En spesiell diett er hovedbehandlingen for fenylketonuri. Medisiner er også tilgjengelig. Behandling og overvåking er livslang.
Fenylketonuri (PKU) er en arvelig tilstand hvor aminosyren fenylalanin (Phe) bygges opp i kroppen din. PKU er forårsaket av genetiske mutasjoner som reduserer eller eliminerer kroppens evne til å lage enzymet som normalt bryter ned Phe.
Opphopning av Phe kan skade hjernen og føre til intellektuell funksjonshemming dersom PKU forblir ubehandlet. På grunn av dette må babyer født med PKU begynne behandling med en gang. Behandlingen av PKU er livslang.
Fortsett å lese nedenfor for å lære om de forskjellige behandlingsalternativene for PKU. Vi vil dekke hovedbehandlingen for PKU, andre tilgjengelige behandlinger, og hva PKU-overvåking innebærer.
Nyfødtscreening for fenylketonuri
I USA er nyfødtscreening for PKU nødvendig i alle stater. De
Sykehus sjekker for PKU ved å analysere en liten blodprøve tatt fra babyens hæl.
Hva er den mest effektive behandlingen for fenylketonuri?
Hovedbehandlingen for PKU er diettintervensjon. De
- Reduser mengden Phe du får fra matkilder, noe som vil bidra til å begrense oppbyggingen av overflødig Phe i kroppen.
- Sørg for at andre essensielle aminosyrer oppnås ved bruk av Phe-fri eller lav-Phe aminosyretilskudd.
- Opprettholde en sunn vekst og ernæringsstatus.
Aminosyrer er byggesteinene i proteiner. Fordi Phe er en aminosyre, er den tilstede i proteinkilder. Dette betyr at personer med PKU må følge en diett med lavt proteininnhold, lavt Phe, noe som betyr å unngå mat som:
-
kjøtt, fjærfe og fisk
- egg
-
hvete, havre, rug og bygg
-
nøtter og frø
- bønner
-
melk og ost
- soyaprodukter
- produkter som inneholder det kunstige søtningsstoffet aspartam
Det er viktig å huske på at Phe fortsatt er en essensiell aminosyre og ikke kan fjernes fullstendig fra kostholdet ditt. Lavproteinversjoner av vanlige matvarer, som mel, ris og pasta, er også tilgjengelige for personer med PKU.
Eksempler på matvarer som personer med PKU vanligvis kan spise uten begrensninger inkluderer:
- mye frukt og grønnsaker
- sukker, som honning, syltetøy og sirup
-
fett og oljer
- urter og krydder
- drikker som vann, kaffe og grønn te
- spesielt formulerte lavproteinprodukter, som brød, pasta og melkeerstatninger
Hvilke andre behandlinger er tilgjengelige for fenylketonuri?
I tillegg til PKU-dietten er det andre behandlinger tilgjengelig. Food and Drug Administration (FDA) har godkjent to medikamentelle behandlinger for PKU.
-
Sapropterin (Kuvan) er et oralt legemiddel som fungerer som kofaktor for enzymet som påvirkes av PKU. Det kan stimulere restmengder av enzymet til å bryte ned Phe. Kuvan brukes i kombinasjon med PKU-dietten.
-
Pegvaliase-pqpz (Palynziq) er et injiserbart medikament som består av et enzym som bryter ned Phe. Det brukes til voksne som er på PKU-behandling, men som fortsatt har ukontrollerte høye Phe-nivåer.
Trenger en person med fenylketonuri kontinuerlig overvåking?
Personer med PKU trenger livstidsbehandling. For å sikre at behandlingen opprettholder lave Phe-nivåer, må personer med PKU få nivåene av Phe i blodet sjekket med jevne mellomrom.
Hyppigheten av overvåking vil variere gjennom livet ditt. Phe-nivåer overvåkes vanligvis tettere i visse perioder, for eksempel under:
- barndom
- det første leveåret
- tidlig barndom
- svangerskap
Tabellen nedenfor viser
| Livsfase | Frekvens av Phe-overvåking |
| nyfødt til 1 år | to ganger ukentlig til ukentlig |
| alderen 1 til 7 år | ukentlig til månedlig |
| alderen 8 til 18 år | ukentlig til månedlig |
| voksenlivet | månedlig |
| svangerskap | to ganger ukentlig til ukentlig |
| amming etter fødsel | ukentlig til månedlig |
Anbefalingene varierer med hensyn til overvåkingsfrekvens. Det er alltid best å samarbeide med legen din for å finne en overvåkingsplan som er best for deg.
I tillegg til vanlig Phe-overvåking, vil personer med PKU også ha periodiske ernærings- og helseevalueringer gjennom hele livet.
Hva er utsiktene for en person med fenylketonuri?
De fleste med PKU fortsetter å leve et sunt liv hvis de følger behandlingsplanen. PKU påvirker ikke forventet levealder, med eller uten behandling. Utsiktene for et barn er veldig gode hvis de nøye følger en diett med lavt fenylalanin.
Det er best å starte PKU-dietten så snart som mulig, innen de første 7 til 10 dagene av livet. Hvis et barn starter og nøye følger en legeforeskrevet diett med lavt fenylalanin i løpet av de første leveukene, bør de kunne leve et normalt liv og ikke begrenses intellektuelt eller fysisk.
Å opprettholde PKU-dietten kan hjelpe til
- anfall
- unormale muskelbevegelser
- stramme muskler
- økte reflekser
- ufrivillige bevegelser
- skjelvinger
Personer med PKU kan også fortsette å ha sunne graviditeter. Imidlertid kan høye Phe-nivåer skade et foster i utvikling. Som sådan er det viktig at personer med PKU følger PKU-dietten og oppsøker legen sin for regelmessig overvåking før og under graviditeten.
PKU er en arvelig tilstand som fører til høye nivåer av aminosyren Phe i kroppen. Hvis PKU forblir ubehandlet, kan effektene forårsake hjerneskade og intellektuell funksjonshemming fra ung alder.
Hovedbehandlingen for PKU er en spesiell diett. Fordi Phe finnes i proteiner, innebærer dette å unngå mat med høyt proteininnhold og fokusere på mat med lavt eller ingen proteininnhold.
Mat med lavt proteininnhold, som brød og pasta, og spesiallaget medisinsk mat er tilgjengelig for personer med PKU. Medisiner er også godkjent for bruk sammen med PKU-dietten.
Behandling av PKU er livslang. Hvis du har PKU, er det viktig å samarbeide med legen din for å administrere kostholdet ditt og overvåke Phe-nivåene og den generelle helsen.
Discussion about this post