Hva du trenger å vite om sviske magesyndrom

Hva er sviske mage syndrom?

PBS er en medfødt lidelse, som betyr at et barn er født med det. Denne lidelsen rammer først og fremst personer som er tildelt mann ved fødselen.

Syndromet har tre karakteristiske trekk, også kalt en triade:

• Babyens mage ser sviske-aktig ut – rynket utseende – på grunn av manglende eller svake magemuskler.
• Hvis babyen er en mann, faller ikke babyens testikler fra innsiden av kroppen til pungen (ikke nedsenket testikler), som er området av huden som ligger under penis.
• Babyens nyre og blære (urinveissystemet) har abnormiteter.

I tillegg til disse tre funksjonene, kan babyer født med PBS også ha problemer med andre systemer, inkludert:

• lungene
• hjerte
• tarmer
• muskel- og skjelettsystemet

Hva er symptomene på sviskebuksyndrom?

Symptomer på PBS er ikke nødvendigvis de samme fra ett barn til det neste. Imidlertid er debutalderen (når symptomene begynner) vanligvis den samme: før fødselen eller innen 4 uker etter fødselen.

Tegn og symptomer kan omfatte:

• sviskelignende utseende på magen
• svake magemuskler (problemer med å sitte oppreist kan sees)
• urinveisproblemer
  • forstørret blære
  • urinretensjon

  • urinveisinfeksjoner (UVI, puss i urinen)

  • nyrecyster
  • hevelse i nyrene/nyrene (hydronefrose)
• testikler som ikke har gått ned
• medfødte hjertefeil
• små/underutviklede lunger

• skjelettavvik

  • skoliose
  • hofteleddsdysplasi
  • klumpfot
• prematuritet

Hva er pseudo sviske mage syndrom?

Noen babyer med PBS har det som kalles pseudo prune belly syndrome (PPBS).

Så, hva er forskjellen mellom PBS og PPBS?

• PBS forårsaker bilaterale problemer (problemer på både høyre og venstre side) av urinveiene, testiklene og magemusklene.
• PPBS forårsaker ensidige problemer (problemer på bare høyre eller venstre side) av urinveiene, testiklene og magemusklene. Noen barn med PPBS kan ha typisk plassert testikler eller en typisk bukveggen.

Både PBS og PPBS regnes som sjeldne tilstander. PPBS regnes som en variant (type) av PBS og er ekstremt sjeldentmed bare noen få tilfeller dekket i forskningslitteraturen.

Hva forårsaker sviske mage syndrom?

PBS er noe babyer blir født med og som ikke utvikler seg over tid eller på grunn av miljøfaktorer. Utover dette faktum vet legene ikke hva som forårsaker syndromet. Forskere har undersøkt noen mulige årsaker, men den eksakte årsaken er fortsatt uklar.

Genetiske endringer

PBS kan være assosiert med autosomale recessive lidelser, som er genetiske lidelser hvor man arver ett affisert gen fra hver forelder. Andre lidelser som er autosomalt recessive inkluderer Patau syndrom (trisomi 13), Edwards syndrom (trisomi 18) og Downs syndrom (trisomi 21).

En annen teori for en genetisk årsak til PBS antyder at det kan være relatert til X-koblede recessive eller kjønnsbegrensede autosomale recessive genetiske faktorer. Dette er fordi mer enn 95 % av personer med PBS er personer med XY-kromosomer (vanligvis tilordnet mann ved fødselen). Det er tvillinger som begge har PBS, og det er flere rapporter om familiemedlemmer som har PBS.

I X-koblede recessive eller kjønnsbegrensede autosomale recessive genetiske faktorer trenger et individ bare ett endret X-kromosom for å arve tilstanden.

Andre teorier

Andre teorier for mulige årsaker inkluderer endringer i fosterblæren som fører til opphopning av urin, noe som kan forhindre vekst av andre deler av urinsystemet og utviklende muskler i magen.

Det kan også være forårsaket av et uidentifisert nevrologisk problem som påvirker fosterets vekst og utvikling. Men til dags dato er den eksakte årsaken til PBS ukjent.

Hva er risikofaktorene for sviskebuksyndrom?

Det er ingen kjente risikofaktorer for PBS. Personer tildelt mann ved fødselen er mer sannsynlig å ha syndromet enn folk tildelt kvinne ved fødselen.

Utover det er det nødvendig med mer forskning for å bestemme de underliggende årsakene og risikofaktorene.

Hva er behandlingen for sviske mage syndrom?

Behandling for PBS avhenger av de berørte områdene, alvorlighetsgraden og barnets alder og helsestatus.

For eksempel babyer med milde symptomer, som urinveisinfeksjoner, trenger kanskje bare antibiotika for å håndtere symptomene sine. Barn kan også trenge medisiner for alvorlig forstoppelse og luftveisinfeksjoner, som begge er forårsaket av trekk ved syndromet, som en defekt Valsalva-manøver og en svak hoste.

Noen barn trenger kirurgi – noen ganger flere operasjoner – for å korrigere andre symptomer, for eksempel:

• orkiopeksi for å reparere testikler som ikke har gått ned, vanligvis når et barn er i nærheten 6 måneder gammel

• bukveggrekonstruksjon utføres vanligvis sammen med andre operasjoner
• urinveisprosedyrer, som kan utføres tidlig eller forsinket avhengig av alvorlighetsgraden av barnets problemer
• nyretransplantasjon, nødvendig i rundt en tredjedel av mennesker med PBS

Hva er utsiktene for personer med sviskebuksyndrom?

Utsiktene for babyer med PBS varierer. Forskere deler utsiktene inn i tre forskjellige grupper:

• Gruppe 1: Rundt 20 % av babyer har alvorlige problemer og kan bli dødfødt eller dø i timene og dagene etter fødselen.
• Gruppe 2: Rundt 40 % av babyer har betydelige nyreavvik og kan håndtere pågående urinveier og andre medisinske problemer, som ofte krever en eller flere operasjoner og langtidspleie.
• Gruppe 3: En annen 40 % av babyer kan leve relativt typiske liv med bare milde nyre/urinproblemer.

Hvordan diagnostiseres sviske magesyndrom?

Barnets barnelege kan diagnostisere PBS etter at barnet ditt er født ved å observere de klassiske tegnene, som den rynkete magen. Utover det kan avbildningstester, som ultralyd og røntgen, hjelpe med å diagnostisere problemer under overflaten.

Et intravenøst ​​pyelogram (IVP) er en test du også kan møte. En IVP bruker et fargestoff for å kartlegge nyrene, deres kanaler og syndromets innvirkning på dette systemet (genitourinary tract).

PBS kan også diagnostiseres før et barn er født via prenatal ultralyd.

Er det en måte å forhindre sviske magesyndrom?

Leger og forskere jobber fortsatt med å fastslå den eksakte årsaken til PBS. Som et resultat er det ingen kjent måter å forhindre det på.

Ofte stilte spørsmål

Kan personer som tildeles kvinner ved fødselen ha sviskebuksyndrom?

PBS rammer først og fremst personer som tildeles mann ved fødselen. Imidlertid er det noen få tilfeller (mindre enn 5 %) som har blitt rapportert hos personer tildelt kvinne ved fødselen. Så det kan påvirke begge kjønn.

Hvor lenge varer det rynkete utseendet på magen?

Når en baby vokser, endres det sviskelignende utseendet til magen vanligvis. Dette er fordi når babyer vokser, får de fettavleiringer over magemusklene. Mens magen til slutt kan se mer typisk ut, betyr ikke dette at syndromet har gått bort.

Er personer med sviske mage syndrom infertile?

Undersøkelser, hovedsakelig fra før 1992, antydet at menn med PBS var infertile. Imidlertid har ulike prosedyrer som spermhenting og IVF tillatt menn med PBS å få barn. Mer studier er nødvendig på kvinner, men det er i det minste én rapport av en kvinne med PBS som har en vaginal fødsel.

Sammendrag

Sviske mage syndrom (PBS) er en sjelden genetisk lidelse som først og fremst rammer personer som er tildelt mann ved fødselen. Noen babyer født med syndromet har alvorlige komplikasjoner, mens andre bare har milde problemer.

Forskere prøver fortsatt å finne årsaken til syndromet. Hvis barnet ditt får en diagnose av PBS, vil barnelegen din samarbeide med et team av leger for å gi barnet den omsorgen de trenger for å trives.