Familiær hemiplegisk migrene (FHM) er en arvelig form av tilstanden, som forårsaker alvorlig hodepine og redusert motorisk funksjon med synsforstyrrelser eller taleforstyrrelser.
Familiær hemiplegisk migrene (FHM) er en type migrene som overføres fra foreldre til barn. Selv om migrene er en vanlig tilstand, er FHM sjelden.
Denne artikkelen utforsker årsaker, symptomer og behandling for arvelig hemiplegisk migrene.
Hva er symptomene på familiær hemiplegisk migrene?
De viktigste tegnene på hemiplegisk migrene inkluderer:
- Aura: En migreneaura kan forårsake synsproblemer, følsomhet for lys og lyd, talevansker, forvirring, nummenhet, prikking, feber, frysninger, kvalme og oppkast.
- Hemiplegi: Hemiplegi refererer til muskelsvakhet som påvirker bare én side av kroppen.
- Hodepine: Folk beskriver vanligvis migrenesmerter som bankende, dunkende eller stikkende som påvirker den ene siden av hodet.
Hva er typene familiær hemiplegisk migrene?
Det er fire FHM-typer, hver knyttet til en annen genetisk mutasjon:
| FHM type | Genetisk mutasjon | Andre funksjoner |
| 1 | CACNA1A | • står for ca • noen ganger også forbundet med forringelse av lillehjernen, en del av hjernen knyttet til muskelkontroll |
| 2 | ATP1A2 | • står for • noen ganger også assosiert med polymikrogyri, som oppstår når hjernen utvikler for mange folder |
| 3 | SCN1A | • ofte også forbundet med epilepsi |
| 4 | Ukjent | • diagnostisert når leger ikke kan identifisere den ansvarlige mutasjonen |
Hvordan diagnostiserer leger familiær hemiplegisk migrene?
For å diagnostisere FHM, vil en lege spørre om din medisinske historie og symptomer. De vil også spørre om du har en slektning som opplever migrene med aura og muskelsvakhet på den ene siden av kroppen.
Det er mulig å ha hemiplegisk migrene hvis ingen av dine familiemedlemmer har det. En FHM-diagnose krever imidlertid at du har minst en nær slektning som også opplever hemiplegisk migrene.
En lege kan foreslå ytterligere tester for å bekrefte diagnosen og utelukke andre potensielle tilstander. Disse kan inkludere:
- hjerneavbildningstester, inkludert magnetisk resonansavbildning (MRI) og computertomografi (CT) skanninger
- cerebrospinalvæske (CSF) analyse
- elektroencefalogram (EEG)
- genetisk testing
Finnes det en genetisk test for familiær hemiplegisk migrene?
Genetisk testing for FHM ser etter genetiske mutasjoner knyttet til tilstanden. Disse inkluderer mutasjoner i CACNA1A, ATP1A2 og SCN1A, gener som er involvert i å lage proteiner som kreves for nervecellesignalering.
Hvis en lege mistenker en bestemt mutasjon basert på din familiehistorie, kan de teste et enkelt gen. Ellers vil de analysere et panel med flere gener eller hele genomet ditt.
Det kan være mulig å ha FHM selv om en test ikke kan identifisere en kjent genetisk mutasjon, spesielt hvis du har en nær slektning som opplever lignende angrep.
Hva er behandlingen for familiær hemiplegisk migrene?
Vanlige behandlinger for FHM inkluderer medisiner for å stoppe migrenesymptomer, kjent som abortmedisin, og medisiner for å forhindre fremtidige migreneanfall.
Disse kan omfatte ett eller flere av følgende:
- kalsiumkanalblokkere
- ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs)
- medikamenter mot kvalme
- medikamenter mot anfall
- smertestillende
- trisykliske antidepressiva
Hvis du har FHM type 1, en lege
Hva utløser familiær hemiplegisk migrene?
Noen mennesker opplever at deres miljø, følelsesmessige tilstand eller daglige aktiviteter kan føre til migrene. Spesifikke FHM-utløsere kan
- Lyse lys
- støter på hodet
- intense følelser
- fysisk anstrengelse
- sover for lite eller for mye
- understreke
Husk imidlertid at ikke alle opplever migreneutløsere.
Kan kosthold påvirke hemiplegisk migrene?
Noen mennesker opplever at spesifikke matvarer og drikkevarer kan føre til en hemiplegisk migrene. Disse matvarene inkluderer de som inneholder mye nitrater, et konserveringsmiddel som vanligvis tilsettes pølser, bacon og delikatessekjøtt.
Andre diettlige migreneutløsere inkluderer koffein og alkohol.
Hvordan arves familiær hemiplegisk migrene?
Familiær hemiplegisk migrene er en autosomal dominerende tilstand. Det betyr at alle med den genetiske mutasjonen for FHM kan overføre den til barnet sitt.
Med andre ord, hvis en av foreldrene dine har en enkelt genmutasjon som forårsaker FHM, er det en
Imidlertid er det mulig å ha den genetiske mutasjonen uten å oppleve symptomer.
Hva er utsiktene for personer med familiær hemiplegisk migrene?
Migrene kan alvorlig påvirke livskvaliteten din, og personer med FHM kan ha økt risiko for alvorlige anfall. Selv om de fleste med FHM føler seg som de vanligvis gjør mellom episodene, har noen rapportert langvarige komplikasjoner som problemer med hukommelse, oppmerksomhet og koordinasjon.
Hvis du tror du kan ha FHM, kontakt lege umiddelbart. Medisinering og livsstilsendringer kan bidra til å forhindre migreneanfall og redusere deres intensitet.
FHM er en sjelden genetisk tilstand. Det forårsaker vanligvis aura og ensidig muskelsvakhet før en migrenehodepine.
FHM er knyttet til minst tre kjente genetiske mutasjoner, og legen din kan foreslå genetisk testing for å bekrefte en diagnose. De fleste med FHM har en førstegrads slektning som også har det.
Behandlinger for FHM inkluderer forebyggende og abortiv medisinering, og noen ganger livsstilsendringer for å unngå migreneutløsere. Rådfør deg med en lege for å lære mer om tilgjengelige behandlinger.
Discussion about this post