Julesykdom (hemofili B)

Hva er julesykdom?

Julesykdom, også kalt hemofili B eller faktor IX hemofili, er en sjelden genetisk lidelse der blodet ikke koaguleres ordentlig. Hvis du har julesykdom, produserer kroppen din liten eller ingen faktor IX. Dette fører til langvarig eller spontan blødning. Jo mindre faktor IX kroppen din produserer, jo verre er symptomene dine. Uten behandling kan julesykdom være dødelig.

En person er født med julesykdom, men den kan ikke bli diagnostisert før senere i livet. Det anslås at to tredjedeler av tilfellene er arvet. De andre tilfellene er forårsaket av spontane genmutasjoner som oppstår av ukjente årsaker under fosterutvikling. Sykdommen nesten utelukkende hos menn.

Sykdommen er oppkalt etter Stephen Christmas, som var den første personen som fikk diagnosen tilstanden i 1952.

Hvordan arves julesykdom?

Genet som er ansvarlig for julesykdom bæres på X -kromosomet. Hunnene har to X -kromosomer og menn har et X- og ett Y -kromosom. Hvis en mann arver det defekte genet på sitt X -kromosom, kan han utvikle julesykdom. Hvis en hunn arver det defekte genet på et av hennes X -kromosomer, vil hun være bærer av julesykdom og kan overføre det defekte genet til barna sine.

Alle døtre til en far som har det defekte genet, vil være julesykdomsbærere. En far gir ikke det defekte genet videre til sønnene. En mor som bærer det defekte genet har 50 prosent sjanse for å få en sønn med julesykdom og 50 prosent sjanse for å få en datter som er bærer av sykdommen.

Hunnene er vanligvis bare bærere fordi de har to X -kromosomer. Hvis de arver det defekte genet på det ene X -kromosomet, produserer det andre X -kromosomet tilstrekkelig faktor IX for blodpropp. Imidlertid kan kvinnelige bærere produsere mindre faktor IX enn kvinner som ikke er bærere, noe som kan resultere i mild unormal blødning etter skader eller kirurgiske inngrep. En kvinne kan arve julesykdom hvis begge foreldrene overfører det defekte genet til henne, selv om det er sjelden en hunn har to foreldre med det defekte genet.

Genetisk testing for julesykdom

Hvis du er en kvinne med en familiehistorie av julesykdom, kan du få genetisk testing for å se om du bærer det defekte genet. Genetisk testing er en veldig nøyaktig måte å oppdage det defekte genet.

Hva er symptomene på julesykdom?

Alvorlige tilfeller av julesykdom diagnostiseres vanligvis hos babyer yngre enn 1 år. Milde tilfeller blir kanskje ikke diagnostisert før et barn når småbarnsårene eller noen ganger enda senere. I alle tilfeller skjer diagnosen vanligvis etter unormal blødning fra en skade eller operasjon.

Hendelser som kan føre til at legen din mistenker julesykdom inkluderer:

langvarig blødning, som kan oppstå under omskjæring, etter kirurgiske inngrep eller tanntrekking, eller fra kutt eller andre sår
uforklarlig, overdreven blåmerker eller langvarig neseblod
uforklarlig blod i urinen eller avføring forårsaket av indre blødninger i mage -tarm eller urinveier
indre blødninger som samler seg i leddene, noe som forårsaker smerte og hevelse

Alvorlige tilfeller av julesykdom kan forårsake uforklarlig blødning i skallen etter fødsel og spontan blødning.

Diagnostiserer julesykdom

Hvis du eller barnet ditt viser symptomer på julesykdom, kan legen din bestille blodprøver for å bekrefte diagnosen, inkludert:

en faktor IX -test for å bestemme hvor mye av koagulasjonsfaktoren som er tilstede i blodet ditt
en aktivert delvis tromboplastintidstest for å oppdage hvor raskt blodet ditt størkner
en protrombintidstest, som er en annen test for å oppdage hvor raskt blodet ditt størkner
en fibrinogen test for å bestemme kroppens evne til å danne en blodpropp

Hvordan behandles julesykdom?

Det er ingen kur mot julesykdom, men det er behandlinger for tilstanden. Regelmessig behandling er avgjørende for å håndtere symptomene på julesykdom.

Faktor IX injeksjoner

Julesykdom kan behandles med faktor IX -injeksjoner for å forhindre eller stoppe blødning. Faktoren IX kan være avledet fra donert blod fra mennesker eller laget i et laboratorium. Kunstig faktor IX kalles rekombinant faktor IX og anbefales generelt i forhold til blodavledet faktor fordi den er tryggere. Blod-avledet faktor IX kan inneholde farlige patogener, for eksempel hepatitt eller HIV. Risikoen for å pådra seg HIV og hepatitt fra faktor IX-behandling er imidlertid lavere enn noensinne på grunn av forbedret blodprøvingspraksis.

Sårbehandling

Hvis du har en mild form for julesykdom, kan legen din gi deg et produkt som kalles desmopressinacetat for å påføre små sår for å stoppe blødningen. Større sår og indre blødninger krever medisinsk behandling fra legen din.

Forebyggende behandling

Hvis du har en alvorlig form for julesykdom, kan du trenge forebyggende blodoverføringer for å unngå eller redusere langvarig og kraftig blødning, som er kjent som profylakse. Disse er spesielt viktige hos barn. Hvis du mottar blodavledet faktor eller blodoverføringer, bør du vaksinere deg for hepatitt B.

Komplikasjoner

Det er en liten sjanse for at du kan dø av overdreven blodtap, oppleve blødning i hjernen eller få langsiktige leddproblemer fra indre blødninger. I sjeldne tilfeller kan behandlingen av julesykdom resultere i unormal trombose eller blodproppdannelse.

Ytterligere komplikasjoner av julesykdom kan forhindres gjennom årlige kontroller og regelmessige blodprøver for infeksjoner. Du bør også unngå aspirin og andre medisiner som kan forstyrre blodplatefunksjonen.

Outlook

Med behandling vil de fleste med julesykdom sannsynligvis leve normale liv. Siden det ikke finnes noen kur mot sykdommen, er det viktig å sørge for at du unngår situasjoner der overdreven blødning kan oppstå. Du kan også få blodproppsterapi før en operasjon eller etter en skade.

Å leve med julesykdom kan være stressende for de som har det og deres familier, spesielt når det skjer ulykker eller skader som kan føre til overdreven blødning. Snakk med legen din om hvordan du kan forhindre blødning og be om tips om hvordan du kan håndtere tilstanden din hvis det oppstår en skade.

Les denne artikkelen på spansk.