Hartnup sykdom

Hva er symptomene på Hartnup sykdom?

Hjernen og huden din forblir sunn og fungerer som den skal hvis du får den nødvendige mengden vitamin B-kompleks. Hvis du har Hartnup sykdom, kan du ikke absorbere visse aminosyrer riktig. Dette hemmer kroppens evne til å produsere protein og lage vitamin B-kompleks. Det kan utløse spesifikke mentale og fysiske symptomer, inkludert:

• hudutslett
• angst
• raske humørsvingninger
• vrangforestillinger
• hallusinasjoner
• intensjonsskjelving
• talevansker
• ustø langbasert gangart, der du går med bena lenger fra hverandre enn normalt
• abnormiteter i muskeltonus, der musklene dine blir strammere eller mister tonus
• kortvokst
• følsomhet for lys

Et hudutslett kalt «pellagra» er et vanlig symptom. Det skyldes vanligvis eksponering for sollys. Det er et periodisk rødt og skjellete utslett som vanligvis vises over ansiktet, nakken, hendene og bena. Det er i utgangspunktet rødt, men over tid kan det utvikle seg til et eksem-lignende utslett. Ved langvarig soleksponering kan endringene i hudens pigmentering bli permanente.

Sollys, dårlig ernæring, sulfonamidmedisiner eller følelsesmessig eller fysisk stress kan utløse symptomer.

Selv om symptomene vanligvis begynner å vises i spedbarn eller tidlig barndom, kan de også vises i tidlig voksen alder. Akutte anfall av symptomer blir generelt sjeldnere når du blir eldre.

Hva forårsaker Hartnup sykdom?

Hartnup sykdom er forårsaket av en mutasjon av genet som kontrollerer kroppens aminosyreabsorpsjon og reabsorpsjon. Det er en autosomal recessiv egenskap. Det betyr at personer som er født med tilstanden har arvet et mutert gen fra begge foreldrene. Forskere er ikke sikre på hvorfor mutasjonen oppstår.

Hos de fleste absorberer kroppen spesifikke aminosyrer inn i tarmene og absorberer dem deretter i nyrene. Hvis du har Hartnup sykdom, kan du ikke absorbere visse aminosyrer ordentlig fra tynntarmen. Du kan heller ikke reabsorbere dem fra nyrene dine. Som et resultat kommer en overdreven mengde aminosyrer ut av kroppen din gjennom vannlating. Dette etterlater kroppen din med en utilstrekkelig mengde av disse aminosyrene.

Blant andre aminosyrer påvirker Hartnup sykdom din evne til å absorbere tryptofan. Dette er en viktig byggestein for proteiner og vitaminer. Uten nok tryptofan kan ikke kroppen din produsere nok niacin. En niacinmangel kan føre til at du får solfølsomme utslett. Det kan også føre til demens.

Hvordan diagnostiseres Hartnup sykdom?

Hvis legen din mistenker at du har Hartnup sykdom, kan de bestille en urinprøve. De vil samle en prøve av urinen din for å sende til et laboratorium for å måle mengden aminosyrer som skilles ut gjennom urinen. Hvis det er høye nivåer av «nøytrale» aminosyrer i urinen din, kan det være et tegn på Hartnup sykdom.

Denne testen alene er ikke nok til å diagnostisere Hartnup sykdom. Legen din vil også gjennomgå din personlige og familiehistorie. De vil spørre deg om symptomene dine, hvor ofte du har dem, og når de begynte. De kan også bestille en blodprøve for å sjekke nivåene dine av vitamin B-kompleks, inkludert niacin.

Hvordan behandles Hartnup sykdom?

Hvis du er diagnostisert med Hartnup sykdom, vil legen din sannsynligvis råde deg til å endre kostholdet ditt, unngå sollys og unngå sulfonamidmedisiner.

Kostholdsendringer

Siden de med Hartnup sykdom ikke kan produsere nok niacin, kan inntak av mat som inneholder niacin redusere symptomene dine betydelig. Gode ​​kilder til niacin inkluderer:

• rødt kjøtt
• fjærfe
• fisk
• peanøttsmør
• forsterkede korn
• helkorn
• poteter

Rødt kjøtt, fjærfe, fisk og peanøtter er også utmerkede proteinkilder. Velg magre stykker av rødt kjøtt og fjærfe uten skinn. Fettet og skinnet til kjøtt og fjærfe er rike kilder til mettet fett. Å spise for mye mettet fett kan øke risikoen for høyt kolesterol.

Kosttilskudd

Legen din kan også foreslå å ta vitamin B-kompleks eller niacintilskudd, for eksempel nikatonsyre. Din anbefalte tilskuddsdosering vil avhenge av alvorlighetsgraden av niacinmangelen din.

Unngå sol

Legen din kan også råde deg til å unngå direkte eksponering for solen. For eksempel kan de oppfordre deg til å bruke solkrem og verneklær.

Hva er de langsiktige utsiktene for Hartnup sykdom?

I de fleste tilfeller kan personer med Hartnup sykdom leve sunt. Komplikasjoner av tilstanden er sjeldne. Men det er mulig å gjennomgå endringer i hudpigmentering, ha problemer med å koordinere dine fysiske bevegelser, eller utvikle psykiatriske problemer som følge av denne tilstanden. I sjeldne tilfeller kan du utvikle sykdommer i nervesystemet.

Tilstander i nervesystemet kan være livstruende, men i de fleste tilfeller kan legen din behandle dem effektivt. Spør legen din om strategier for å håndtere tilstanden din og redusere risikoen for komplikasjoner.