Er Lupus forårsaket av genetikk eller miljøeksponering?

Er lupus arvelig?

I sannhet, mens lupus kan være knyttet til genetiske eller arvelige årsaker, er miljøeksponering også like viktig. I følge Lupus Organization of America er det en sterk kobling at arvelige mønstre kan bidra til at en person utvikler lupus. I 2010 var genetiske forskere i stand til å avdekke 30 genetiske variasjoner som var knyttet til lupus, og i dag har dette tallet utvidet seg til 100 variasjoner.

Men epigenetikk har også blitt vist å være involvert i utviklingen av lupus. Dette betyr at miljøet ditt også spiller en rolle i hvordan genetikken din kommer til uttrykk.

Lovende forskning på TLR7-genet

Senest, a 2022 studie antyder at det Toll-like receptor (TLR) 7-genet potensielt kan være en av de primære genetiske driverne som utløser lupus hos mennesker. TLR-er er en klasse av proteiner som gjenkjenner og binder seg til andre molekyler. Spesifikt er TLR7 et gen som finnes på X-kromosomet som spiller en kritisk rolle i å aktivere immunsystemet ditt.

Dette genet regulerer identifiseringen av enkelttrådede RNA-baserte patogener som virus, og utløser effektivt en immunrespons ved å oppmuntre immunsystemet ditt til å starte B-celleproduksjon. Kort sagt, et overaktivt TLR7-gen kan feilidentifisere kroppens vev og organer som invaderende virus, noe som fører til overdreven B-celleproduksjon og utbruddet av lupus.

Men det er viktig å merke seg at denne hypotesen fortsatt er ung, og mer forskning er nødvendig for å lage en endelig konklusjon. Mens 2022-studien engasjerte seg i genetiske justeringer for å se på effekten av TLR7-genet i musepopulasjoner, har ingen menneskelige studier forsøkt de samme metodene. I stedet, forskere utført anmeldelser av personer med lupus og funnet foreløpige koblinger mellom kodende mutasjoner på TLR7-genet og lupus hos mennesker.

Men ikke glem miljøkomponenten

Selv om det eksisterer sterke bevis for at lupus kan være genetisk opphav – eller i det minste øke en persons risiko for å utvikle det – er de fleste eksperter enige om at gener alene ikke vil utløse det hos de fleste.

I stedet spiller også miljøfaktorer en rolle. Nyere forskning fortsetter å antyde at et bredt spekter av faktorer alle kan bidra til å utvikle lupus, for eksempel:

• medisiner
• eksponering for ultrafiolette stråler fra solen eller til og med lyspærer
• følelsesmessig stress
• fysiske skader
• graviditet og fødsel
• anstrengende aktiviteter

Kan du ha lupus i årevis uten å vite det?

Lupus er en vanskelig sykdom å diagnostisere fordi mange av symptomene ligner andre lettere identifiserbare tilstander. Som et resultat betyr dette at en person kan leve med sykdommen i årevis, men ikke kjenner den underliggende årsaken til symptomene de opplever.

Og fordi det foreløpig ikke finnes noen kur, kan forsinket diagnose bety at folk lever med svekkende symptomer i årevis før de får riktig behandling. Hvis du er bekymret for om du får riktig behandling eller ikke, skader det aldri å få en second opinion. Denne prosessen dekkes vanligvis av Medicare. Og det finnes telemedisinalternativer i dag også.

Hva er de 11 vanligste symptomene på lupus?

Det er et bredt spekter av lupussymptomer, og det er viktig å huske på at hyppigheten og alvorlighetsgraden av dem kan variere mye blant personer med lupus. Symptomene er kanskje ikke en fast bestanddel i en persons liv. Lupus er en sykdom som ofte er preget av bluss – øyeblikk hvor symptomene er betydelig verre og resulterer i at du føler deg syk – og remisjon.

Noen av de mest rapporterte lupus-symptomene inkluderer:

• Muskel- og leddsmerter: Smerte og stivhet kan være tilstede, men hevelse er også mulig.
• Feber: Uforklarlig opprinnelse er disse feberne vanligvis høyere enn 100 grader Fahrenheit.
• Utslett: Utslett kan oppstå hvor som helst. Men det mest konsistente er et sommerfuglformet utslett som vises på ansiktet ditt over nesen og kinnene. Disse kan også vises i soleksponerte områder som ansiktet, øvre del av brystet og armene.
• Brystsmerter: Spesielt kan personer med lupus oppleve smerte når de puster.
• Hårtap: Skallede flekker er vanlig, men hårtap kan også være forårsaket av medisiner.
• Munnsår og nesesår: Sår i munn og nese er svært vanlig.
• Raynauds sykdom: Det er her fingrene og tærne dine blir blå eller hvite eller føles nummen når du er stresset eller kald.
• Vedvarende hodepine: Hodepine som varer i mer enn to uker bør undersøkes av legen din.
• Utmattelse: Tretthet kan være ekstrem og er ofte forbundet med anemi.
• Følsomhet for sollys: Følsomhet for sollys eller fluorescerende lys kan forekomme.
• Uforklarlig hevelse: Hevelse kan ofte oppstå rundt øynene så vel som i hender og føtter.

Hva du skal gjøre hvis du tror du har lupus

Det er viktig å huske at vanlige lupussymptomer også kan være tilstede for andre tilstander. For eksempel kan leddsmerter og hevelse også være et symptom på leddgikt. I mellomtiden kan nummenhet i føttene eller hendene også være et symptom på mer progressiv diabetes.

Hvis du tror du kan ha lupus, bør du snakke med en lege eller helsepersonell. De kan be deg om å beskrive symptomene dine og alvorlighetsgraden av dem, samt hvor ofte de oppstår. Å føre en journal over symptomene og oppblussingene dine, sammen med informasjon som været og hva du spiste, kan være svært nyttig for en leges forståelse av sykdommen din.

I tillegg kan en lege spørre om du har en familiehistorie med sykdommen. Selv om det å ha familiemedlemmer med lupus ikke automatisk betyr at du også vil ha det, kan det øke risikoen.

Merk at ingen enkelt test kan avdekke lupus. I stedet vil en lege utføre flere tester for å se etter tegn på lupus. Vanlige tester du kan gjennomgå inkluderer:

• Blodprøver: En lege kan gi deg tester for å se etter antistoffer, en fullstendig blodtelling eller koaguleringstid. Disse testene kan vise markører for betennelse, erytrocyttsedimentasjonshastighet (ESR) og C-reaktivt protein (CRP).
• Urinprøver: En lege vil sjekke om det er problemer med nyrene dine.
• Biopsier: En lege kan ta små vevsprøver fra forskjellige deler av kroppen din for å se etter betennelse eller vevsskade.

Lupus er en autoimmun sykdom som foreløpig ikke har en kur. Selv om det er mulig å håndtere symptomer, er diagnosen ofte forsinket fordi vanlige lupus-symptomer ligner på de som finnes ved andre sykdommer.

Til dags dato tyder bevis på at selv når genetiske abnormiteter knyttet til lupus er tilstede, er de normalt ikke nok til å få lupus til å utvikle seg. I stedet er miljøfaktorer like innflytelsesrike.

Hvis du mistenker at symptomene dine kan være knyttet til lupus, ikke utsett å snakke med en lege for å bli testet og starte en behandlingsplan.