BRCA-gentesting

Hva er BRCA-gentesten?

Brystkreft 1 (BRCA1) og brystkreft 2 (BRCA2) er de to primære gener som spiller en rolle ved arvelig brystkreft og eggstokkreft.

Under normale omstendigheter har BRCA1 og BRCA2 naturlig en beskyttende effekt mot denne typen kreft. Men når det er mutasjoner i BRCA1- og BRCA2-genene, kan det føre til økt risiko for visse kreftformer.

BRCA-gentesting kan brukes til å avgjøre om du har endringer eller mutasjoner i BRCA1- eller BRCA2-genene dine.

Hva brukes BRCA-gentesten til?

BRCA-gentesting brukes til å analysere BRCA1- og BRCA2-genene dine for potensielle skadelige mutasjoner som kan føre til en økt risiko av visse kreftformer. Hos kvinner kan mutasjoner i BRCA-genene øke risikoen for å utvikle:

• kvinnelig brystkreft
• eggstokkreft
• egglederkreft
• primær peritoneal kreft
• bukspyttkjertelkreft
• Fanconi anemi
• melanom

På samme måte kan BRCA-genmutasjoner hos menn øke risikoen for å utvikle:

• mannlig brystkreft
• prostatakreft
• bukspyttkjertelkreft
• Fanconi anemi
• melanom

Hos kvinner er BRCA-genmutasjoner sterkest assosiert med bryst- og eggstokkreft. Ifølge en 2017 studieer den kumulative risikoen for å utvikle brystkreft 72 prosent med en BRCA1-mutasjon og 69 prosent med en BRCA2-mutasjon.

Til sammenligning er den kumulative risikoen for å utvikle eggstokkreft 44 prosent med en BRCA1-mutasjon og 17 prosent med en BRCA2-mutasjon.

Hos menn er BRCA-genmutasjoner sterkest assosiert med bryst- og prostatakreft. Mer datert forskning fra 2007 fant at den kumulative risikoen for å utvikle brystkreft er 1,2 prosent med en BRCA1-mutasjon og 6,8 prosent med en BRCA2-mutasjon.

I tillegg er den totale risikoen for å utvikle prostatakreft økt 1,9 ganger hos menn med BRCA-mutasjoner, spesielt BRCA2-mutasjoner, iht. 2019 forskning.

Hvem bør ta BRCA-gentesten?

BRCA-gentesting anbefales for personer som mest sannsynlig har en genmutasjon basert på en personlig eller familiehistorie med kreft. Ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC)bør du vurdere å ta BRCA-testen hvis du:

• har en personlig historie med brystkreft, eggstokkreft, egglederkreft eller primær peritonealkreft
• har en familiehistorie med brystkreft eller eggstokkreft
• er av Ashkenazi-jødiske eller østeuropeiske aner og har en familiehistorie med brystkreft eller eggstokkreft
• har en familiehistorie med BRCA1- eller BRCA2-mutasjoner

Visse mennesker er det mer sannsynlig å ha arvelig BRCA-genmutasjon enn andre, spesielt de med en familiehistorie som inkluderer seg selv eller en slektning med:

• brystkreft, spesielt en mann
• eggstokkreft
• både eggstokkreft og brystkreft
• en brystkreftdiagnose før fylte 50 år
• brystkreft i begge brystene
• en kjent BRCA-mutasjon

Hvis du er bekymret for at du kan ha økt risiko for bryst- eller eggstokkreft basert på din familiehistorie, snakk med en lege om genetisk veiledning.

Hvordan er BRCA-gentestingsprosedyren?

BRCA-gentesting begynner med å møte en lege eller rådgiver for genetisk veiledning. Genetisk rådgivning er en prosess der din medisinske historie og familiehistorie gjennomgås for å avgjøre om genetisk testing er det riktige valget for deg.

Hvis legen din eller rådgiveren anbefaler BRCA-gentesten, vil du få en blod- eller spyttprøve. Mens blodprøver er den vanligste metoden for BRCA-testing, er spytttesting et mindre invasivt alternativ.

Når testen er utført, kan du vanligvis forvente å motta testresultater innen 2 til 4 uker.

Hvor mye koster BRCA-gentesting?

Dekning av BRCA-gentesting avhenger til syvende og sist av din individuelle medisinske forsikringsplan.

I følge a 2011 casestudieDe fleste private forsikringsselskaper dekker BRCA-gentesting for personer som oppfyller kvalifikasjonskriteriene. Kvalifikasjonskriterier varierer fra plan til plan, men inkluderer vanligvis personer som anses som høyrisiko for kreft.

BRCA-dekning ser imidlertid ikke ut til å være like vanlig for personer som er registrert i offentlige forsikringsplaner, som Medicare og Medicaid.

Uten forsikring kan BRCA-testing variere fra omtrentlig $300 til $5000 eller mer, avhengig av copayments, coinsurance, laboratorieavgifter og mer.

Hva er de neste trinnene etter BRCA-gentesting?

Når du har tatt en BRCA-gentest, er det tre mulige testresultater du kan motta:

• Positivt. Et positivt resultat indikerer tilstedeværelsen av en skadelig BRCA1- eller BRCA2-variant, som gir deg økt risiko for å utvikle brystkreft, eggstokkreft eller andre kreftformer.
• Negativ. Et negativt resultat indikerer en av to ting: 1) at du ikke har arvet en skadelig BRCA1- eller BRCA2-variant fra et nært familiemedlem, eller 2) at du ikke har testet den spesifikke varianten for, men muligens har en annen variant.
• Variant av usikker betydning (VUS). Et VUS-resultat indikerer tilstedeværelsen av en annen genetisk variant som er sjelden, men som foreløpig ikke er forbundet med økt risiko for kreft.

Avhengig av testresultatene dine, vil legen din eller genetisk rådgiver gi deg råd om de neste trinnene. Hvis du har testet positivt for BRCA1- eller BRCA2-varianter, er det mange måter du kan redusere kreftrisikoen på, inkludert årlige screeninger, visse medisiner og forebyggende operasjoner.

BRCA-genmutasjoner har vært knyttet til økt risiko for flere kreftformer, inkludert brystkreft, eggstokkreft, prostatakreft og mer.

BRCA-gentesting brukes til å avgjøre om en person har høyere risiko for å utvikle kreft på grunn av BRCA1- eller BRCA2-varianter. Personer som tester positivt for BRCA-mutasjoner kan jobbe tett med legen og omsorgsteamet for å ta de nødvendige skrittene for å redusere risikoen for å utvikle kreft i fremtiden.

Hvis du er bekymret for din egen familiehistorie med bryst- eller eggstokkreft, ta kontakt med en lege for å diskutere om du er kvalifisert for BRCA-gentesting.