De siste forskningsfremskritt innen hypertrofisk kardiomyopati

Genetikk og hypertrofisk kardiomyopati

Genetikk kan spille en nøkkelrolle i utviklingen av HCM.

Å være klar over familiens historie, spesielt relatert til hjertesykdommer, er viktig. Hvis familiemedlemmer har HCM, kan det være lurt å vurdere genetisk testing. Genetisk testing kan bidra til å avgjøre om du bærer gener som øker risikoen for å utvikle sykdommen.

Nylige fremskritt i forskning på genetikken til HCM tillate mer presise og nøyaktige diagnoser. Populasjonsgenetiske databaser øker for eksempel forståelsen av hvordan sykdommen kan påvirke visse grupper, noe som bidrar til å tilpasse behandlingsalternativene.

Samarbeidsmodeller for datadeling, i tillegg til retningslinjer for tolkning, forbedrer kunnskapen om genetiske sykdommer som HCM.

Testing og overvåking

Mens genetisk screening kan bestemme risikonivået ditt, er det mange andre måter å teste for sykdommen på.

Den vanligste formen for diagnose er ved ekkokardiogram, som kontrollerer tykkelsen på hjertemuskelen og blodstrømmen gjennom hjertet. Ekspert retningslinjer om diagnose og behandling av personer med HCM foreslår å bruke et ekkokardiogram som den primære formen for bildediagnostikk for de fleste med tilstanden.

Leger kan også bruke MR og stresstester for å diagnostisere HCM. Noen mennesker kan også bruke en Holter eller hendelsesmonitor for å oppdage atypiske hjerterytmer.

I visse tilfeller kan leger bruke en mer avansert form for ekkokardiogram kjent som transøsofagealt ekko. I denne prosedyren setter en lege en sonde inn i halsen mens pasienten er under sedasjon.

Leger har en tendens til å vurdere et transøsofagealt ekko når det er usikkerhet om strukturelle forskjeller, eller hvis det er mistanke om en alternativ årsak til obstruksjon.

Myosinhemmere for behandling av hypertrofisk kardiomyopati

Eksperter utvikler myosinhemmere, en ny klasse medisiner for personer med hypertrofisk kardiomyopati.

Som de første medisinene som behandler HCM, er det en av de viktigste forskningsfremskritt for sykdommen.

Leger bruker vanligvis myosinhemmere for obstruktiv HCM. Imidlertid viste en 2020-studie deres effekt på ikke-obstruktive former av sykdommen.

Studien ovenfor ved bruk av mavacamten (Camzyos), en ny myosinhemmer, viste 53 % forbedring i hjerteveggsstress for personer med ikke-obstruktiv hypertrofisk kardiomyopati. Deltakerne tolererte også stoffet godt.

Eksperter må utføre mer forskning for å bestemme riktig dosering av mavacamten. Én 2021-studie viste at personer med HCM tolererte mavacamten godt og deres helsetilstand ble bedre.

Eksperter studerer også en annen ny myosinhemmer kalt aficamten. En annen 2021-studie antydet at stoffet kan motvirke obstruksjon på grunn av HCM, men eksperter må utføre mer forskning på stoffet for å bekrefte effekten.

Livsstilsanbefalinger

Livsstilsendringer er avgjørende for å håndtere HCM.

De siste anbefalingene inkluderer å spise et balansert kosthold med en rekke frukter, grønnsaker og korn, der halvparten av kornene kommer fra fullkornsprodukter.

Leger oppfordrer personer med HCM til å spise mat med lavt innhold av mettet fett og transfett, og velger magert kjøtt, fjærfe uten skinn, fisk, bønner og fettfrie meieriprodukter.

Eksperter anbefaler lavt natriuminntak for å opprettholde blodtrykket. De foreslår også å velge mat og drikke med lite tilsatt sukker og å unngå å drikke alkohol. Det er en god idé for de som velger å drikke alkohol å gjøre det med måte.

Helsepersonell anbefaler å opprettholde en moderat vekt og trene regelmessig, men det er viktig å snakke med legen din først hvis du tar medisiner, har en pågående helsetilstand eller opplever visse symptomer, som brystsmerter, kortpustethet eller svimmelhet.

De anbefaler også å slutte å røyke hvis mulig, få nok søvn og hvile, redusere stress og behandle eventuelle underliggende tilstander, som diabetes eller høyt blodtrykk.

Behandling av hypertrofisk kardiomyopati

I tillegg til livsstilsendringer kan du også håndtere hypertrofisk kardiomyopati gjennom medisiner. En rekke medisiner kan forbedre resultatene, for eksempel:

• angiotensin-konverterende enzymhemmere eller kalsiumkanalblokkere for å senke blodtrykket
• betablokkere og kalsiumkanalblokkere for å senke hjertefrekvensen
• antiarytmika, som disopyramid, for å forhindre arytmier
• aldosteronblokkere for å balansere elektrolytter
• diuretika, vanligvis kjent som vannpiller, for å fjerne overflødig væske og natrium fra kroppen
• antikoagulantia, eller blodfortynnende midler, for å forhindre blodpropp
• kortikosteroider for å redusere betennelse

Kirurgiske og minimalt invasive prosedyrer kan behandle kardiomyopati. Eksperter kan vurdere åpen hjertekirurgi for personer med obstruktive former for sykdommen. Helsepersonell kan også injisere alkohol i en hjertemuskelarterie for å krympe tykt vev.

Pacemakere, blant annet kirurgisk implanterbare enheter, kan også hjelpe hjertet til å fungere bedre. Noen individer kan trenge hjertestarter. I ekstreme tilfeller kan en hjertetransplantasjon være en siste utvei for personer med hjertesvikt i sluttstadiet, noe som betyr at andre behandlinger kan være ineffektive for dem.

Forskningsfremskritt innen HCM hjelper til med å oppdage nye behandlingsalternativer for mennesker med sykdommen. Disse fremskrittene hjelper eksperter med å identifisere medisiner som har færre bivirkninger, reduserer risikoen for komplikasjoner og tolereres godt blant personer med HCM.

En kombinasjon av livsstilsendringer og medisiner kan hjelpe folk med å håndtere HCM. Ettersom forskningen fortsetter, kan nye og forbedrede måter å håndtere og behandle tilstanden på føre til bedre resultater og livskvalitet.