Downs syndrom oppstår når en baby utvikler en ekstra kopi av det 21. kromosomet under graviditeten, noe som resulterer i avslørende symptomer. Disse karakteristiske tegnene og symptomene kan inkludere gjenkjennelige ansiktstrekk, i tillegg til utviklingsmessige og intellektuelle vansker.
Interessert i å lære mer? Vi har samlet noen fakta og statistikk om Downs syndrom nedenfor.
Demografi
Hvert år blir rundt 6000 babyer født med Downs syndrom i USA
Den estimerte forekomsten av Downs syndrom er mellom 1 av 1000 til 1 av 1100 levendefødte over hele verden, ifølge
Downs syndrom er den vanligste kromosomforstyrrelsen i USA
Selv om Downs syndrom er den hyppigst forekommende genetiske kromosomforstyrrelsen, vil måten tilstanden presenterer seg på hos hver person være forskjellig.
Noen mennesker vil ha milde til moderate intellektuelle og utviklingsmessige problemer, mens andre kan ha mer alvorlige komplikasjoner.
Det samme gjelder helse, hvor noen personer med Downs syndrom kan være friske, mens andre kan ha en rekke helserelaterte komplikasjoner, som hjertefeil.
Det finnes tre forskjellige typer Downs syndrom
Mens tilstanden kan betraktes som et enkelt syndrom, er det faktisk tre forskjellige typer.
Trisomi 21, eller ikke-disjunksjon, er den vanligste. Det står for
De to andre typene kalles translokasjon og mosaikk. Uansett hvilken type en person har, har alle med Downs syndrom et ekstra par av kromosom 21.
Babyer av alle raser kan ha Downs syndrom
Downs syndrom forekommer ikke i en rase mer enn en annen.
I USA har imidlertid svarte eller afroamerikanske spedbarn med Downs syndrom
Fører til
Personer med Downs syndrom har et ekstra kromosom
Kjernen i en typisk celle inneholder 23 par kromosomer, eller totalt 46 kromosomer. Hvert av disse kromosomene bestemmer noe om deg, fra hårfargen din til kjønnet ditt.
Personer med Downs syndrom har en ekstra kopi eller delvis kopi av kromosom 21.
Mors alder er den eneste sikre risikofaktoren for Downs syndrom
Åtti prosent av barn med enten trisomi 21 eller mosaikk Downs syndrom er født av mødre som er yngre enn 35 år. Yngre kvinner får barn oftere, så antallet babyer med Downs syndrom er høyere i den gruppen.
Imidlertid er det mer sannsynlig at mødre som er eldre enn 35 år får en baby som påvirkes av tilstanden.
I følge National Down Syndrome Society har en 35 år gammel kvinne omtrent 1 av 350 sjanse for å bli gravid med et barn med Downs syndrom. Denne sjansen øker gradvis til 1 av 100 ved fylte 40 år og omtrent 1 av 30 ved fylte 45 år.
Downs syndrom er en genetisk tilstand, men den er ikke arvelig
Verken trisomi 21 eller mosaikk er arvet fra en forelder. Disse tilfellene av Downs syndrom er et resultat av en tilfeldig celledelingshendelse under babyens utvikling.
Men en tredjedel av translokasjonstilfellene er arvelige, og utgjør omtrent 1 prosent av alle tilfeller av Downs syndrom. Det betyr at arvestoffet som kan føre til Downs syndrom overføres fra foreldre til barn.
Begge foreldrene kan være bærere av translokasjonsgenene for Downs syndrom uten å vise noen tegn eller symptomer på Downs syndrom.
Kvinner som har fått ett barn med Downs syndrom har økt sjanse for å få et barn til med tilstanden
Hvis en kvinne har ett barn med tilstanden, er risikoen hennes for å få et andre barn med syndromet omtrent 1 av 100 frem til 40 år.
Risikoen for å få et barn nummer to med translokasjonstypen Downs syndrom er omtrent 10 til 15 prosent hvis moren bærer genene. Hvis faren er bærer, er risikoen imidlertid om lag 3 prosent.
Å leve med Downs syndrom
Personer med Downs syndrom kan ha en rekke komplikasjoner
Det ble funnet spedbarn med Downs syndrom som også hadde en medfødt hjertefeil
På samme måte er en medfødt hjertefeil en av de største prediktorene for død før 20 år. Nye utviklinger innen hjertekirurgi hjelper imidlertid mennesker med tilstanden til å leve lenger.
Sammenlignet med barn uten Downs syndrom, har barn med Downs syndrom høyere risiko for komplikasjoner som inkluderer hørselstap –
Symptomer på Downs syndrom er ikke de samme for hver person
Downs syndrom forårsaker mange distinkte egenskaper, som:
- en liten statur
- oppover skrå øyne
- en flat neserygg
- en kort hals
Imidlertid vil hver person ha forskjellige grader av egenskapene, og noen av funksjonene vises kanskje ikke i det hele tatt.
Personer med Downs syndrom kan jobbe, men har ofte jobber som underutnytter ferdighetene deres
I følge en nasjonal undersøkelse i 2015 var bare 57 prosent av voksne med Downs syndrom sysselsatt, og bare 3 prosent var heltidslønnede.
Mer enn 25 prosent av de spurte var frivillige, nesten 3 prosent var selvstendig næringsdrivende, og 30 prosent var arbeidsledige.
Dessuten jobbet den høyeste prosentandelen i restaurant- eller næringsmiddelindustrien og i vaktmester- og rengjøringstjenester, selv om et stort flertall av voksne rapporterte at de bruker datamaskiner.
Omsorg for noen med Downs syndrom
Antallet spedbarn født med Downs syndrom som dør før første bursdag synker
Fra 1979 til 2003 falt dødsraten for en person født med Downs syndrom i løpet av sitt første leveår med ca.
Det betyr at bare rundt 5 prosent av babyer født med Downs syndrom vil dø ved 1 års alder.
Gjennomsnittsalderen for å overleve fortsetter å øke
På begynnelsen av 1900-tallet levde barn med Downs syndrom sjelden over 9 år. Nå, takket være fremskritt i behandlingen, vil flertallet av personer med tilstanden leve til 60 år. Noen kan leve enda lenger.
Tidlig intervensjon er viktig
Mens Downs syndrom ikke kan kureres, kan behandling og undervisning i livsferdigheter gå langt for å forbedre barnets – og til slutt den voksnes – livskvalitet.
Behandlingsprogrammer inkluderer ofte fysiske, tale- og ergoterapier, livsferdighetsklasser og utdanningsmuligheter. Mange skoler og stiftelser tilbyr høyt spesialiserte klasser og programmer for barn og voksne med Downs syndrom.
Halvparten av eldre voksne med Downs syndrom vil utvikle hukommelsestap
Mennesker med Downs syndrom lever for å bli mye eldre, men etter hvert som de blir eldre, er det ikke uvanlig at de utvikler tenkning og
I følge Downs Syndrome Association, i 50-årene, vil omtrent halvparten av personene med Downs syndrom vise tegn på hukommelsestap og andre problemer – for eksempel tap av ferdigheter – forbundet med å ha Alzheimers sykdom.
Mens Downs syndrom fortsatt er den vanligste kromosomforstyrrelsen som barn blir født med i USA i dag, blir fremtiden lysere for dem.
Mennesker med tilstanden har fremgang, og levetiden deres øker takket være forbedring av behandlinger og terapier.
Dessuten lar en økt forståelse av de forebyggende tiltakene og komplikasjonene forbundet med tilstanden omsorgspersoner, lærere og leger forutse og planlegge for en lengre fremtid.
Jen Thomas er journalist og mediestrateg med base i San Francisco. Når hun ikke drømmer om nye steder å besøke og fotografere, kan hun bli funnet rundt i Bay Area som sliter med å krangle med sin blinde Jack Russell-terrier eller ser fortapt ut fordi hun insisterer på å gå overalt. Jen er også en konkurransedyktig Ultimate Frisbee-spiller, en anstendig fjellklatrer, en forfalt løper og en ambisiøs luftartist.
Discussion about this post