilstanden, så i fremtiden vil det være enda bedre resultater for begge undertypene.