Thalassemi-egenskap betyr at du bærer genet som forårsaker sykdommen, men du har ikke sykdommen selv. Du vil sannsynligvis ikke ha symptomer eller kan ha milde symptomer. Likevel kan du overføre sykdommen til barnet ditt.
Thalassemi er en arvelig blodsykdom som gjør at du ikke lager nok hemoglobin, et protein i blodet ditt. Hemoglobin lar de røde blodcellene dine frakte oksygen til andre celler i hele kroppen din. Uten nok hemoglobin dør de røde blodcellene raskere, og organene og vevet dine får ikke nok oksygen.
Thalassemi skyldes et berørt gen som forårsaker problemet med hemoglobin. For å arve talassemi, må begge foreldrene dine overføre det berørte genet til deg. Hvis du bare mottar genet fra en forelder, bærer du egenskapen for talassemi.
Thalassemi-egenskap, også kjent som thalassemia minor, forårsaker vanligvis ikke helseproblemer. Men du kan fortsatt overføre det berørte genet til fremtidige generasjoner.
Hvordan arves talassemi?
Thalassemi er en autosomal recessiv tilstand. «Recessiv» betyr at du trenger to kopier av det defekte genet for å ha sykdommen. Hvis du har ett upåvirket gen, overstyrer det stort sett det defekte genet.
«Autosomal» betyr at de berørte genene ikke er på kjønnskromosomer. Det betyr at ditt genetiske kjønn (basert på hvilke kjønnskromosomer du har) ikke påvirker om du arver tilstanden.
Alfa- vs. beta-thalassemi
Flere gener bidrar til
Alfa-thalassemi oppstår når kroppen din har problemer med å produsere hemoglobin alfa. Beta-thalassemi oppstår når kroppen din har problemer med å produsere hemoglobin beta.
Det er mulig å ha både alfa- og beta-thalassemi.
Alfa-thalassemi egenskap
Det er to typer alfa-thalassemi-trekk. Det er fordi to gener, HBA1 og HBA2er ansvarlige for å lage hemoglobin alfa.
Du arver to kopier av hvert gen – en fra hver forelder – så fire totalt. Resultatet vil avhenge av antall berørte gener.
Hvis den arvelige mutasjonen bare påvirker ett gen, er du en taus bærer for alfa-thalassemi. Du kan fortsatt overføre det berørte genet, men du vil ikke oppleve noen symptomer.
Hvis mutasjonen påvirker to gener, har du alfa-thalassemia minor. De røde blodcellene dine er sannsynligvis mindre enn det som er vanlig. Dette kan føre til at du opplever mild anemi.
Hvis mutasjonen påvirker tre av genene dine, har du et mer alvorlig tilfelle av alfa-thalassemi.
| Antall berørte gener | Resulterende tilstand | Symptomer |
|---|---|---|
| 1 | Alfa-thalassemia lydløs bærer | Ingen |
| 2 | Alfa-thalassemi minor | Ingen eller svært få |
| 3 | Hemoglobin H sykdom | Alvorlig talassemi |
| 4 | Hydrops fetalis | Vanligvis dødelig før eller like etter fødselen |
Beta-thalassemi egenskap
I motsetning til alfa-motstykket, er det bare ett gen (HBB) er ansvarlig for å lage hemoglobin beta. Du arver to kopier av dette genet – en fra hver forelder.
I noen tilfeller kan den arvelige mutasjonen forårsake HBB genet skal være fraværende. Forskere bruker «+» for å indikere en genmutasjon som senker produksjonen og «0» for å indikere en mutasjon som får genet til å være fraværende.
Hvis den arvelige mutasjonen bare påvirker ett gen, har du beta-thalassemia minor. Som i alfa-thalassemia minor, vil de røde blodcellene dine være mindre, og du kan oppleve mild anemi.
| Gener | Resulterende tilstand | Symptomer |
|---|---|---|
| 1 berørt | Beta-thalassemi minor | Ingen |
| 2 berørte (+) | Beta-thalassemi intermedia | Mindre alvorlig talassemi |
| 2 berørte (0) | Beta-thalassemi major | Alvorlig talassemi |
Hvor sannsynlig er det at jeg overfører thalassemi-egenskapene til barnet mitt?
Hvis du har beta-thalassemi-egenskap, har du 50 % sjanse for å overføre det berørte genet til ethvert barn du har.
Generelt, hvis begge foreldrene har thalassemi-trekk, er det en:
- 25 % sjanse for at barnet deres ikke har thalassemi-trekk
- 50 % sjanse for at barnet deres vil ha thalassemi-egenskap
- 25 % sjanse for at barnet deres vil ha en alvorlig form for talassemi
Fordi flere gener er involvert i alfa-thalassemi-egenskapen, er det flere mulige utfall avhengig av hver forelders kombinasjon av gener.
Har thalassemi-egenskapen symptomer?
Personer med thalassemi-trekk har vanligvis ikke symptomer. Hvis symptomene oppstår, er de sannsynligvis milde.
Med thalassemi-egenskapen er de røde blodcellene dine mindre enn de hos personer som ikke har denne egenskapen. Dette betyr at du har lavere nivåer av hemoglobin, noe som kan føre til mild anemi. Mulige symptomer inkluderer:
- blek hud
- utmattelse
- svakhet
Leger tar noen ganger feil symptomer på thalassemi-trekk for jernmangel.
Trenger personer med thalassemi-trekk behandling?
Hvis du er en stille bærer eller har thalassemi minor, er det usannsynlig at du trenger typiske thalassemi-behandlinger, som blodoverføringer eller jernbehandling.
Leger foreskriver noen ganger feil jerntilskudd til personer med thalassemi-trekk hvis de feiler symptomene deres for jernmangel. Dette kan være farlig, siden for mye jern kan forårsake alvorlige helseproblemer.
Det er viktig for en lege å bestille en blodprøve for å bekrefte årsaken til symptomene dine for å sikre at du ikke får unødvendig behandling.
Hvordan vet jeg om jeg har talassemi?
Hvis du har en familiehistorie med talassemi, vil du kanskje vite om du bærer denne egenskapen.
En enkel blodprøve kjent som en fullstendig blodtelling (CBC) kan antyde om du har thalassemi-egenskap eller ikke. En lege kan se på den gjennomsnittlige avlesningen av korpuskulært volum (MCV) på CBC-resultatene dine for å bestemme størrelsen på de røde blodcellene dine. Hvis MCV-en din er for lav, kan de bestille ytterligere blodprøver for å se etter thalassemi-trekk.
Men blodprøver kan bare få leger til å anta at du har egenskapen. Genetisk testing er
Nyfødtscreening
Nyfødtscreeningstester i USA sjekker ikke spesifikt for thalassemi-trekk. Men de tester for sigdcelleanemi, som også kan oppdage talassemi. I følge forskning fra 2020 og 2021,
Ofte stilte spørsmål
Hvor vanlig er thalassemi-egenskapen?
Noen studier anslår den verdensomspennende prevalensen av alfa-thalassemi-egenskap til å være så høy som 5%. Det er mest vanlig i Sørøst-Asia, Midtøsten og Middelhavet.
Beta-thalassemi-egenskap er mindre vanlig. Eksperter anslår at 1,5 % av verdens befolkning er bærere. Det er mer vanlig i mange av de samme delene av verden som alfa-thalassemi. Men det er mest vanlig i Middelhavet, hvor forekomsten kan være så høy som
Er thalassemi-egenskapen livstruende?
Siden thalassemi-egenskapen bare forårsaker milde symptomer, hvis noen, påvirker det vanligvis ikke forventet levealder.
Er det mulig å bære egenskapen for både alfa- og beta-thalassemi?
Ja, du kan ha egenskapen for både alfa- og beta-thalassemi. En kinesisk studie fra 2014 fant at 17,8% av personer med beta-thalassemi-egenskap også hadde genetiske mutasjoner som påvirket alfa-genet.
Du kan også ha
Kan thalassemi-egenskapen påvirke graviditeten min?
Ifølge
Lær mer om beta-thalassemi-egenskap og graviditet.
Gjør thalassemi-egenskap deg mer utsatt for COVID-19?
Ifølge
Finn ut mer om covid-19-vaksinasjon for personer med beta-thalassemi eller beta-thalassemi-egenskap.
Hvis du har thalassemi-egenskap, betyr det at du bærer på en genetisk mutasjon som forårsaker thalassemi, men du har ikke sykdommen selv. Du vil sannsynligvis ikke ha noen symptomer. Hvis du gjør det, vil de være milde.
Men du kan gi genet videre til fremtidige generasjoner. Hvis begge foreldrene har en egenskap for enten alfa- eller beta-thalassemi, kan barnet deres utvikle en alvorlig form for sykdommen. Så det er viktig å vite statusen din.
En enkel blodprøve kan fortelle en lege om du har alfa- eller beta-thalassemi minor. Men noen tause bærere av alfa-thalassemi kan trenge en DNA-test for å vite sikkert.
Vurder å snakke med en lege om å teste for thalassemi-trekk hvis det er en historie med thalassemi eller thalassemi-egenskap i familien din, eller hvis du planlegger å få et barn med noen som har denne egenskapen eller en familiehistorie av det.
Discussion about this post