Forstå Rett syndrom

Rett syndrom er en nevroutviklingsforstyrrelse, altså det påvirker utviklingen av hjernen og nervesystemet, samt noen andre trekk ved vekst, for eksempel høyde.

Denne tilstanden rammer hovedsakelig kvinner. Selv om det er en genetisk tilstand, overføres Rett syndrom sjelden gjennom familier.

Rett syndrom er ikke livstruende, men det kan sterkt begrense funksjonen til alle med tilstanden. Det er ingen kjent kur.

Denne artikkelen vil dekke årsakene til Rett syndrom, hvilke symptomer du kan forvente hvis noen du kjenner har denne tilstanden, og behandlingsalternativene.

Språk betyr noe

Kjønn bestemmes av kromosomer, og kjønn er en sosial konstruksjon som kan variere mellom tidsperioder og kulturer. Begge disse aspektene er anerkjent å eksistere på et spektrum både historisk og av moderne vitenskapelig konsensus.

Vi bruker «mann» og «kvinne» for å referere til noens kjønn som bestemt av kromosomene deres, og «gutt» og «jente» når de refererer til kjønnet deres (med mindre det siterer fra kilder som bruker uspesifikke språk).

Hva er Rett syndrom?

Rett syndrom er en medfødt lidelse, men den er vanligvis ikke synlig før 6 til 18 måneder gammel.

Rett syndrom ble oppkalt etter Dr. Andreas Rett, en østerriksk lege som først beskrev tilstanden i 1966, og Rett syndrom ble ikke allment anerkjent før en andre studie identifiserte flere personer med dette syndromet i 1983.

Hvordan Rett syndrom opptrer varierer i symptomer og alvorlighetsgrad fra person til person. Subtile symptomer kan være tilstede før en diagnose stilles på grunn av typiske forskjeller i vekst og utviklingshastighet.

Men etter hvert som barn – for det meste kvinner – som er berørt av denne tilstanden, beveger seg gjennom sitt første leveår, blir de mentale og fysiske tegnene på Retts syndrom tydeligere.

Sjelden hos menn

Retts syndrom er sjelden, og forekommer bare hos omtrent 1 av 10 000 kvinnelige fødsler. Tilstanden er enda sjeldnere hos menn, hovedsakelig fordi menn som er rammet av denne mutasjonen ikke overlever svangerskapet.

Siden Rett syndrom er en tilstand som utvikler seg fra en mutasjon i X-kromosomet – hvorav menn bare har én – ender svangerskap med menn som er rammet av denne tilstanden vanligvis i spontanabort eller dødfødsel.

Hva er symptomene på Rett syndrom?

I begynnelsen ser det ut til at spedbarn født med Rett syndrom utvikler seg typisk. Over tid kan symptomer vises, for eksempel:

muskel svakhet
holder seg for seg selv
mangel på øyekontakt eller interaksjon med andre
manglende evne til å fokusere

Når barn med denne tilstanden blir eldre, blir de fysiske og nevrologiske symptomene verre. De med Rett syndrom kan miste evnen til å gå, snakke eller kontrollere bevegelsene sine.

Omtrent 85 til 90 prosent av personer med denne tilstanden har vekstforsinkelser og muskelsvinn. Disse symptomene blir verre med alderen. Barn med denne tilstanden som lever i voksen alder krever ofte konstant omsorg.

X-kromosominaktivering

Noen kvinner med Rett syndrom har bevis på kromosominaktivering ved genetisk testing. Mutasjonen som forårsaker Rett syndrom påvirker alltid bare ett av to X-kromosomer hos et spedbarn.

Noen ganger kan det berørte kromosomet bli stilnet eller i det vesentlige slått av, noe som kan maskere eller redusere symptomene på denne lidelsen.

Siden menn har bare ett X- og ett Y-kromosom, forekommer dette fenomenet bare hos kvinner.

Hva forårsaker Rett syndrom?

Rett syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av en mutasjon av X-kromosomet i MECP2 genet. Mer enn 900 mutasjoner av dette genet er mulig. Symptomene og alvorlighetsgraden av Rett syndrom avhenger av den nøyaktige plasseringen og typen av mutasjon.

Mutasjoner som fører til Rett syndrom er vanligvis lokalisert i ett av åtte forskjellige områder av MECP2 gen kjent som «hot spots». Dette genet lager vanligvis et protein som hjelper til med å kontrollere hjernens funksjon og aktivitet.

Den nøyaktige rollen til dette proteinet er ikke klart, men lavere nivåer av dette proteinet finnes ofte hos personer med Rett syndrom.

Selv om denne tilstanden er forårsaket av en genetisk mutasjon, er den vanligvis ikke arvelig. Omtrent 99 prosent av mutasjonene som fører til Rett syndrom skjer spontant og overføres ikke til et barn fra foreldrene.

I mindre enn 1 prosent av tilfellene vil foreldre som har et barn med Rett syndrom få et annet barn med samme tilstand. Dette kan skje hvis en av foreldrene har egg eller sædceller som bærer en mutasjon i MECP2 genet.

Fødende foreldre som bærer denne mutasjonen har 50 prosent sjanse for å overføre den til barna sine, avhengig av hvor mange celler i et egg som er påvirket.

Hva er stadiene av Rett syndrom?

Progresjonen av Rett syndrom gjennom spedbarnsalderen og barndommen er vanligvis delt inn i fire stadier.

Trinn 1

Den første fasen er vanligvis savnet fordi symptomene er subtile og kan forklares av utviklingsforsinkelser. Men det kan være noen røde flagg i tidlig barndom, inkludert:

tap av muskeltonus (hypotoni)
ernæringsvansker
rykkelige lemmerbevegelser
repeterende håndbevegelser
irritabilitet
rastløshet
gråter

Fase 1 fortsetter til rundt diagnosetidspunktet, som vanligvis er rundt 6 til 18 måneder. Symptomer som dukker opp senere i stadium 1 er mer merkbare og kan komme plutselig. Progresjonen av trinn 1 kan ta måneder eller til og med opptil ett år.

Eksempler på symptomer som kan dukke opp senere i stadium 1 inkluderer:

problemer med å krype eller gå
redusert øyekontakt
manglende interesse for foreldre eller aktiviteter
regresjon av ferdigheter eller atferd
tvangsmessige håndbevegelser, som vri- eller vaskebevegelser
gå på tærne
autistisk-lignende atferd
kognitive vansker
gnissing av tenner
langsom vekst
mindre hodestørrelse (mikrocefali)

Trinn 2

Trinn 2 er kjent som den «raske destruktive fasen.» Dette stadiet skjer vanligvis mellom 1 og 4 år og kan vare i uker eller måneder. I løpet av denne tiden kan følgende ting skje:

tap av målrettede håndferdigheter
talevansker eller totalt tap av tale
mer merkbare repeterende håndbevegelser som forsvinner under søvn
pustevansker, som apné eller hyperventilering
tap av sosiale ferdigheter
ustø gange
sakte motoriske bevegelser
problemer med å sove
skrikeanfall eller ukontrollerbar gråt
anfall
panikk anfall

Trinn 3

I stadium 3 kan symptomene se ut til å slutte å utvikle seg. Dette stadiet kalles noen ganger «platået eller pseudostasjonært stadium.» Noen barn har forbedret atferd i løpet av denne tiden, som:

forbedrede kommunikasjonsevner
mindre gråt og irritabilitet
økt interesse for mennesker og ting
stabilitet av nevrologiske symptomer

Dette stadiet kan vare i årevis, men til tross for noen forbedringer, er det fortsatt noen alvorlige symptomer som vises i løpet av denne tiden. Disse kan omfatte:

problemer med å utføre målrettede, dyktige eller lærte bevegelser
vansker med motoriske ferdigheter
anfall
skoliose
sakte vekstrater

Noen barn med Rett syndrom kan forbli i dette stadiet mesteparten av livet, og det begynner vanligvis mellom 2 og 10 år.

Trinn 4

Mange barn med denne tilstanden kan leve langt opp i voksen alder, men sen motoriske vansker kan dukke opp. Noen mennesker med denne tilstanden lærer aldri å gå og kan oppleve ting som:

økende muskelsvakhet
felles kontrakturer
spastisitet
muskelspasmer
underutviklede hender og føtter som ofte er kalde
ukontrollerte bevegelser og muskelsammentrekninger
feil holdninger
redusert ansiktsuttrykk (hypomimi)
skjelvinger
vanskeligheter med å tygge og svelge
muskelsvinn
fordøyelsesproblemer
atypisk pust
intermitterende øyekryss (esotropi)
bentap (osteopeni)
hjerteuregelmessigheter

Hvordan er Rett syndrom og autisme relatert?

Rett syndrom blir ofte feildiagnostisert, da symptomene kan ligne på andre nevroutviklingsforstyrrelser. Tidligere ble Rett syndrom noen ganger diagnostisert som en annen medisinsk tilstand, spesielt autisme.

Autisme og Retts syndrom deler symptomer, som at folk har forsinkelser i kommunikasjonen og problemer med sosiale relasjoner.

Imidlertid er det mange fysiske symptomer på Rett syndrom som ikke vises hos autister. I motsetning til autisme er kvinner nesten utelukkende påvirket av Rett syndrom.

Den neste delen vil gi flere detaljer om hvordan Rett syndrom diagnostiseres og hvordan leger kan skille det fra andre lignende tilstander.

Hvordan diagnostiseres Rett syndrom?

Rett syndrom diagnostiseres gjennom observasjon av kliniske symptomer og vekstmønstre hos berørte barn.

Det er også en genetisk test som kan oppdage mutasjonen av MECP2 genet, men en pediatrisk nevrolog, klinisk genetiker eller utviklingsbarnelege bør bekrefte resultatene.

Det er tre typer diagnostiske kriterier som kan brukes for å bekrefte Rett syndrom.

Hoveddiagnosekriterier

Disse inkluderer tilstedeværelsen av symptomer som:

tap av ervervede håndferdigheter
tap av talespråk
repeterende håndbevegelser
vanskeligheter med å gå
går med tupp eller stivben

Støttende diagnostiske kriterier

Disse symptomene utvikler seg ikke hos alle, men de kan dukke opp i en senere alder hos noen kvinner. Imidlertid er de ikke nødvendige for en diagnose. Støttende diagnostiske symptomer kan inkludere ting som:

skoliose
gnissing av tenner
kalde hender og føtter
små hender og føtter i forhold til høyden
lav vekt
redusert høyde
atypiske søvnmønstre
nedsatt muskeltonus
upassende latter eller skrik
intenst øyeblikk
redusert smerterespons

Tilstedeværelsen av disse symptomene alene er ikke nok for en diagnose av Rett syndrom. Symptomer fra de andre kategoriene må også være tilstede.

Eksklusjonskriterier

Dette er ting en lege vil se etter som utelukker en Retts syndromdiagnose. Barn med følgende tilstander lar en lege utelukke Rett syndrom:

hjerneskader fra et traume
nevrometabolske sykdommer
alvorlige infeksjoner som fører til nevrologiske svekkelser

Hva er behandlingen for Rett syndrom?

Det finnes ingen kur for Rett syndrom. Eventuelle behandlinger som tilbys prøver bare å hjelpe til med å håndtere symptomer, ikke kurere tilstanden. Eksempler på behandlinger som kan brukes inkluderer:

pustebehandlinger eller hjelpemidler
medisiner for å håndtere motoriske forstyrrelser, skjelvinger eller spastisitet
krampestillende medisiner for kontroll av anfall
hjerteovervåking
regelmessige rygg- og nevrologiske kontroller
ergoterapi
fysioterapi
mobilitetsutstyr, som tannregulering eller skinner
ernæringsterapi eller ernæringshjelp
akademiske og sosiale støttetjenester

En tverrfaglig tilnærming er vanligvis nødvendig, men eksakte behandlinger vil avhenge av spesifikke symptomer og alvorlighetsgrad.

Hva er utsiktene for personer med Rett syndrom?

Sjeldenheten av Rett syndrom gjør det vanskelig å virkelig anslå forventet levealder. Ettersom behandlingene for symptomene på denne lidelsen forbedres, blir også forventningene til levetiden bedre.

Kvinner med Rett syndrom har vanligvis en:

100 prosent sjanse for å bli 10 år
90 prosent sjanse for å bli 20 år
75 prosent sjanse for å bli 30 år
65 prosent sjanse for å bli 40 år
50 prosent sjanse for å bli 50 år

Det er flere tiltak noen kan ta for å forbedre forventet levealder. Disse inkluderer å få god ernæring, ha tett pleie og tilsyn, og regelmessig hjerteovervåking.

Omtrent en fjerdedel av alle dødsfall hos personer med Rett syndrom er plutselige og uventede. Dette skyldes muligens ukjente problemer med hjertets elektriske system.

Bunnlinjen

Rett syndrom er en genetisk lidelse som oppstår i spedbarnsalderen og fører til betydelige fysiske og psykiske funksjonshemninger. Denne tilstanden rammer for det meste kvinner, men den er fortsatt sjelden, og påvirker bare rundt 1 av 10 000.

For kvinner og familier som håndterer denne tilstanden, er tett tilsyn og regelmessig helsehjelp nøkkelen til å leve i voksen alder. Symptombehandling og et sterkt støtteteam kan hjelpe folk gjennom stadiene av Rett syndrom og kan legge til flere år med livet.