Hva er Glanzmanns sykdom?
Glanzmanns sykdom, også kalt Glanzmanns trombasthenia, er en sjelden tilstand der blodet ikke koagulerer ordentlig. Det er en medfødt hemoragisk lidelse, noe som betyr at det er en blødningsforstyrrelse som er tilstede ved fødselen.
Glanzmanns sykdom skyldes at den ikke har nok glykoprotein IIb/IIIa (GPIIb/IIIa), et protein som vanligvis finnes på overflaten av blodplater. Blodplater er små blodlegemer som er de første som reagerer ved kutt eller annen blødningsskade. De klumper seg vanligvis sammen for å danne en plugg i såret og stoppe blødning.
Uten nok glykoprotein IIb/IIIa vil blodplatene ikke kunne holde sammen eller koagulere ordentlig. Personer som har Glanzmanns sykdom har problemer med å få blodet til å størkne. Glanzmanns sykdom kan være et alvorlig problem under operasjoner eller ved større skader fordi en person kan miste store mengder blod.
Hva forårsaker Glanzmanns sykdom?
Genene for glykoprotein IIb/IIIa bæres på kromosom 17 i ditt DNA. Når det er defekter i disse genene, kan det føre til Glanzmanns.
Denne tilstanden er autosomal recessiv. Det betyr at begge foreldrene dine må bære det eller de defekte genene for Glanzmann for at du skal arve sykdommen. Hvis du har en familiehistorie med Glanzmanns sykdom eller relaterte lidelser, har du økt risiko for å arve sykdommen eller gi den videre til barna dine.
Leger og forskere forsker fortsatt på hva som egentlig forårsaker Glanzmanns sykdom og hvordan den best kan behandles.
Hva er symptomene på Glanzmanns sykdom?
Glanzmanns sykdom kan forårsake alvorlig eller kontinuerlig blødning, selv fra en mindre skade. Personer som har sykdommen kan også oppleve:
- hyppig neseblod
- lett å blåse
- blødende tannkjøtt
- kraftig menstruasjonsblødning
- blødning under eller etter operasjonen
Diagnostisering av Glanzmanns sykdom
Legen din kan bruke følgende enkle blodprøver for å diagnostisere Glanzmanns sykdom:
- blodplateaggregeringstester: for å se hvor godt blodplatene størkner
- fullstendig blodtelling: for å bestemme antall blodplater du har
- protrombintid: for å bestemme hvor lang tid det tar for blodet å koagulere
- delvis tromboplastintid: nok en test for å se hvor lang tid det tar for blodet å koagulere
Legen din kan også teste noen av dine nære slektninger for å sjekke om de har Glanzmanns sykdom eller noen av genene som kan bidra til lidelsen.
Behandling av Glanzmanns sykdom
Det er ingen spesifikke behandlinger for Glanzmanns sykdom. Leger kan foreslå blodoverføringer eller injeksjoner av donorblod for pasienter som har alvorlige blødningsepisoder. Ved å erstatte skadede blodplater med normale blodplater, har mennesker med Glanzmanns sykdom ofte mindre blødninger og blåmerker.
Du bør unngå medisiner som ibuprofen, aspirin, blodfortynnere som warfarin og antiinflammatoriske legemidler. Disse stoffene er kjent for å forhindre blodplater i å størkne og kan forårsake ytterligere blødning.
Hvis du får behandling for Glanzmanns sykdom og merker at blødningen ikke stopper eller forverres, bør du snakke med legen din.
Hva kan jeg forvente hvis jeg har Glanzmanns sykdom?
Glanzmanns sykdom er en langvarig lidelse uten kur. Det er mange farer ved kontinuerlig blødning som kronisk anemi, nevrologiske eller psykiatriske problemer, og muligens død, hvis nok blod går tapt. Personer med Glanzmanns må være veldig forsiktige når de blir skadet og blødninger oppstår. Kvinner som har tilstanden kan utvikle jernmangelanemi i løpet av menstruasjonssyklusene.
Hvis du begynner å blåse lett eller blø av ukjente årsaker, bør du snakke med legen din. Det kan bety at sykdommen blir verre eller at det er en annen underliggende tilstand som legen din må diagnostisere.
Kan Glanzmanns sykdom forebygges?
En blodprøve kan hjelpe til med å oppdage genene som er ansvarlige for å forårsake Glanzmanns sykdom. Hvis du har en familiehistorie med blodplateforstyrrelser, kan det være nyttig å søke genetisk rådgivning hvis du planlegger å få barn. Genetisk rådgivning kan hjelpe deg med å bestemme den potensielle risikoen for at barnet ditt arver Glanzmanns sykdom.
Discussion about this post