Gauchers sykdom er en sjelden genetisk tilstand som forårsaker oppbygging av fettkjemikalier i organene dine. Symptomer på den vanligste undertypen vises kanskje ikke før i voksen alder hvis de i det hele tatt vises.
Gauchers sykdom (uttales go-SHAY) er forårsaket av en mutasjon i genet
Ifølge National Gaucher Foundation påvirker det omtrent 1 av 40 000 nyfødte.
GBA koder for et enzym kalt glucocerebrosidase som bryter ned et fettkjemikalie kalt glucocerebrosid. Personer med Gauchers sykdom produserer ikke nok av dette enzymet og har en opphopning av glucocerebrosid i organer som deres:
- lever
- milt
- beinmarg
Les videre for å lære mer om hvor vanlig Gauchers sykdom er og hvem som har størst risiko for å utvikle den.
Er Gauchers sykdom en sjelden tilstand?
Definisjonen av en sjelden sykdom varierer litt mellom land. I USA anses en sykdom som sjelden hvis den rammer færre enn 200 000 mennesker i landet, eller omtrent 1 av 1 660 mennesker. Den europeiske union anser en sykdom som sjelden hvis den rammer færre enn 1 av 2000 mennesker.
Gauchers sykdom er sjelden basert på begge definisjonene. Estimater varierer mellom studier, men det er rapportert å påvirke alt fra 1 av 17 241 til 1 av 256 410 nyfødte.
Hvor mange typer Gauchers sykdom finnes det?
Gauchers sykdom kan deles inn i tre hovedsubtyper:
- Type 1: Gauchers sykdom type 1 er mest vanlig. Det utgjør omtrent 94 % av tilfellene, og symptomene kan utvikle seg i alle aldre.
-
Type 2: Type 2 forårsaker alvorlige problemer fra spedbarnsalderen som påvirker sentralnervesystemet, for eksempel problemer med å kontrollere frivillig bevegelse. Det fører vanligvis til død ved
alder 2 . -
Type 3: Type 3 forårsaker også problemer med sentralnervesystemet, men har en tendens til å utvikle seg langsommere enn type 2. Det kan begynne i løpet av de første 2 leveårene, men mange mennesker overlever inn i
20- eller 30-årene .
Potensielle symptomer på Gauchers sykdom inkluderer:
| Type 1 | Type 2 | Type 3 |
|---|---|---|
| tap av benmasse (osteopeni) | problemer med å snakke, svelge eller kontrollere kjeven | anfall |
|
forstørret milt og forstørret lever |
forstørret milt og forstørret lever | forstørret milt og forstørret lever |
| lavt antall blodceller | lavt antall blodceller | oculomotorisk apraksi |
| lungesykdom | lungesykdom | lungesykdom |
| muskelspastisitet, svakhet, problemer med å kontrollere frivillige bevegelser | progressiv myoklonisk epilepsi | |
| hudproblemer |
Lær mer om symptomene på Gauchers sykdom.
Hvor vanlig er Gauchers sykdom?
Estimater på hyppigheten av Gauchers sykdom har variert mellom studiene. Tidligere studier har rapportert følgende frekvenser per antall levendefødte:
-
1 av 17 241 i en østerriksk studie
-
1 av 43 479 i USA (Missouri)
-
1 av 57 000 personer i en australsk studie -
1 av 86.207 i en nederlandsk studie -
1 av 88.496 i en tsjekkisk studie -
1 av 100 000 i en spansk studie -
1 av 250 000 i en marokkansk studie
-
1 av 256 410 i en kanadisk studie
-
1 av 333 333 i en japansk studie
Gauchers sykdom type 2 og 3 anslås å forekomme hos 1 av 100 000–300 000 levendefødte.
Hvem er mest sannsynlig å få Gauchers sykdom?
Gauchers sykdom er mest vanlig hos mennesker av Ashkenazi-jødisk avstamning, en gruppe jødiske mennesker som tradisjonelt bodde i Øst- og Sentral-Europa.
Om
Hva forårsaker Gauchers sykdom?
Gauchers sykdom er forårsaket av en mutasjon i GBA-genet. Det er en recessiv arvelig tilstand, noe som betyr at du må motta et mutert gen fra begge foreldrene for å utvikle sykdommen.
Hvis begge foreldrene er bærere, er det en:
- 1 av 4 sjanse for at babyen vil ha Gauchers sykdom
- 1 av 2 sjanse for at de blir en transportør
- 1 av 4 sjanse for at de ikke vil være bærer eller ha sykdommen
Hvordan diagnostiserer leger denne sjeldne sykdommen?
Hvis du har karakteristiske symptomer på Gauchers sykdom eller en familiehistorie, kan legen din anbefale å ta en blodprøve for å bekrefte diagnosen. Leger kan kjøre to typer tester for Gauchers sykdom med en prøve av blodet ditt:
- Enzymtest: Ifølge Gaucher Disease Foundation viser resultatene av en enzymtest nesten alltid om du har Gauchers sykdom. Denne testen måler aktiviteten til enzymet glucocerebrosidase kodet for av genet GBA.
- Genetisk test: Leger kan bruke en prøve av blodet eller spytt for å teste om du har en mutasjon i GBA-genet ditt assosiert med Gauchers sykdom.
Behandlinger for Gauchers sykdom
Gauchers sykdom har ingen kur, men symptomer og skader på kroppen din kan reduseres med to typer behandling:
- Enzymerstatningsterapi: Enzymerstatningsterapi innebærer å erstatte det manglende enzymet i kroppen din omtrent hver 2. uke gjennom en IV slik at kroppen din kan bryte ned fettkjemikaliet glucocerebroside i organene og benmargen.
- Substratreduksjonsterapi: Substratreduksjonsterapi innebærer å redusere mengden glucocerebrosid produsert av kroppen. Det administreres som en oral medisin.
Gauchers sykdom er en sjelden tilstand som fører til opphopning av et fettstoff kalt glucocerebrosid i kroppen din. Type 1 er den vanligste undertypen av Gauchers sykdom. Det antas å forekomme hos omtrent 1 av 40 000 nyfødte, men estimater på forekomsten varierer mellom studiene.
Gauchers sykdom type 2 og 3 er mye sjeldnere og utvikler seg vanligvis i spedbarnsalderen eller tidlig i barndommen. De har en tendens til å forårsake mer alvorlige symptomer som påvirker hjernen og ryggmargen og kan føre til for tidlig død.
Discussion about this post