Polycystisk leversykdom (PLD) er en sjelden, arvelig tilstand. PLD får godartede (ikke-kreftfremkallende) cyster av varierende størrelse til å vokse i hele leveren din. Disse cystene blir større over tid, men forårsaker ofte ingen symptomer.
Når symptomer oppstår, kan de inkludere fysisk ubehag eller mer alvorlige komplikasjoner. De fleste mennesker med PLD begynner å oppleve symptomer rundt 50-årsalderen. Symptomer på PLD påvirker også kvinner mye høyere enn menn.
I denne artikkelen vil vi gå over årsakene og symptomene på PLD. Vi vil også forklare hvordan leger diagnostiserer det og deres anbefalte behandlingsalternativer.
Hvor vanlig er polycystisk leversykdom?
PLD rammer omtrent 1 av hver 100 000 mennesker. Men anslag
kan være lav da de fleste med PLD ikke har noen symptomer.
Hva forårsaker polycystisk leversykdom?
PLD er vanligvis en arvelig lidelse. Det betyr at en forelder overfører til den genetiske mutasjonen som forårsaker PLD til et barn. Disse genetiske mutasjonene kan også oppstå tilfeldig (som betyr at de ikke er arvet), men det er mye mindre vanlig.
Noen av genene knyttet til PLD inkluderer:
- PRKCSH
- LRP5
- SEC63
Mutasjoner i disse genene står for mindre enn 50 % av alle tilfeller av PLD, ifølge National Organization of Rare Disorders. Dette betyr at andre gener sannsynligvis er involvert. Pågående forskning ser på andre potensielle gener som spiller en rolle i utviklingen av PLD.
Hvem som helst kan ha de genetiske mutasjonene som forårsaker PLD. Men kvinner er det
I mange tilfeller kan levercyster være et symptom på polycystisk nyresykdom (PKD). Frem til 1950-tallet trodde eksperter at PLD bare var en komplikasjon av PKD. Det finnes to typer PKD: autosomal dominant (ADPKD) og autosomal recessiv (ARPKD).
Personer med ADPKD har mutasjoner i PKD1 og PKD2 gener, som får dem til å danne levercyster. Om
ARPKD er mye sjeldnere og mer sannsynlig å forårsake leverfibrose enn cyster.
Genetikken til PLD: Hva er autosomal dominans?
De fleste tilfeller av PLD viser et autosomalt dominant arvemønster. Autosomale gener er på de nummererte (ikke-kjønn) kromosomene. Dominant betyr at én kopi av det muterte genet er nok til å forårsake egenskapen eller tilstanden.
Det betyr at du bare trenger å arve det muterte genet fra en av foreldrene dine. Det motsatte av dette er en recessiv egenskap, som krever to kopier – en fra hver forelder.
Hvis en av foreldrene dine har PLD, er det 50 % sjanse for at de vil overføre mutasjonen til deg.
Hvis begge foreldrene dine har PLD, går sjansen opp til 75 %.
Genetisk testing og rådgivning kan være fordelaktig hvis du har en familiehistorie med PLD. Men genetisk testing gir kanskje ikke avgjørende informasjon om du eller barna dine vil utvikle denne sykdommen. Likevel kan det å vite at du bærer på en mutasjon hjelpe deg med å identifisere symptomer og forhindre komplikasjoner tidlig hvis de skulle oppstå.
Hva er symptomene og komplikasjonene ved polycystisk leversykdom?
PLD gir ofte ingen symptomer. Selv om den genetiske mutasjonen er tilstede ved fødselen,
Det vanligste symptomet på PLD er forstørret mage. Dette skyldes vekst og formering av cyster (væskefylte sekker) i leveren din. Selv med mange cyster, kan leveren din fortsette å fungere normalt.
Leger vurderer at du har PLD hvis du har 10 eller flere cyster spredt over hele leveren. Cystene kan variere i størrelse fra veldig små til over 5 tommer i diameter.
Når cystene forstørrer og formerer seg, kan de forårsake komplikasjoner med varierende symptomer, for eksempel:
Forstørret lever (hepatomegali)
Hepatomegali (forstørrelse av leveren) kan forårsake symptomer som:
- gulsott
- magesmerter
- økt abdominal størrelse
- kvalme og oppkast
- kløende hud
- lett blåmerker
- utilsiktet vekttap
- utmattelse
Kompresjon av nærliggende organer
Forstørrede PLD-cyster kan trykke på magen og andre nærliggende organer, og forårsake symptomer som:
- kortpustethet
- fordøyelsesbesvær
- ubehag eller smerter i magen
- esophageal refluks
Ascites (væske i magen)
Hvis en eller flere cyster trykker på blodårene i leveren din, kan væske samle seg i magen og forårsake ascites. Symptomer på ascites inkluderer:
- Redusert bevegelighet
- hevelse i magen og i underbenene
- smerte
- vektøkning
- kvalme og oppkast
- fordøyelsesbesvær
Sjeldne komplikasjoner
Mens de er sjeldne, kan PLD-cyster:
- blø
- bli smittet
- ruptur
Cystekomplikasjoner kan forårsake alvorlige magesmerter og feber. Problemer med PLD-cyster kan være medisinske nødsituasjoner som krever umiddelbar oppmerksomhet.
Hvem får symptomer med PLD?
Mange mennesker med PLD vil ikke ha noen symptomer. En britisk studie fra 2021 fant at 20 % av personer med PLD rapporterte symptomer.
Men visse faktorer kan øke risikoen for å utvikle symptomer. Faktorer inkluderer:
- over 50 år
- hunn
- bruk av østrogenbehandling
- flersvangerskap
Hvordan diagnostiserer leger polycystisk leversykdom?
For å stille en diagnose vil en lege bestille en eller flere avbildningstester for å se etter cyster i leveren din. De kan også bestille avbildningstester rutinemessig for å overvåke veksten av levercyster.
Avbildningstester som kan brukes inkluderer:
- magnetisk resonansavbildning (MR)
- computertomografi (CT) skanning
- leverpatologi ultralyd
Hvis du ikke har symptomer, kan en lege bestille en molekylær genetisk test, som kan brukes til å diagnostisere PLD. Denne testen ser etter genmutasjoner som er kjent for å forårsake PLD.
En lege kan også bestille en blodprøve, som kan avsløre markører for leversykdom. Alvorlig PLD kan forårsake forhøyede blodnivåer av gamma-glutamyltransferase (GGT) og alkalisk fosfatase (ALP).
Hvis du er asymptomatisk, kan det å finne ut at du har PLD og få behandling bidra til å redusere risikoen for alvorlig sykdom.
Hva er behandlingene for polycystisk leversykdom?
Hvis du ikke har symptomer fra PLD, vil du vanligvis ikke trenge behandling. Hvis du har moderat til alvorlig PLD, kan behandling bidra til å forbedre livskvaliteten din og redusere symptomene. PLD-behandlinger inkluderer:
Medisinering
Injiserte medisiner kan bremse cysteveksten eller redusere væskesekresjon og levervolum. Noen medisiner leger foreskriver for PLD inkluderer oktreotid (Sandostatin) og lanreotid (Sumutuline).
Aspirasjonsskleroterapi
Denne minimalt invasive behandlingen reduserer cyste- og levervolum. Leger bruker oftest aspirasjonsskleroterapi for store, enkeltstående cyster i stedet for små cysteklynger.
Under denne prosedyren gjør en kirurg et snitt i huden din. De bruker ultralyd for å lede en nål inn i cysten for å drenere den (aspirasjon). Når cysten er tom, bruker kirurgen kjemikalier for å ødelegge cysteveggen.
Laparoskopisk fenestrasjon (nøkkelhullskirurgi)
Leger bruker denne prosedyren, noen ganger kalt de-taking, for å behandle enkle eller flere cyster. En kirurg vil aspirere hver cyste og deretter kutte ut de gjenværende cystestrukturene.
Leverreseksjon (lever).
Hvis symptomatiske cyster er samlet i ett område av leveren din, kan en lege anbefale å fjerne den delen av leveren. Denne prosedyren er effektiv for å redusere symptomene forårsaket av en forstørret lever.
Levertransplantasjon
En levertransplantasjon er for tiden den eneste definitive kuren tilgjengelig for PLD. Leger
Ved en levertransplantasjon fjerner en kirurg hele leveren din og erstatter den med en hel eller delvis donorlever. Giveren kan være levende eller død.
Kan kosthold eller livsstilsendringer hjelpe med polycystisk leversykdom?
Personer med visse leversykdommer kan ha nytte av kostholdsendringer. Men kosthold og mangel på trening har ingen kjent effekt på PLD.
Selv om det ikke vil forhindre PLD, er det viktig å velge handlinger som støtter leverhelsen. Her er noen eksempler på nyttige tips for å holde leveren på sitt sunneste:
- Unngå å drikke alkohol i overkant.
- Hold en moderat vekt. Hvis du har fedme, og du vurderer vektreduksjon, snakk med en lege eller en spesialist som kan hjelpe deg med å lage en plan basert på din spesifikke situasjon.
- Øv tryggere sex ved alltid å bruke kondom eller annen barrieremetode, som kan bidra til å redusere risikoen for hepatitt, en infeksjon som forårsaker betennelse i leveren.
PLD og hormonbehandling
Østrogen, enten det er naturlig forekommende eller som et supplement, er en
Hva er utsiktene for personer med polycystisk leversykdom?
De fleste mennesker med PLD lever fulle liv uten komplikasjoner. Hvis det oppstår komplikasjoner, kan de behandles.
Hvis du har PLD, er det viktig å overvåke leveren regelmessig for endringer i cystestørrelse og vekst.
Ofte stilte spørsmål
Her er noen vanlige spørsmål om polycystisk leversykdom.
Kan jeg forhindre polycystisk leversykdom?
Nei, du kan ikke forhindre PLD. Men du kan kanskje forhindre symptomer eller alvorlig sykdom ved å unngå kilder til eksterne østrogener.
Kan du drikke alkohol med polycystisk leversykdom?
Ja. Alkoholforbruk vil ikke stimulere eller forårsake PLD. Men å drikke for mye kan forårsake hevelse og betennelse i leveren og bør unngås. Misbruk av alkohol over tid kan føre til arrdannelse i leveren og skrumplever.
Vil polycystisk leversykdom redusere forventet levealder?
Nei. Du kan ha PLD og leve et fullt liv uten symptomer. Hvis symptomer eller alvorlig sykdom oppstår, er behandlingsalternativer tilgjengelige.
Hvor sannsynlig er det at jeg overfører polycystisk leversykdom til barna mine?
Hvis du har PLD, er det 50 % sjanse for at du overfører genet til barna dine. Denne statistikken endres ikke basert på antall graviditeter du har.
Polycystisk leversykdom er en tilstand som vanligvis er arvelig.
Både menn og kvinner kan ha PLD, men kvinner er mer sannsynlig å oppleve symptomer og mer alvorlig sykdom.
PLD er ofte asymptomatisk. Når symptomer eller komplikasjoner oppstår, kan behandlingen omfatte injiserte medisiner eller kirurgi.
De fleste med denne tilstanden lever hele livet uten at sykdommen forårsaker komplikasjoner.
Discussion about this post