Forstå arvelig hemokromatose

Leger deler arvelig hemokromatose inn i fire typer:

• Type I (klassisk): Type I arvelig hemokromatose er en recessiv tilstand forårsaket av mutasjoner i HFE genet. Symptomer begynner vanligvis mellom 40 og 60 hos menn og etter overgangsalder hos kvinner.
• Type II (ungdom): Juvenil arvelig hemokromatose er vanligvis først sett før fylte 30 år. Det er en recessiv tilstand forårsaket av mutasjoner i HAMP eller HJVgener.
• Type III (TFR2-relatert): TFR2-relatert arvelig hemokromatose er en recessiv tilstand forårsaket av mutasjoner i TFR2 genet. De fleste utvikler symptomer i deres 20-årene.
• Type IV (ferroportin sykdom): Ferroportins sykdom er en dominerende tilstand forårsaket av endringer i SLC40A1 genet. Folk blir vanligvis diagnostisert når de er middelaldrende, og kvinner utvikler ofte symptomer omtrent 10 år senere enn menn.

De fleste med arvelig hemokromatose utvikler aldri symptomer. Ifølge Sentre for sykdomskontroll og forebygging (CDC), når symptomer vises, kan de inkludere:

• utmattelse
• svakhet
• leddsmerter
• utilsiktet vekttap
• bronse eller grå hudfarge
• magesmerter
• tap av sexlyst

Symptomer utvikler seg vanligvis etter fylte 40 år, og kvinner utvikler vanligvis symptomer senere enn menn. Juvenil hemokromatose utvikler seg vanligvis før alder 30.

Hvis den ikke behandles, kan arvelig hemokromatose forårsake vanskeligheter som for eksempel:

• skrumplever, som oppstår i 70 % av personer med hemokromatose
• leverkreft
• hjertesykdommer
• leddgikt
• diabetes

Arvelig hemokromatose er forårsaket av gener gitt til deg av foreldrene dine. Type I–III arvelig hemokromatose er forårsaket av recessive genmutasjoner, noe som betyr at du må motta et assosiert gen fra begge foreldrene for å utvikle sykdommen.

Ferroportins sykdom er forårsaket av en dominerende genmutasjon, noe som betyr at den utvikler seg selv om du bare mottar mutasjonen fra en forelder.

I USA har ikke-spanske hvite individer høyest risiko for arvelig hemokromatose. De har ca 1 av 300 sjanse for å utvikle den.

Ifølge CDCmenn med arvelig hemokromatose er mer sannsynlig enn kvinner for å utvikle komplikasjoner og utvikler ofte komplikasjoner i en tidligere alder.

Leger starter vanligvis den diagnostiske prosessen ved å:

• gjennomgå din personlige og familiehistorie
• spør deg om symptomene dine
• utfører en fysisk undersøkelse, hvor de vil se etter:
  • ømhet i magen
  • endringer i hudfargen din
  • ømhet eller hevelse i leddene

  • leverforstørrelse eller miltforstørrelse

Hvis legen din mistenker at du kan ha hemokromatose, vil de sannsynligvis bestille blodprøver å måle din:

• nivåer av jern
• nivåer av proteinet som bærer jern i blodet ditt (transferrin)
• forholdet mellom jern og transferrin
• nivåer av proteinet som lagrer jern i leveren din (ferritin)
• leverfunksjon
• fastende blodsukker

Leger kan også bruke en blodprøve for å se etter genmutasjoner assosiert med arvelig hemokromatose.

En leverbiopsi kan være nødvendig i noen tilfeller for å bekrefte at du har for mye jern i kroppen og utelukke annen leversykdom.

Uten behandling kan jern bygge seg opp i organene dine og kan forårsake permanent organskade.

Hovedbehandlingen for arvelig hemokromatose er flebotomi for å redusere jernnivået i kroppen din. Flebotomi er den medisinske betegnelsen for å fjerne blod. Vanligvis anbefaler leger å starte med å fjerne en halvliter blod En eller to ganger i uka i flere måneder.

Etter hvert som jernnivåene dine forbedres, kan du redusere frekvensen du mottar transfusjoner. Du kan etter hvert være i stand til å redusere dem til 2–3 ganger i året.

Flebotomi er noen ganger kombinert med medisinen erytropoietin for å stimulere produksjonen av nye røde blodlegemer.

Medisiner kalt chelaterende midler kan administreres for personer som ikke kan gjennomgå flebotomi, selv om de er ikke like effektivt.

Du kan trenge ytterligere behandling hvis du har organskade. For eksempel kan en levertransplantasjon vurderes for personer med leversykdom i sluttstadiet.

Hvis arvelig hemokromatose er godt kontrollert, er det begrenset risiko for død eller komplikasjoner. Hvis alvorlig organskade allerede har oppstått, lever folk vanligvis mindre enn 2 år. Leverkreft forårsaker ca 30 % av dødsfall.

Høyere nivåer av arrdannelse i leveren er hovedfaktor knyttet til å ha dårligere utsikter.

Du kan kanskje forhindre organskade ved å:

• strengt tatt unngå alkohol for å redusere lever- og bukspyttkjertelskader
• ta skritt for å forhindre infeksjoner som å unngå ukokt fisk og skalldyr og å motta vaksinasjoner
• unngå medisiner og kosttilskudd som er skadelige for leveren
• å ha regelmessige leverultralyder og blodprøver for tumormarkører
• får regelmessige blodprøver for å sjekke ferritinnivået (jernlagrene).

Arvelig hemokromatose er en genetisk tilstand som forårsaker opphopning av jern i kroppen din. Det er viktig å få en diagnose og behandling så snart som mulig for å unngå organskader.

Hvis hemokromatose er godt håndtert, kan mange mennesker leve fulle liv uten alvorlige problemer. Uten behandling har folk en tendens til å ha et dårlig syn.