Er det en genetisk årsak til Spina Bifida?

Spina bifida er et utviklingsproblem for et foster preget av strukturelle endringer i ryggmargen og ryggvirvlene. Mens miljøfaktorer kan forårsake denne tilstanden, kan genetikk også spille en rolle.

Spina bifida er den mest vanlig utviklingsproblem i sentralnervesystemet for et foster. Det påvirker rundt omkring 1 av hver 2.758 fødsler i USA. Mens noen mennesker med ryggmargsbrokk kanskje ikke har nevneverdige helseeffekter, kan andre oppleve betydelige effekter som kan forstyrre deres daglige aktiviteter.

Eksperter vet ikke den eksakte årsaken til spinal bifida. Men de vet at forskjellige miljømessige og genetiske faktorer kan øke risikoen for å ha denne tilstanden.

Er spina bifida genetisk?

Genetikk kan spille en rolle i en persons risiko for spinal bifida. Når det er sagt, er det ikke bare ett gen som kan være involvert.

Mer enn 240 forskjellige genetiske mutasjoner knyttet til spina bifida i studier på mus. Hos mennesker er ryggmargsbrokk knyttet til autosomal dominant arv av følgende gener:

VANGL1
VANGL2
FUZ
CELSR1
TBXT

MTHFR er nok et gen som kan knyttes til ryggmargsbrokk. Spesielt kan personer med mutasjoner i MTHFR ha problemer med å metabolisere folat, som er et viktig vitamin som beskytter mot nevralrørsdefekter.

Noen individer kan ha spinal bifida med en annen genetisk arvelig tilstand, som Downs syndrom, Edwards syndrom eller Patau syndrom.

Hva er spina bifida?

Spina bifida er et utviklingsproblem for et foster som påvirker ryggraden og ryggmargen. Det er en nevralrørsdefekt.

Nevralrøret er en del av et embryo som utvikler seg til hjernen og ryggmargen. Dette betyr at ryggmargsbrokk oppstår veldig tidlig i svangerskapet, ofte før en person vet at de er gravid. Spina bifida oppstår hvis nevralrøret ikke dannes riktig eller lukkes som det skal.

Som et resultat kan deler av ryggmargen og nerver vokse i en sekk på en persons rygg utenfor ryggvirvelen. Effektene av denne tilstanden kan variere fra mild til alvorlig.

Det er tre hovedtyper av spinal bifida.

Type	Effekter
Spina bifida occulta	«Occulta» betyr «gjemt.» Dette er mildest form for ryggmargsbrokk og kan ikke ha symptomer. Leger kan oppdage det når de tester for andre medisinske tilstander.
Myelomeningocele	Det kalles også «åpen ryggmargsbrokk» og er den mest alvorlig form. En utildekket del av ryggmargen kan være synlig i en sekk gjennom en åpning i ryggraden.
Meningocele	Denne formen involverer hjernehinnene, eller membranene, som beskytter hjernen og ryggmargen. Det resulterer i en sekk med spinalvæske på ryggraden. Folk kan oppleve milde symptomer.

Noen mennesker med ryggmargsbrokk har kanskje ikke symptomer. Andre kan oppleve:

svakhet eller lammelse av bena eller føttene
problemer med tarm- og blærekontroll
hydrocephalus
lærevansker

Er det andre årsaker til ryggmargsbrokk?

Miljøfaktorer kan også forårsake spinal bifida. I motsetning til genetikk, er disse faktorene en person kan håndtere.

Folsyre er et B-vitamin. Dens naturlige form, folat, er i matvarer som brokkoli, brun ris og beriket mat som frokostblandinger. Eksperter deler at ikke inntak av folsyre før og tidlig i svangerskapet kan øke risikoen for nevralrørsdefekter.

Å ta visse medisiner under graviditet kan også øke risikoen for ryggmargsbrokk og andre utviklingsproblemer for et foster. Legemidler som er spesifikt knyttet til spinal bifida inkluderer valproat og karbamazepin, som kan behandle epilepsi, bipolar lidelse og relaterte tilstander.

Hva er de andre risikofaktorene for spina bifida?

Fødsler av babyer med ryggmargsbrokk kan forekomme oftere hos personer med Hispansk avstamning eller de med:

høy kroppsmasseindeks
ukontrollert diabetes
overoppheting i tidlig graviditet, som kan oppstå fra badstue, feber, boblebad, etc.

Hva er utsiktene for personer med ryggmargsbrokk?

Utsiktene for personer med ryggmargsbrokk er svært individuelle og avhenger av hvilken type ryggmargsbrokk de har.

Personer med spina bifida occulta vet kanskje ikke at de har tilstanden. Personer med mer alvorlige typer kan fortsatt leve hele livet med riktig støtte, terapier og fortsatt medisinsk behandling.

Ofte stilte spørsmål

Hva om legen min oppdager at babyen min har ryggmargsbrokk under svangerskapet?

Hver sak er unik. I noen svangerskap kan legen din foreslå å vente til babyen er født for videre vurdering og behandling. I andre tilfeller kan legen din foreslå prenatal kirurgi for å korrigere den utviklende ryggmargen.

Hvilke behandlinger kan hjelpe en person med spinal bifida?

Behandling for ryggmargsbrokk avhenger av alvorlighetsgraden og kan variere fra operasjon like etter fødselen til fysioterapi, ergoterapi og læringsstøtte. Noen mennesker kan også ha nytte av rullestoler eller andre mobilitetshjelpemidler.

Hvor mye folsyre bør jeg ta for å hjelpe med forebygging?

Eksperter anbefaler at kvinner supplerer med 400 mikrogram av folsyre per dag og spis en diett rik på folat.

Til tross for å identifisere spesifikke gener knyttet til ryggmargsbrokk, mener forskere ryggmargsbrokk kan skyldes ulike genetiske mutasjoner og miljøfaktorer.

Gjør en avtale med legen din for å diskutere dine individuelle risikofaktorer for å få et barn med ryggmargsbrokk. Denne tilstanden skjer i tidligste graviditetsstadierså å ta folsyre, slutte med visse medisiner og håndtere andre helsemessige forhold kan redusere risikoen.