Hjerneslag og genetikk: arvelige lidelser og risikofaktorer

Forskning tyder på at 15-52 % av personer med hjerneslag har et familiemedlem som også har hatt hjerneslag. Og en stor systematisk gjennomgang fra 2019 fant at risikoen for hjerneslag kan være 36–44 % høyere hvis du har en forelder eller søsken som har hatt hjerneslag.

Felles miljøfaktorer og vaner står sannsynligvis for mye av årsaken til at hjerneslag kan se ut til å oppstå i familier. Men genetikk spiller også en nøkkelrolle.

I følge a 2017 forskningsgjennomgangpåvirker genene dine hjerneslagrisikoen på fire måter:

• genetiske lidelser som primært forårsaker hjerneslag
• genetiske lidelser, som sigdcelleanemi, som inkluderer hjerneslag som en komplikasjon
• genetiske mutasjoner som øker risikoen for hjerneslag
• genetiske mutasjoner som forårsaker hjerneslagrisikofaktorer, som hypertensjon eller diabetes

Å ha en familiehistorie med hjerneslag kan også øke risikoen for å få hjerneslag ved en yngre alder.

Å ha søsken med hjerneslag og en familiehistorie med tidlig debut slag kan også øke risikoen for tilbakevendende hjerneslag.

Eksperter deler arvelige lidelser som påvirker hjerneslagrisiko i to kategorier:

Arvelige slaglidelser

Enkeltgenmutasjoner kan føre til følgende blodkarsykdommer som primært forårsaker hjerneslag:

• CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopati)
• CARASIL (cerebral autosomal recessiv arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopati)
• familiær amyloid angiopati
• kollagen 4 (COL4A1) mutasjoner

Med unntak av CARASIL er de ovennevnte lidelsene autosomalt dominerende. Det betyr at du bare trenger å arve genmutasjonen fra en forelder. For CARASIL må begge foreldrene bære genmutasjonen.

CADASIL og CARASIL fører i stor grad til iskemisk hjerneslag. Familiær amyloid angiopati og kollagen 4-mutasjoner kan forårsake hemorragisk hjerneslag.

Genetiske lidelser som inkluderer hjerneslag

Noen arvelige lidelser forårsaker først og fremst andre symptomer. Men disse symptomene kan føre til hjerneslag. Eksempler inkluderer:

• blodsykdommer som:
  • sigdcelleanemi
  • antifosfolipidsyndrom (Hughes syndrom)
  • faktor V Leiden trombofili
• blodåresykdommer som:
  • fibromuskulær dysplasi
  • kjempecelle (eller temporal) arteritt
  • arvelig hemorragisk telangiektasi (Osler-Weber-Rendu syndrom)
  • Moyamoya sykdom
  • Sneddon syndrom
  • Susac syndrom
• metabolske forstyrrelser, som:
  • cerebrotendinøs xantomatose
  • Fabrys sykdom
  • homocystinuri
  • mitokondriell encefalomyopati, laktacidose og slaglignende episoder (MELAS)
  • Pompes sykdom
• bindevevsforstyrrelser, for eksempel:
  • Ehlers-Danlos syndrom
  • Marfan syndrom

Alle kan få hjerneslag, men visse faktorer øker risikoen. Viktige risikofaktorer inkluderer:

• Alder: Din risiko for hjerneslag dobles hvert 10. år etter at du fyller 55.
• Kjønn: Personer som tildeles kvinner ved fødselen er mer utsatt for hjerneslag. Dette skyldes blant annet økt blodtrykk under svangerskapet og østrogen fra prevensjonsmedisiner.
• Rase eller etnisitet: Ikke-spanske svarte mennesker har 50 % større sannsynlighet for å få hjerneslag enn hvite i USA.
• Kosthold: Dietter med høyt salt, kolesterol og mettet fett og transfett har økt risiko for hjerneslag.
• Mangel på fysisk aktivitet: Å ikke få nok fysisk aktivitet kan føre til helsemessige forhold som øker risikoen for hjerneslag.
• Røyking: Røyking kan skade blodårene dine, og nikotin kan øke blodtrykket. Selv vaping kan øke risikoen.
• Alkohol: Å drikke for mye alkohol kan øke risiko for hemorragisk slagspesielt hos svarte og latinamerikanske mennesker.

Følgende helsetilstander øker også risikoen for hjerneslag:

• høyt blodtrykk (hypertensjon)
• høyt kolesterol (hyperkolesterolemi)
• diabetes
• hjertesykdom
• perifer arteriell sykdom
• atrieflimmer
• fedme

Det er ingen måte å garantere at du ikke får hjerneslag, spesielt hvis du har en familiehistorie. Likevel kan du jobbe for å redusere risikoen.

Hvis du har en medisinsk tilstand som kan føre til hjerneslag – arvelig eller på annen måte – samarbeid med en lege for å håndtere tilstanden din. Det kan bety å holde kolesterol, blodtrykk eller diabetes under kontroll.

Behandlinger for arvelige lidelser varierer mye, alt fra vitamintilskudd for MELAS til benmargstransplantasjon for sigdcelleanemi. Snakk med en lege for å bestemme det beste behandlingsforløpet for din tilstand.

I alle tilfeller kan du redusere hjerneslagrisikoen ved å adressere modifiserbare risikofaktorer som kosthold, trening og røyking. De CDC anbefaler følgende:

• Hold en moderat vekt.
• Delta i minst 150 minutter med moderat intensitet trening hver uke.

• Unngå røyking og passiv røyking.

• Begrens hvor mye alkohol du drikker.

Å ha et familiemedlem med en historie med hjerneslag betyr ikke at du nødvendigvis vil ha en. Men det kan bety at risikoen din er høyere.

I tillegg til miljøfaktorer kan genetikk påvirke risikoen for hjerneslag. Arvede genetiske mutasjoner kan føre til tilstander som enten forårsaker hjerneslag eller øker risikoen.

Å kjenne din familiehistorie kan hjelpe deg å bli mer bevisst på din egen risiko. Å håndtere modifiserbare risikofaktorer for hjerneslag, som kosthold og røyking, kan hjelpe deg med å redusere risikoen.