Blau syndrom er en sjelden inflammatorisk sykdom som kan føre til utslett, leddgikt og øyesykdommer. De fleste tilfeller av denne tilstanden er arvelige gjennom familier, men noen utvikler seg på grunn av en genetisk mutasjon.
Denne artikkelen vil utforske hvordan Blau syndrom ser ut, når symptomene vanligvis begynner, og hvordan du kan håndtere og behandle denne kroniske tilstanden.
Hva er Blau syndrom?
Blau syndrom er en sjelden sykdom som påvirker mindre enn 1000 mennesker i USA. Symptomer vises vanligvis hos nyfødte og spedbarn som arver den genetiske variasjonen som forårsaker sykdommen fra en av foreldrene.
Selv om de fleste tilfeller av Blau syndrom antar denne arvelige formen, er det også en sporadisk form av sykdommen som vises hos personer uten familiehistorie. Denne variasjonen kalles tidlig innsettende sarkoidose. Begge disse tilstandene er autoinflammatoriske sykdommer som retter seg mot huden, leddene og øynene.
Hvorfor vises dette først hos små barn?
For de fleste med den arvelige formen av denne sykdommen, vises symptomer på Blau syndrom i de første årene av livet, vanligvis når barnet er i nærheten
Hovedårsaken til at sykdommen oppstår tidlig er at familiemedlemmer kan overføre den til hverandre som en NOD2-genmutasjon. Det er mulig for symptomer å vises selv etter 10 år, men det vanligste området er mellom
Påvirker dette voksne?
De første symptomene som vises med Blau syndrom involverer leddgikt hevelse eller smerter i ett eller flere ledd, og utslett eller hevede nupper under huden.
Det er foreløpig ingen kur for sykdommen, så symptomene utvikler seg til å påvirke flere ledd og andre kroppsdeler.
Blau syndrom er ikke nødvendigvis en dødelig sykdom, men forskjellige symptomer kan føre til komplikasjoner med smerte eller infeksjon, som kan påvirke livskvaliteten.
Det finnes medisiner for å bremse eller håndtere symptomer og progresjon av Blau syndrom, men behandlingens effektivitet varierer fra person til person.
Hva er symptomene på Blau syndrom?
Leddgiktsmerte, eller artikulær involvering, er et av de første symptomene som vises med Blau syndrom, og det er tilstede hos nesten alle personer som har denne sykdommen. Det påvirker et bredt spekter av ledd, inkludert:
- håndledd
- knærne
- ankler
- fingrene
- albuer
- hofter
- ryggrad
Når det gjelder hvor invalidiserende denne skaden kan være, anslo en liten 2014-studie at 41 % av mennesker fortsatt kunne utføre sine vanlige daglige aktiviteter. Nesten 50 % opplevde mild til moderat funksjonshemming. Alvorlig svekkelse oppsto hos omtrent 11 % av personer med Blau syndrom, ifølge studien.
Hvordan ville et hudutslett fra Blau syndrom se ut?
Utseendet til hudutslett er også vanlig hos personer med Blau syndrom. Disse utslett kan vanligvis vises som:
- rød og hevet
- skjellete og tørr
- brunfarget og skjellete
- et hvitt skjellete dekke på huden
Hevede, rødlige knuter kan også vises med Blau syndrom, men dette er et mindre vanlig symptom.
Hvordan påvirker Blau syndrom øynene?
Mens utslett og leddsmerter eller betennelse er de vanligste symptomene på Blau syndrom, kan disse føre til mer alvorlig skade og funksjonshemming over tid.
En av de vanligste komplikasjonene til Blau syndrom er øyeproblemer, vanligvis i form av rødhet og betennelse i det midterste laget av øyet. Så mange som 80 % av personer med Blau syndrom utvikler øyeproblemer som kan omfatte:
- økt intraokulært trykk
- grå stær
- uveitt
- chorioretinitt
- bandkeratopati
- optisk atrofi
- netthinneavløsning
- synstap
Andre helsekomplikasjoner fra Blau syndrom
Genvariasjonen som forårsaker Blau syndrom påvirker for det meste huden, leddene og øynene, men denne tilstanden kan også føre til problemer med visse blodårer eller indre organer. Noen av de mindre vanlige, men fortsatt mulige måtene Blau syndrom kan påvirke andre områder av kroppen på inkluderer:
- leversykdom
- anemi
- nyrekarsinom
- aortaaneurisme
- kortpustethet
- ansiktslammelse
- høyt blodtrykk
- blodårebetennelse
- hovne lymfeknuter
- nyresykdom eller skade
- betennelse i hjerteslimhinnen
- miltforstørrelse
Hvordan diagnostiseres Blau syndrom?
Det er noen aspekter ved Blau syndrom som leger kan se under en fysisk undersøkelse, men mange av symptomene som vises med denne sykdommen ligner på forskjellige andre tilstander.
Genetisk testing eller forkunnskap om Blau syndrom som går gjennom en familie kan bidra til å fremskynde en diagnose, men leger diagnostiserer vanligvis denne tilstanden med en kombinasjon av følgende tester.
-
blodprøver for betennelse i kroppen
-
hudbiopsier for å se etter betennelse og granulomer
- bildeundersøkelser, som røntgen, for å undersøke ben- og leddforandringer
Kan Blau syndrom kureres?
Det finnes foreløpig ingen kur for Blau syndrom, men det finnes behandlinger som kan hjelpe deg med å håndtere symptomer som smerte og betennelse. Avhengig av symptomene dine og komplikasjonene du utvikler med Blau syndrom, kan du være i stand til å bremse utviklingen av sykdommen for å minimere effekten.
Hvordan behandler du Blau syndrom?
Sjeldenheten til Blau syndrom kombinert med det store spekteret av symptomer som kan oppstå, gjør det vanskelig å behandle tilstanden. Legen din må skreddersy medisinene og behandlingene dine til dine symptomer og komplikasjoner og vurdere eventuelle andre helsemessige forhold du måtte ha.
Den vanligste måten å behandle Blau syndrom på er med systemiske medisiner som undertrykker immunsystemet for å redusere betennelse. Behandling kan omfatte medisiner som:
- metotreksat
- kortikosteroider
- tumornekrosefaktorhemmere
- mykofenolatmofetil (CellCept)
Nyere biologiske medisiner som jobber mot spesifikke områder av immunsystemet ditt kan også behandle Blau syndrom. Eksempler på medisiner som en lege kan foreskrive for å behandle denne tilstanden inkluderer:
- etanercept
- tocilizumab (Actemra)
- adalimumab
- infliximab
- canakinumab (Ilaris)
- anakinra (Kineret)
Blau syndrom er en sjelden sykdom som forårsaker leddgiktssymptomer, som smerte og formforandringer i leddene, hudutslett og misfarging og øyeproblemer. Selv om noen tilfeller oppstår på grunn av en genetisk mutasjon, arver de fleste med Blau syndrom det fra gener foreldrene deres gir videre, så symptomene begynner i spedbarnsalderen eller barndommen.
Det finnes foreløpig ingen kur for Blau syndrom, men medisiner som undertrykker immunsystemet og håndterer betennelse kan bidra til å roe symptomene og bremse utviklingen av sykdommen.
Discussion about this post