Ernærings- og stoffskifteforstyrrelser

Hvordan fungerer stoffskiftet ditt?

Metabolisme er den kjemiske prosessen kroppen din bruker for å forvandle maten du spiser til drivstoffet som holder deg i live.

Ernæring (mat) består av proteiner, karbohydrater og fett. Disse stoffene brytes ned av enzymer i fordøyelsessystemet ditt, og fraktes deretter til cellene hvor de kan brukes som drivstoff. Kroppen din bruker enten disse stoffene umiddelbart, eller lagrer dem i leveren, kroppsfettet og muskelvevet for senere bruk.

Hva er en metabolsk lidelse?

En stoffskifteforstyrrelse oppstår når stoffskifteprosessen svikter og fører til at kroppen har enten for mye eller for lite av de essensielle stoffene som trengs for å holde seg frisk.

Kroppene våre er svært følsomme for feil i stoffskiftet. Kroppen må ha aminosyrer og mange typer proteiner for å utføre alle sine funksjoner. For eksempel trenger hjernen kalsium, kalium og natrium for å generere elektriske impulser, og lipider (fett og oljer) for å opprettholde et sunt nervesystem.

Metabolske forstyrrelser kan ha mange former. Dette inkluderer:

  • et manglende enzym eller vitamin som er nødvendig for en viktig kjemisk reaksjon
  • unormale kjemiske reaksjoner som hindrer metabolske prosesser
  • en sykdom i leveren, bukspyttkjertelen, endokrine kjertler eller andre organer som er involvert i metabolismen
  • ernæringsmessige mangler

Hva forårsaker metabolske forstyrrelser?

Du kan utvikle en metabolsk lidelse hvis visse organer – for eksempel bukspyttkjertelen eller leveren – slutter å fungere ordentlig. Slike lidelser kan være et resultat av genetikk, mangel på et bestemt hormon eller enzym, inntak av for mye av visse matvarer eller en rekke andre faktorer.

Det er hundrevis av genetiske metabolske forstyrrelser forårsaket av mutasjoner av enkeltgener. Disse mutasjonene kan overføres gjennom generasjoner av familier. Ifølge National Institutes of Health (NIH), er det mer sannsynlig at visse rase- eller etniske grupper overfører muterte gener for spesielle medfødte lidelser. De vanligste av disse er:

  • sigdcelleanemi hos afroamerikanere

  • cystisk fibrose hos mennesker med europeisk arv

  • lønnesirup urinsykdom i mennonittiske samfunn

  • Gauchers sykdom hos jøder fra Øst-Europa

  • hemokromatose hos kaukasiere i USA

Typer metabolske forstyrrelser

Diabetes er den vanligste stoffskiftesykdommen. Det er to typer diabetes:

  • Type 1, årsaken til dette er ukjent, selv om det kan være en genetisk faktor.

  • Type 2, som kan erverves, eller potensielt forårsaket av genetiske faktorer også.

Ifølge American Diabetes Association har 30,3 millioner barn og voksne, eller omtrent 9,4 prosent av den amerikanske befolkningen diabetes.

Ved type 1 diabetes angriper og dreper T-cellene betaceller i bukspyttkjertelen, cellene som produserer insulin. Over tid kan mangel på insulin forårsake:

  • nerve- og nyreskader
  • synsforstyrrelser
  • økt risiko for hjerte- og karsykdommer

Hundrevis av medfødte feil i metabolismen (IEM) er identifisert, og de fleste er ekstremt sjeldne. Imidlertid er det anslått at IEM til sammen påvirker 1 av 1000 spedbarn. Mange av disse lidelsene kan bare behandles ved å begrense kostinntaket av stoffet eller stoffene kroppen ikke kan behandle.

De mer vanlige typene ernæringsmessige og metabolske forstyrrelser inkluderer:

Gauchers sykdom

Denne tilstanden forårsaker manglende evne til å bryte ned en bestemt type fett, som samler seg i leveren, milten og benmargen. Denne manglende evnen kan føre til smerte, beinskade og til og med død. Det behandles med enzymerstatningsterapi.

Glukose galaktose malabsorpsjon

Dette er en defekt i transporten av glukose og galaktose over mageslimhinnen som fører til alvorlig diaré og dehydrering. Symptomene kontrolleres ved å fjerne laktose, sukrose og glukose fra kostholdet.

Arvelig hemokromatose

I denne tilstanden avsettes overflødig jern i flere organer, og kan forårsake:

  • levercirrhose
  • leverkreft
  • diabetes
  • hjertesykdom

Det behandles ved å fjerne blod fra kroppen (flebotomi) regelmessig.

Lønnesirup urinsykdom (MSUD)

MSUD forstyrrer metabolismen av visse aminosyrer, og forårsaker rask degenerasjon av nevronene. Hvis det ikke behandles, forårsaker det død i løpet av de første månedene etter fødselen. Behandling innebærer å begrense diettinntaket av forgrenede aminosyrer.

Fenylketonuri (PKU)

PKU forårsaker manglende evne til å produsere enzymet fenylalaninhydroksylase, noe som resulterer i organskade, mental retardasjon og uvanlig holdning. Det behandles ved å begrense diettinntaket av visse former for protein.

Outlook

Metabolske forstyrrelser er svært komplekse og sjeldne. Likevel er de gjenstand for pågående forskning, som også hjelper forskere til å bedre forstå de underliggende årsakene til mer vanlige problemer som laktose, sukrose og glukoseintoleranse, og overfloden av visse proteiner.

Hvis du har en metabolsk lidelse, kan du samarbeide med legen din for å finne en behandlingsplan som passer for deg.

Vite mer

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss