Hva du bør vite om Gauchers sykdom type 2

Symptomer på Gauchers sykdom type 2 utvikler seg vanligvis tidlig i spedbarnsalderen og forverres over tid. For de fleste babyer er symptomene merkbare ved 3 måneder av alder. Symptomer inkluderer:

• matvansker (problemer med å suge og svelge)

• encefalopati (hjerneskade og dysfunksjon)

• anfall
• unormale øyebevegelser
• pusteproblemer (uvanlige pustemønstre, hoste og pustebesvær)
• forstørret lever og milt
• muskel- og bevegelsesproblemer (spastisitet, dystoni og kontrakturer)
• beinproblemer
• hudavvik (iktyose)
• uregelmessige blodverdier (anemi, trombocytopeni)

Gauchers sykdom type 2 er en genetisk lidelse forårsaket av en mutasjon i GBA-genet. Dette genet er ansvarlig for å produsere et enzym kalt beta-glukocerebrosidase (GCase).

Uten GCase-enzymet kan ikke cellene dine behandle glukocerebrosidlipider på riktig måte, en viktig del av alle cellemembraner i kroppen. Fete avfallsprodukter bygger seg deretter opp inne i cellene og skader dem. Dette kan føre til at mange organsystemer ikke fungerer.

Gauchers sykdom type 2 er arvet i et autosomalt recessivt mønster. Barn med Gauchers sykdom type 2 har arvet to kopier av GBA-genmutasjonen – en fra hver biologisk forelder.

Ved autosomale recessive lidelser kalles personer som arver bare ett mutert gen bærere. De har ikke symptomer, men kan overføre GBA-genmutasjonen til barna sine.

Fortell en lege hvis du har en familiehistorie med Gauchers sykdom, spesielt når du planlegger å starte en familie.

Gauchers sykdom type 1 er mer vanlig hos mennesker av Ashkenazi-jødiske aner. Men Gauchers sykdom type 2 og 3 er mer utbredt hos personer som ikke er av europeisk arv.

Gauchers sykdom er svært sjelden, og Gauchers sykdom type 2 er en sjelden form for lidelsen. Du bør imidlertid alltid kontakte babyens lege umiddelbart hvis du er bekymret for mating, pust eller nevrologisk utvikling.

Hvis du vet at du har en familiehistorie med Gauchers sykdom, snakk med legen din, spesielt når du planlegger å starte en familie.

Du bør også kontakte legen din dersom et nært familiemedlem får diagnosen Gauchers sykdom. Legen din kan hjelpe deg med å veilede om du eller barna dine trenger noen testing.

Leger kan bestille blodprøver for å sjekke GCase-enzymaktivitet og for å se etter genetiske mutasjoner knyttet til Gauchers sykdom. Spesialister som genetikere eller nevrologer kan også være involvert i den diagnostiske prosessen.

I noen stater gjennomgår nyfødte screening for Gauchers sykdom som en del av den rutinemessige nyfødtskjermen, en blodprøve tatt fra hver baby kort tid etter fødselen.

Hvis du har en familiehistorie med Gauchers sykdom eller genetisk testing viser at du er bærer, kan legen din henvise deg til en genetisk rådgiver. Når du planlegger å starte en familie, kan den genetiske rådgiveren hjelpe deg å forstå risikoen din og lage en plan for å redusere sjansen for å overføre genmutasjonen til neste generasjon.

Det finnes ingen kur for Gauchers sykdom type 2. Men leger kan hjelpe med å håndtere symptomer og samarbeide med deg for å utvikle en omsorgsplan som fungerer best for familien din.

For eksempel kan du lage fôringsplaner ved hjelp av en ernæringsterapeut, ernæringsfysiolog og gastroenterolog. Medisiner kan bidra til å kontrollere anfall, forbedre spastisitet, håndtere sikling og hjelpe med komfortabel pust.

Gauchers sykdom er en kompleks lidelse. Behandling krever ofte et tverrfaglig omsorgsteam, inkludert:

• barnets primærlege
• fôringsterapeut
• fysioterapeut
• ernæringsfysiolog
• åndedrettsterapeut
• nevrolog

Leger bruker ofte enzymerstatningsterapi for å behandle Gauchers sykdom type 1 og 3. Men fordi erstatningsenzymet ikke kan krysse inn i hjernen, er det det ikke nyttig for den alvorlige nevrologiske skaden ved Gauchers sykdom type 2.

Forskning på potensielle behandlinger for Gauchers sykdom type 2 pågår.

Symptomer, inkludert nevrologisk skade, utvikler seg vanligvis raskt ved Gauchers sykdom type 2. Barn med Gauchers sykdom type 2 har typisk en forventet levetid på mindre enn 2 år.

Gauchers sykdom type 2 kalles noen ganger akutt infantil nevropatisk Gauchers sykdom. Ved type 2 sykdom er symptomene tidligere, og nevrologiske symptomer har en tendens til å være mer alvorlige og raskt progredierende.

Gauchers sykdom type 1 påvirker ikke hjernen. Nevrologisk involvering er variabel ved Gauchers sykdom type 3.

Hvor vanlig er Gauchers sykdom type 2?

Gauchers sykdom type 2 er svært sjelden. The Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) anslår at Gauchers sykdom type 2 for tiden rammer færre enn 1000 mennesker i USA.

Den alvorligste formen for Gauchers sykdom (perinatal dødelig type) er en variant av type 2 og er sjeldneste form.

Hva er forventet levealder for en person med Gauchers sykdom type 2?

Barn med Gauchers sykdom type 2 har en typisk forventet levealder på mindre enn 2 år.

Hvilket gen er ansvarlig for Gauchers sykdom type 2?

Mutasjoner i glukosylceramidase beta (GBA) genet forårsaker Gauchers sykdom type 2.

Kan genetisk testing screene for Gauchers sykdom type 2?

Ja. Leger stiller vanligvis en diagnose av Gauchers sykdom type 2 gjennom en kombinasjon av genetisk sekvensering for mutasjoner i GBA-genet og blodprøver for GCase-enzymaktivitet.

Gauchers sykdom type 2 er en sjelden arvelig metabolsk lidelse. En mutasjon i GBA-genet eliminerer eller reduserer aktiviteten til et viktig metabolsk enzym (GCase). Dette forårsaker progressiv skade på celler i alle organsystemer.

Spedbarn med Gauchers sykdom type 2 viser vanligvis betydelige symptomer ved 3 til 6 måneders alder. Skader på hjernen og det nevrologiske systemet er alvorlig og progressiv, noe som begrenser forventet levealder.

Det er ingen kur for Gauchers sykdom type 2, men forskning pågår. Leger kan jobbe med familier for å håndtere symptomer og gi støtte, lage omfattende omsorgsplaner.