Hva er Polen syndrom?

Symptomer på Polen-syndrom

Personer som har Polen-syndrom har en asymmetrisk kroppsramme. Brystmuskelen deres mangler utvikling på den ene siden av kroppen, noe som kan skape en tilsynelatende skjev stilling. Alle tegn på Polen-syndrom forekommer kun på én side av kroppen.

Tegn på tilstanden kan omfatte:

• en synlig mangel på brystmuskel i brystområdet
• et bryst som virker konkavt
• en underutviklet eller manglende brystvorte på den berørte siden
• mangler armhulehår
• en tilsynelatende “manglende” skulder
• et forhøyet skulderblad
• et underutviklet brystkasse
• kortere fingre på den ene hånden, alltid på samme side som den berørte delen av brystmuskelen
• fingre som har svømmehud, eller klistret sammen
• en kortere underarm på den ene siden
• underutviklede bryster hos kvinner

Årsaker til Polen syndrom

Den eksakte årsaken til Polen-syndromet er ikke kjent. Forskere tror imidlertid at syndromet utvikler seg hos et foster rundt seksukersgrensen. På dette stadiet av svangerskapet er fosteret avhengig av blodstrømmen for utvikling. Polen-syndromet kan oppstå når det er et avbrudd i blodstrømmen til vev rundt brystet og brystkassen.

Forskere er ikke sikre på om noen kan arve Polen-syndromet eller ikke. Det er ingen klare genetiske markører for tilstanden. Det er mulig – men sjelden – å ha mer enn én person i samme familie med tilstanden. Selv da har hver person vanligvis varierende alvorlighetsgrad.

Diagnostisering av Polen-syndrom

Tidspunktet for en polsk syndromdiagnose avhenger av hvor alvorlige symptomene er. Selv om tilstanden er tilstede ved fødselen, kan det hende du ikke har eller merker noen symptomer før ungdomsårene. Alvorlige tilfeller har en tendens til å være mer tydelige ved fødselen. Underutviklede fingre kan bli lagt merke til først.

Under en fysisk undersøkelse vil legen din se etter tegn på Polen-syndrom. De vil også spørre deg når du la merke til symptomene.

Polens syndrom diagnostiseres gjennom den fysiske undersøkelsen og bildediagnostiske tester, for eksempel CT-skanninger, MR-er og røntgenbilder. CT-skanninger og MR-er er spesielt nyttige for å fortelle legen din hvilke spesifikke muskelgrupper som er berørt. Røntgen, derimot, gir et innblikk i hvilke bein som er berørt. Røntgenstråler er spesielt nyttige for:

• hender
• ribbeina
• skulder blad
• underarmer

Lær mer: Er det trygt å gjennomgå flere MR-skanninger? »

Behandling av Polen-syndrom

Rekonstruktiv (plastisk) kirurgi er det mest levedyktige behandlingsalternativet for Polen-syndrom. Det innebærer å bruke eksisterende brystveggmuskler (eller andre muskler i hele kroppen etter behov) for å fylle ut manglende deler. Kirurgi kan også brukes til å transplantere ribbeina for å flytte dem på rett sted. Legen din kan anbefale kirurgi for å korrigere ulike bein i hele den berørte siden, inkludert de i fingrene og hendene.

Fortsatt kan det hende at kirurgi ikke anbefales ved diagnosetidspunktet. Dette er fordi du kanskje fortsatt er i utvikling, og kirurgi kan gjøre enhver asymmetri verre. Kvinner må kanskje vente til brystutviklingen er ferdig. Noen mennesker kan velge plastisk kirurgi for å lage en brysthaug.

Noen ganger brukes terapeutisk tatovering for å kompensere for en manglende brystvorte.

Polen syndrom kirurgi kostnad

Kostnaden for operasjonen avhenger av en rekke faktorer, inkludert området av kroppen din som rekonstrueres, alvorlighetsgraden av deformasjonen og forsikringsdekningen din. Eventuelle relaterte kostnader, for eksempel anestesi, faktureres separat.

Hvis du gjennomgår noen form for kirurgi, vil du sannsynligvis trenge fysioterapi som en etterbehandling. En fysioterapeut kan hjelpe deg med å lære hvordan du bruker nye eller eksisterende muskler til å utføre hverdagslige oppgaver. Økter kan koste rundt $100 hver, avhengig av leverandøren og forsikringsdekningen din.

Komplikasjoner av Polen syndrom

Det er viktig å behandle Polen-syndromet for å forhindre funksjonshemming. Over tid kan tilstanden betydelig svekke bevegelsen på den ene siden av kroppen. Du kan for eksempel oppleve problemer med å hente eller strekke deg etter varer. Polen-syndromet kan også begrense bevegelsesområdet ditt.

Noen ganger kan det utvikles en tilstand som kalles Sprengel-deformitet. Dette forårsaker en klump i bunnen av nakken fra et forhøyet skulderblad.

Sjelden kan Polen-syndrom forårsake komplikasjoner i ryggraden. Det kan også føre til nyreproblemer. Alvorlige tilfeller kan føre til en feilplassering av hjertet på høyre side av brystet.

Polen-syndromet kan ta en psykologisk toll, spesielt fordi det ofte diagnostiseres hos tenåringer, når de også takler andre endringer. Du kan vurdere å snakke med en rådgiver.

Utsikter for Polen-syndrom

Ved diagnosen kan Polen-syndrom behandles. Tidlig diagnose og behandling er avgjørende for å forebygge langvarig funksjonshemming. Allikevel varierer alvorlighetsgraden av tilstanden fra person til person, med leger som bedre kan forutsi utsiktene for milde tilfeller.